【正文】 8年著名美籍華裔科學(xué)家簡(jiǎn)悅威(Yuet Wan Kan)等應(yīng)用液相DNA分子雜交成功地進(jìn)行了鐮形細(xì)胞貧血癥的基因診斷，標(biāo)志著分子診斷的誕生，產(chǎn)生了疾病診斷學(xué)領(lǐng)域的革命性影響。因此，鼓勵(lì)和扶持生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、發(fā)展公共衛(wèi)生水平的政策，有助于分子診斷行業(yè)技術(shù)、市場(chǎng)的發(fā)展。全國(guó)農(nóng)村婦女“兩癌”檢查項(xiàng)目工作電視電話會(huì)議2012年7月27日上午，衛(wèi)生部、財(cái)政部、全國(guó)婦聯(lián)聯(lián)合召開(kāi)，總結(jié)交流20092011年全國(guó)農(nóng)村婦女“兩癌”檢查項(xiàng)目工作經(jīng)驗(yàn)和做法，部署“十二五”時(shí)期農(nóng)村婦女“兩癌”檢查工作。提高醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)宮頸癌、乳腺癌診治能力，對(duì)貧困、重癥患者治療按規(guī)定給予補(bǔ)助。加大專項(xiàng)資金投入，擴(kuò)大宮頸癌、乳腺癌檢查覆蓋范圍。全國(guó)醫(yī)療體系的逐步健全和醫(yī)院改革的推行，將減輕我國(guó)居民醫(yī)療消費(fèi)壓力，刺激更多階層人群、更深層次的消費(fèi)需求釋放，推動(dòng)我國(guó)醫(yī)療體制由偏重治療向預(yù)防診斷與治療結(jié)合的方向發(fā)展，這將為分子診斷行業(yè)帶來(lái)需求的提升。相較于傳統(tǒng)檢測(cè)方法，分子診斷試劑具有更快速、高靈敏度、高特異性等優(yōu)點(diǎn)，可實(shí)現(xiàn)高通量快速檢測(cè)，對(duì)于保障我國(guó)采供血體系安全、醫(yī)療安全有重要意義，同時(shí)也將分子診斷產(chǎn)品引入新的應(yīng)用領(lǐng)域。完善無(wú)償獻(xiàn)血服務(wù)體系，加強(qiáng)血站血液安全保障能力建設(shè)，積極推進(jìn)血站核酸檢測(cè)工作，提高血站實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)能力。深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革，提高醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)均等化水平，提高對(duì)婦女、兒童、老年人等人群的疾病預(yù)防及診療，將釋放出巨大的預(yù)防、診斷、治療需求，分子診斷行業(yè)將直接受益。（2） 公共衛(wèi)生類政策1) 《“十二五”期間深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃暨實(shí)施方案》2012年03月21日國(guó)務(wù)院發(fā)布的《“十二五”期間深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃暨實(shí)施方案》（國(guó)發(fā)[2012]11號(hào)）指出，提高基本公共衛(wèi)生服務(wù)均等化水平，逐步提高人均基本公共衛(wèi)生服務(wù)經(jīng)費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，2015年達(dá)到40元以上，免費(fèi)為城鄉(xiāng)居民提供健康檔案、健康教育、預(yù)防接種、傳染病防治、兒童保健、孕產(chǎn)婦保健、老年人保健、高血壓等慢性病管理、重性精神疾病管理、衛(wèi)生監(jiān)督協(xié)管等國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。建設(shè)體外診斷試劑研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化平臺(tái)，加強(qiáng)原料酶、診斷性抗體等試劑原料基地建設(shè)，構(gòu)建量值溯源體系及其參考實(shí)驗(yàn)室網(wǎng)絡(luò)，推動(dòng)我國(guó)體外診斷產(chǎn)業(yè)的發(fā)展”。圍繞早期篩查、臨床診斷、療效評(píng)價(jià)、治療預(yù)后、出生缺陷診斷等需求，開(kāi)發(fā)高通量、高精度的檢測(cè)儀器、試劑和體外診斷系統(tǒng)。該政策重點(diǎn)針對(duì)我國(guó)生物技術(shù)未來(lái)發(fā)展，更加細(xì)化的指出十二五期間我國(guó)將重點(diǎn)發(fā)展分子分型與個(gè)體化診療技術(shù)、生物芯片、診療結(jié)合方案，這是結(jié)合體外診斷、分子診斷行業(yè)在全球的發(fā)展歷程和規(guī)律的基礎(chǔ)上，針對(duì)中國(guó)國(guó)情提出的針對(duì)性、前瞻性的規(guī)劃，對(duì)指導(dǎo)分子診斷行業(yè)技術(shù)發(fā)展、應(yīng)用領(lǐng)域擴(kuò)展方向具有重要的指導(dǎo)意義。