無疼痛，27年前出現(xiàn)交替性雙髖關(guān)節(jié)痛，伴腰部不適-山西醫(yī)學(xué)科學(xué)院-閱讀頁
2025-01-19 12:49本頁面
【正文】 有手足搐搦 ? 哭鬧、煩躁、串珠肋、方顱、 O型腿等 ? 出牙遲緩和牙釉質(zhì)缺陷 臨床表現(xiàn) 軟骨病 ? 彌漫性骨痛，活動后加重 ? 活動常受限，步態(tài)搖擺、步行困難 ? 病理性骨折，四肢長骨、肋骨、骨盆和脊柱骨常見 ? 肌無力累及近端肌肉，常伴肌張力低下、消瘦、鴨步 ? 胸廓兩側(cè)內(nèi)陷，胸腔縮小 ? 兩側(cè)肋緣可及髂嵴或其間距明顯縮短 ? 身高縮短，可達(dá)１０ cm以上 實驗室檢查 生化異常 ? 血鈣水平通常在正常范圍 ? 特征性改變：血磷水平顯著降低 ? 血磷值 ≤ mg/dl,即 ? 血清 25（ OH） 2D3水平和 PTH水平可能在正常范圍 ? 血清 1,25（ OH） 2D3正常范圍或減低 ? 體內(nèi) 1a羥化酶的活性可能會降低 實驗室檢查 ? 腎小管磷重吸收率（ PTR） PTR= Pu、 Pp、 、 、血的磷濃度及肌酐濃度 PTR＜ 85%提示高尿磷 %1 0 0)C r . uPpC r . pPu1( ??實驗室檢查 XLH、 ADHR、 TIO共同特征 ? 低血磷 ? 高尿磷 ? ALP增加 ? 正常血鈣 ? 正?；虻湍蜮} ? 1,25（ OH） 2D3正?；蚪档? ? PTH正常 ?范可尼綜合征 低血磷 高尿磷 腎性糖尿 氨基酸尿 腎小管酸中毒 X線表現(xiàn) 普遍性骨質(zhì)疏松，密度減低 骨皮質(zhì)變薄，嚴(yán)重者呈線條狀 髓腔透亮度增加 骨小梁模糊，消失，出現(xiàn)多個囊狀透光區(qū) X線表現(xiàn) X線表現(xiàn) （稱為 Looser帶） 橫越骨皮質(zhì)的透明線，其邊緣密度略高 常呈對稱而多發(fā) 多見于肩胛骨、肋骨、坐骨、恥骨等 骨折處無骨痂形成和錯位，日久可出現(xiàn)骨骼彎曲畸形 X線表現(xiàn) 假骨折，Looser帶 X線表現(xiàn) 骨盆呈三葉狀變形 椎體的雙凹變形 脊柱后突及側(cè)彎 腫瘤誘導(dǎo)的軟骨?。?TIO） ? 多為良性間質(zhì)性腫瘤，少見某些惡性腫瘤 ? 多數(shù)瘤體小，生長緩慢，位于軟組織或骨 ? 好發(fā)于 30～ 40歲
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