vhl綜合征-展示頁
2024-08-19 18:45本頁面
【正文】 女性 ， 51歲，住院號： 435829 病史： 2022 視網(wǎng)膜血管母細胞瘤 切除 2022 子宮平滑肌瘤切除 糖尿病病史 9年 家族史：其 妹妹有腦血管母細胞瘤病史 2022外院 B超：右腎高回聲占位 2022/8/22 2 2022/8/22 4 2022/8/22 5 影像診斷 ，考慮 腎癌 可能 2. 脾動脈多發(fā)小動脈瘤形成 ，伴局部囊壁鈣化，胰腺漿液性囊腺瘤？ 2022/8/22 6 病理結果： （右腎切除標本）： 腎多發(fā)性透明細胞癌 ，腫塊 2枚，最大徑分別為 3cm和 4cm，癌組織侵犯腎被膜但未突破。 免疫組化： Ki67約 5％ (＋ )、 P53(灶＋ )、 COX2(+)、EGFR(+)、 ER()、 PR()、 CD34(脈管內(nèi)未見癌栓 )、D240(脈管內(nèi)未見癌栓 )、 S100(神經(jīng)未見癌侵犯 )。 ?是 一組多發(fā)的、多器官的良惡性腫瘤 癥候群，涉及 腦、脊髓、視網(wǎng)膜、胰腺、腎臟、腎上腺、附睪等組織和 器官 ?常染色體顯性遺傳病 (罕見 ) ?發(fā)病率 1/85000~1/36000 65歲時外顯率 90% ?患病子女 50%發(fā)病率 ,在性別上無明顯的差異 ?患者中位存活年齡為 49歲 疾病的發(fā)現(xiàn) 1895年 1926年 1964年 Von Hippel Lindau Melmon Rosen ? 1895年德國眼科醫(yī)生 Von Hippel發(fā)現(xiàn)具有家族特性的視網(wǎng)膜血管瘤。 ? 1964年 Melmon和 Rosen首次將這種多發(fā)的家族性多發(fā)腫瘤綜合征命名。 臨床分型（ Maher分型） 臨床表現(xiàn) ? 復雜多樣性 為其最顯著的特征 ,同一家族不同成員?；加胁课患敖M織學各不相同的各種腫瘤 . ? 基本組成為兩部分 : 、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞
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