3) 《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》2011年11月28日科技部發(fā)布的《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》（國(guó)科發(fā)社[2011]588號(hào)）提出要重點(diǎn)發(fā)展分子分型與個(gè)體化診療技術(shù)、生物芯片與生物影像技術(shù)：開(kāi)展重大疾病及常見(jiàn)疾病的分子分型分期與疾病早期診斷關(guān)鍵技術(shù)研究；建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化、數(shù)字化的可共享的臨床資料、標(biāo)本數(shù)據(jù)庫(kù)及信息系統(tǒng)；研究重大疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)，重大疾病分子分型的生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)、確證及臨床評(píng)價(jià)，重大疾病個(gè)體化的臨床診療方案；研發(fā)擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)且具有市場(chǎng)前景的臨床檢測(cè)及衛(wèi)生防疫用生物芯片、蛋白芯片及芯片實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)品。分子診斷試劑屬于該政策規(guī)定中的創(chuàng)新藥物品種，同時(shí)分子診斷儀器作為配套試劑使用的產(chǎn)品，也屬于先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備。2) 《國(guó)務(wù)院關(guān)于加快培育和發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)的決定》2010年10月18日國(guó)務(wù)院發(fā)布的《國(guó)務(wù)院關(guān)于加快培育和發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)的決定》（國(guó)發(fā)[2010]32號(hào)）提出，大力發(fā)展用于重大疾病防治的生物技術(shù)藥物、新型疫苗和診斷試劑、化學(xué)藥物、現(xiàn)代中藥等創(chuàng)新藥物大品種，提升生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)水平?；蚪M序列測(cè)定與基因結(jié)構(gòu)分析已轉(zhuǎn)向功能基因組研究以及功能基因的發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用；藥物及動(dòng)植物品種的分子定向設(shè)計(jì)與構(gòu)建已成為種質(zhì)和藥物研究的重要方向；生物芯片、干細(xì)胞和組織工程等前沿技術(shù)研究與應(yīng)用，孕育著診斷、治療及再生醫(yī)學(xué)的重大突破；必須在功能基因組、蛋白質(zhì)組、干細(xì)胞與治療性克隆、組織工程、生物催化與轉(zhuǎn)化技術(shù)等方面取得關(guān)鍵性突破。(二) 行業(yè)主要法律法規(guī)及政策1. 行業(yè)主要法律法規(guī)分子診斷行業(yè)相關(guān)主要法律法規(guī)及規(guī)章如下：圖表 3 中國(guó)分子診斷行業(yè)相關(guān)法律法規(guī)及規(guī)章名稱生效時(shí)間針對(duì)領(lǐng)域主要內(nèi)容及影響《醫(yī)療器械召回管理辦法（試行）》（衛(wèi)生部令第82號(hào)）醫(yī)療器械生產(chǎn)、經(jīng)營(yíng)明確控制與消除醫(yī)療器械產(chǎn)品缺陷的主體、缺陷定義、處理方式、責(zé)任等《體外診斷試劑質(zhì)量管理體系考核范圍有效覆蓋判定原則及認(rèn)定程序》（國(guó)食藥監(jiān)械[2009]320號(hào)）體外診斷試劑生產(chǎn)旨在進(jìn)一步明確質(zhì)量管理體系考核報(bào)告中考核范圍的有效覆蓋問(wèn)題《體外診斷試劑注冊(cè)管理辦法（試行）》（國(guó)食藥監(jiān)械[2007]229號(hào)）體外診斷試劑研發(fā)、生產(chǎn)體外診斷試劑行業(yè)基礎(chǔ)性規(guī)章，確立了體外診斷試劑“分類注冊(cè)管理”的原則，并在產(chǎn)品研制、臨床試驗(yàn)、生產(chǎn)企業(yè)質(zhì)量管理體系考核、產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)及注冊(cè)檢測(cè)、注冊(cè)申請(qǐng)與審批等方面做了具體規(guī)定《體外診斷試劑經(jīng)營(yíng)企業(yè)（批發(fā)）驗(yàn)收標(biāo)準(zhǔn)和開(kāi)辦申請(qǐng)程序》（國(guó)食藥監(jiān)市[2007]299號(hào)）體外診斷試劑流通旨在規(guī)范體外診斷試劑行業(yè)的經(jīng)營(yíng)行為《體外診斷試劑生產(chǎn)實(shí)施細(xì)則（試行）》、《體外診斷試劑質(zhì)量管理體系考核實(shí)施規(guī)定（試行）》、《體外診斷試劑生產(chǎn)企業(yè)質(zhì)量管理體系考核評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)（試行）》（國(guó)食藥監(jiān)械[2007]239號(hào)）體外診斷試劑生產(chǎn)對(duì)體外診斷試劑的生產(chǎn)及質(zhì)量管理體系作了詳細(xì)規(guī)定，其中《體外診斷試劑生產(chǎn)實(shí)施細(xì)則（試行）》要求大多數(shù)體外診斷試劑的生產(chǎn)工藝環(huán)節(jié)至少應(yīng)在100,000 