【正文】 分子標記、 基因或克隆標定在基因組實際位臵。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 遺傳標記的類型 : ?基因標記 ? DNA標記 遺傳標記的特征 : ? 親本間存在著多態(tài)性（即差異），也就是說具有可識別性。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 ?個體上可以看見的遺傳標記基因，如花色（紅花、白花）、株高（高稈、矮稈）等。 基因標記 (性狀標記 ): 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 水稻部分形態(tài)學(xué)標記性狀及其基因 性狀分類 標記性狀 已鑒定的基因舉例 色素 紫色葉耳 Pau 紫色葉舌 Plg 紫色谷殼 Pr 黑色谷殼 Bh 紫色柱頭 Wh 紫色葉鞘 Psh 籽粒 有芒 An1, An2, An3 內(nèi)穎發(fā)育不全 dp1, dp2 大胚 ge 圓粒 rk1,rk2 多雌蕊 mp1,mp2 資料來源： Rice Ge. News. 。 167。 遺傳作圖的標記 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 水稻部分同工酶基因 同工酶 基因座位 染色體 等位基因 酸性磷酸酯酶 Acp1 12 03 Acp2 12 0,3 Acp4 7 1,2 乙醇脫氫酶 Adh1 11 03 ?淀粉酶 ?Amy1 7 03 過氧化氫酶 Cat1 6 03 酯酶 Est2 6 0,1,2 Est3 9 1,2 Est5 1 0,1,2 Est7 7 0,1 Est9 7 1,2 資料來源： Rice Ge. News. 。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 基因標記 (性狀標記 ):存在的問題： ?數(shù)量有限。 ?操作上比較麻煩，難以開展大規(guī)模的研究和利用。 ?部分基因無法通過實驗區(qū)分。 167。 遺傳作圖的標記 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 同工酶標記和 DNA標記都是分子標記。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 DNA標記 1) RFLP (Restriction fragment length polymorphism)，最早發(fā)現(xiàn)的 DNA分子標記，譯為限制性片段長度多態(tài)性。 RFLP標記是最早利用的 DNA標記，在技術(shù)上比較復(fù)雜，涉及多個環(huán)節(jié)。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 RFLP是如何發(fā)現(xiàn)的 ? 在猶他州鹽湖城滑雪勝地艾爾塔的一場例行的學(xué)術(shù)討論中 , 從事經(jīng)典人類遺傳學(xué)研究的專家與從事分子生物學(xué)研究的專家進行學(xué)術(shù)交流。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 David Botstein David Botstein雖然是首先提出 RFLP想法 的科學(xué)家 , 但他的思想并沒有及時跟上歷 史步伐 ,他是極力反對人類基因組計劃 的著名科學(xué)家之一 . PRINCETON, . Princeton University has named David Botstein, a renowned geicist, educator and pioneer of the Human Genome Project, as the new director of the LewisSigler Institute for Integrative Genomics. Botstein will succeed Shirley M. Tilghman, who was the founding director of the institute and became president of the University in 2022, and James Broach, who is interim director. Botstein39。 2) Skolflick將 Botstein的想法告訴他父親的好友 當時洛克菲勒大學(xué)校長 , 諾貝爾獎得主賴得堡 , 并又告之 Botstein的老師 Fox(MIT). Fox向 Botstein了解 , 并叫他的學(xué)生 White尋找人類基因組中的 RFLP。從而完成了一項具有里程碑意義的研究。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 2) 同一親本及其子代相同位點上的多態(tài)性片段特征不變 。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 如何尋找 RFLP標記 1) 隨機克隆篩選 。 3) 從 cDNA 中尋找 RFLP； 4) 計算機篩選。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 AFLP的操作程序 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 2） SSLP (simple sequence length polymorphism) 即簡單序列長度多態(tài)性，是由于簡單序列的重復(fù)次數(shù)不同，導(dǎo)致擴增片段長度不同而產(chǎn)生的多態(tài)性。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。重復(fù)單位長度為幾十個核苷酸。 SSLP的兩種類型： 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 為什么微衛(wèi)星比小衛(wèi)星更常用做 DNA標記？ 1）小衛(wèi)星在基因組中分布不均勻，更常見于染色體末端。 人類基因組約有 105個微衛(wèi)星標記。各類微衛(wèi)星的頻率在不同的生物體之間存在著顯著的差異。 (AT)n是植物基因組中最豐富的微衛(wèi)星。不同生物的基因組中，微衛(wèi)星的豐度也差異較大。在植物中，雙子葉植物微衛(wèi)星的豐度約為單子葉植物的 3倍。也就是說 ， 微衛(wèi)星座位上存在著非常豐富的等位基因 。 從 多態(tài)性信息含量 （ polymorphism information content，PIC） 來衡量 ， RFLP的 PIC值為 ， 而微衛(wèi)星的PIC大于 。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 SSLP多態(tài)性信息量 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 如何檢測 SSR 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 SSR在遺傳學(xué)上的應(yīng)用 ?基因組復(fù)制產(chǎn)生的 “ 滑移 ” 現(xiàn)象導(dǎo)致 微衛(wèi)星具有很大的變異性 ，這種變化造成任何兩個個體都不會有完全相同的微衛(wèi)星變異組合。也用于鑒定可以珍稀動植物的親源關(guān)系。 2) 操作簡單，可以用 PCR分型 。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 遺傳作圖中使用的 SSR分析 人 6號染色體 SSR的 PCR產(chǎn)物電泳圖。紅色是分子量大小標記。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 遺傳作圖的標記 3） SNP(Single Nucleotide Polymorphism)，即單核苷酸多態(tài)性 。 缺點： 大多數(shù)只有兩個等位基因，限制了其在人類基因作圖上的應(yīng)用價值。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 如何檢測 SNP 1） DNA