生兒苯丙酮尿癥ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 13:29本頁面
【正文】 個月后，出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有濕疹。 ? 輕型 PKU：臨床表現(xiàn)較輕，實驗室檢查結果同經典型 ，對治療反應較好，血 Phe濃度容易控制。 2歲后，血 Phe濃度下降至正常，以后生長發(fā)育可正常?；純后w格、智能發(fā)育良好。 苯丙酮尿癥（ PKU）篩查 ? 方法： ? 測定出生后 25天新生兒干血紙片苯丙氨酸（ Phe）濃度，血 Phe2mg/dl作為篩查陽性。 陽性結果的處理 ? 若篩查血 Phe2mg/dl(),則初步 確定為陽性結果。 PKU的診斷 ? 靜脈血苯丙氨酸、酪氨酸測定：①血 Phe20mg/dl, 酪氨酸正常（ 4mg/dl） ,可確診 PKU。 ? Phe負荷實驗 ：了解肝中苯丙氨酸羥化酶缺乏程度與成熟程度。腦灰質病變較少。 ? BH4負荷實驗：能快速區(qū)分經典 PKU和 BH4缺乏 。 尿喋呤分析濾紙標本制作：取 1ml尿液，加入 10mg~20mgVitc（純粉，注射劑），混勻后滴在特定濾紙上，自然晾干。 治
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