級(jí)凈化環(huán)境中進(jìn)行操作《醫(yī)療器械生產(chǎn)監(jiān)督管理辦法》（局令第12號(hào)）醫(yī)療器械生產(chǎn)對(duì)醫(yī)療器械生產(chǎn)企業(yè)生產(chǎn)條件和生產(chǎn)過(guò)程進(jìn)行審查、許可、監(jiān)督檢查等的具體管理辦法醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)規(guī)定醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)受試者的權(quán)益保障、醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)方案、醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)實(shí)施者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)人員、醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)報(bào)告等醫(yī)療器械標(biāo)準(zhǔn)管理辦法（試行）醫(yī)療器械的標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)療器械標(biāo)準(zhǔn)的管理機(jī)構(gòu)和職能、國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的制定和發(fā)布、注冊(cè)產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)的制定和審核、標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施與監(jiān)督等《醫(yī)療器械分類規(guī)則》（局令第15號(hào)）醫(yī)療器械的分類規(guī)范醫(yī)療器械分類，指導(dǎo)《醫(yī)療器械分類目錄》的制定和確定新的產(chǎn)品注冊(cè)類別2. 行業(yè)重點(diǎn)產(chǎn)業(yè)政策行業(yè)重點(diǎn)政策主要分為三類：生物產(chǎn)業(yè)類、公共衛(wèi)生類、婦女常見(jiàn)病預(yù)防類。隨著技術(shù)的不斷成熟，分子診斷逐漸應(yīng)用于遺傳病、腫瘤的早期篩查與診斷，應(yīng)用范圍不斷拓寬。相較目前技術(shù)已十分成熟的生化診斷和技術(shù)水平日趨成熟的免疫診斷，分子診斷擁有更高的技術(shù)水準(zhǔn)。核酸分子診斷是分子診斷的主要組成部分，指對(duì)受檢個(gè)體DNA、RNA片段基因序列的檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果對(duì)疾病作出診斷。圖表 1 體外診斷分類結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)圖2. 分子診斷概述分子診斷是體外診斷的重要領(lǐng)域之一，同時(shí)是體外診斷行業(yè)中技術(shù)要求最高、發(fā)展最快的子行業(yè)。免疫診斷利用抗原與抗體結(jié)合時(shí)發(fā)生特異性反應(yīng)的原理進(jìn)行檢測(cè)診斷，主要應(yīng)用于傳染性疾病、腫瘤、孕檢、藥物檢測(cè)等領(lǐng)域。按檢驗(yàn)原理或檢驗(yàn)方法，體外診斷主要包括生化診斷、免疫診斷、分子診斷、微生物診斷、尿液診斷、凝血診斷等，其中生化診斷、免疫診斷、分子診斷是體外診斷主要的三大領(lǐng)域。體外診斷是指在機(jī)體外，通過(guò)實(shí)驗(yàn)方法對(duì)包括但不限于“血液、體液、分泌物、組織、毛發(fā)” 等機(jī)體成分以及附屬物進(jìn)行檢測(cè)，從而獲取疾病預(yù)防、診治、監(jiān)測(cè)、預(yù)后判斷、健康及機(jī)能等數(shù)據(jù)的行為。分子診斷行業(yè)分析報(bào)告(一) 行業(yè)定義概述1. 體外診斷概述臨床診斷指醫(yī)生給病人檢查疾病，對(duì)病人疾病的病因、發(fā)病機(jī)制做出分類鑒定，以此作為制定治療方案的重要依據(jù)。臨床診斷主要分為體外診斷與體內(nèi)診斷，由于醫(yī)院檢驗(yàn)科、獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室、體檢中心等傾向于使用精確、高通量的儀器，醫(yī)院臨床科室、急診科、社區(qū)服務(wù)站、家庭傾向于使用快速、便攜的快速診斷產(chǎn)品，因此體外診斷被稱為“醫(yī)生的眼睛”，目前臨床上80%以上的疾病診斷依靠體外診斷完成。體外診斷是目前診斷學(xué)發(fā)展的重要組成部分，也是發(fā)展最為活躍的部分。生化診斷主要應(yīng)用于醫(yī)院的常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目，如測(cè)定糖類、脂類、無(wú)機(jī)元素類、肝功能、腎功能等，是醫(yī)療檢測(cè)的基本組成部分。