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表觀遺傳學和表型ppt課件-在線瀏覽

2025-03-04 10:47本頁面
  

【正文】 ? 通過基因分型非原因基因變異評估病例和對照組的種群子結(jié)構(gòu)的方法被提出,可以用來改正這種現(xiàn)象 14 ? 回憶偏差:是指在詢問或調(diào)查某種過去經(jīng)歷的事件或暴露史時,因回憶缺乏準確性和完整性而產(chǎn)生的系統(tǒng)偏差。 15 預期設(shè)計 ? 在預期研究中,可以將選擇和回憶偏差最小化。因為引起病例組的種群被定義,所以這種研究可以最小化選擇偏差;因為關(guān)于暴露的信息時在診斷之前被收集的,所以可以消除回憶偏差。 16 ? 預期研究的基本問題是,病例組的充足的樣本大小僅僅是對于跟蹤種群的 一般 的疾病可以獲得,所以對于稀有疾病,追溯研究是唯一的選擇。 17 18 一些應(yīng)用 評估復雜混合物推理 復雜混合物中的哪些引起疾病,比如:空氣污染、飲食或吸煙等。 某些研究已證明,紅色肉的攝入與結(jié)腸瘤在 NAT2載體等位基因有強相關(guān) 19 化學預防的遺傳藥理學(個性化預防) 藥理學是基因和環(huán)境相互作用的一個特殊的研究領(lǐng)域,其中,環(huán)境暴露(藥物)通常被很好的測量。 傳染疾病 更好的理解導致疾病的環(huán)境原因是傳染病的因子,假設(shè)是相應(yīng)傳染疾病的唯一決定性因子 20 二、表觀遺傳學對表型的影響 ? Gartner研究發(fā)現(xiàn)除了環(huán)境和基因型對表型產(chǎn)生影響以外,還有另一個元素對表型有影響,這就是表觀遺傳學觀點。 21 ? 主要包括 : X染色體劑量補償( X染色體失活)、 DNA甲基化、組蛋白密碼、基因組印記、表觀基因組學和人類表觀基因組計劃等。 ? 首先討論了對環(huán)境敏感的已知的或肯那個的表觀遺傳標記,主要集中在亞穩(wěn)外延等位基因( metastable epialleles),是指在實驗室對鼠的研究識別的一組基因,因為在老鼠中的研究對產(chǎn)前環(huán)境影響產(chǎn)后表型提供了一個強有力的根據(jù)。 ? 如何在動物研究的模型中確定環(huán)境表觀遺傳學在人類疾病的重要性。 ? DNA甲基化和組蛋白修飾在癌癥的抑癌基因和致癌基因的啟動子區(qū)域被顯著改變。 25 有亞穩(wěn)外延等位基因的基因 ? 亞穩(wěn)外延等位基因定義為可以以一個可變、可逆的方式被表觀修飾的位點,使得遺傳上相同細胞出現(xiàn)表型分布。 ? 對于刺鼠的 等位基因是描述最好的一個。這種可變的表觀遺傳狀態(tài)影響鄰居基因的表達 26 vyA FuAxin IAPCabpvyA27 ? 母體飲食也影響后代的表皮顏色。 印記基因 ? 大多數(shù)的常染色體基因在父母等位基因中都表達,但接近 1%的常染色體基因被印記。 ? 對于為什么印記進化的最廣泛的爭論是父母沖突假說,印記不是物種適應(yīng)的有利的適應(yīng),而是兩性之間遺傳戰(zhàn)斗的有害結(jié)果。 29 ? 盡管基因組印記基因隨著胎盤的發(fā)展和胎生的出現(xiàn)第一次在哺乳動物中進化,但印記基因形成過程是動態(tài)的,在演化過程中允許同時確立和缺失。 30 表觀遺傳學和跨代效應(yīng) 種系傳輸 ? 對于環(huán)境在表觀基因組上的影響的跨代遺傳被認為是
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