分子診斷是應(yīng)用分子生物學(xué)的方法，檢測(cè)受檢個(gè)體的遺傳物質(zhì)或攜帶的病毒、病原體的基因結(jié)構(gòu)與類型，進(jìn)而從基因?qū)用鎸?duì)遺傳病、傳染性疾病、腫瘤等疾病進(jìn)行檢測(cè)診斷。圖表 2 分子診斷分類分子診斷的主要原理是應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)，材料包括DNA、RNA和蛋白質(zhì)，是預(yù)測(cè)診斷的主要方法。核酸分子診斷涉及PCR、分子雜交、生物芯片等分子生物學(xué)中的高尖端技術(shù)。分子診斷在臨床上起初應(yīng)用于傳染病診斷和器官移植分子配型。未來(lái)，分子診斷將逐步應(yīng)用于大規(guī)模人群疾病篩查和人類基因庫(kù)的建立。具體政策及內(nèi)容如下：（1） 生物產(chǎn)業(yè)類政策1) 《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006—2020年）》2006年2月9日國(guó)務(wù)院發(fā)布的《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要》（20062020）（國(guó)發(fā)[2005]第044號(hào)）指出，生物技術(shù)和生命科學(xué)將成為21世紀(jì)引發(fā)新科技革命的重要推動(dòng)力量，基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究正在引領(lǐng)生物技術(shù)向系統(tǒng)化研究方向發(fā)展。作為國(guó)家中長(zhǎng)期的專項(xiàng)發(fā)展規(guī)劃，明確將深化基因組學(xué)、生物芯片的研究并擴(kuò)大應(yīng)用確立為21世紀(jì)的重要新科技發(fā)展方向，提出在診斷治療方面須取得重大突破，政策的落實(shí)將推動(dòng)分子診斷行業(yè)對(duì)基因、生物芯片的技術(shù)研究進(jìn)一步深化、加快對(duì)應(yīng)多個(gè)疾病領(lǐng)域產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)速度、提升行業(yè)整體產(chǎn)業(yè)化水平，促進(jìn)企業(yè)發(fā)展。加快先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備、醫(yī)用材料等生物醫(yī)學(xué)工程產(chǎn)品的研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化，促進(jìn)規(guī)?；l(fā)展。本行業(yè)作為國(guó)家重點(diǎn)鼓勵(lì)發(fā)展的戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，在未來(lái)若干年政策的扶持下將有望加速成長(zhǎng)，成為國(guó)家經(jīng)濟(jì)的重要支柱。研究生物分子結(jié)構(gòu)、三維形態(tài)與快速變化的超分辨成像，大尺度、跨層次的高分辨生物成像；研究單分子分辨/多分子網(wǎng)絡(luò)調(diào)控的快速、無(wú)損、并行高通量成像監(jiān)測(cè)，細(xì)胞、模式小動(dòng)物及人體整體水平的活體三維無(wú)損結(jié)構(gòu)成像監(jiān)測(cè)，神經(jīng)系統(tǒng)高分辨結(jié)構(gòu)與功能三維無(wú)損成像監(jiān)測(cè)；研究基于多層次多參數(shù)影像信息的整合建模方法，結(jié)合臨床重大疾病診療的成像信息監(jiān)測(cè)與表征。4) 《生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》2012年12月29日國(guó)務(wù)院發(fā)布的《生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》（國(guó)發(fā)[2012]65號(hào)）中“三、重點(diǎn)領(lǐng)域和主要任務(wù)”中的“（二）突破核心部件制約，促進(jìn)生物醫(yī)學(xué)工程高端化發(fā)展”提出,要“大力發(fā)展新型體外診斷產(chǎn)品。加快發(fā)展分子診斷、生物芯片等新興技術(shù)，加速免疫、生物標(biāo)志物、個(gè)體化醫(yī)療、病原體等體外診斷產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)化；發(fā)展可現(xiàn)場(chǎng)快速檢測(cè)的血液、生化、免疫、病原體等體外診斷儀器及試劑的制備技術(shù)，促進(jìn)規(guī)?；a(chǎn)。該政策是對(duì)《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》的進(jìn)一步細(xì)化，突出我國(guó)生物產(chǎn)業(yè)未來(lái)發(fā)展的重點(diǎn)領(lǐng)域及主要任務(wù)，體現(xiàn)在：技術(shù)研發(fā)方向更細(xì)化、應(yīng)用領(lǐng)域更具體化、產(chǎn)品性能要求更明確化等，對(duì)指導(dǎo)我國(guó)分子診斷企業(yè)明確國(guó)家重點(diǎn)發(fā)展方向、及時(shí)調(diào)整企業(yè)定位