遺傳學7第六章染色體結(jié)構(gòu)變異-展示頁
2025-05-27 22:08本頁面
【正文】 (1)缺失 (2)重復 (3)倒位 (4)易位 第一節(jié) 缺失 一、缺失類型及形成 缺失 ：染色體的某一區(qū)段丟失了 斷片 ：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段 圖 6－ 1 缺失的的類型與形成 頂端缺失染色體很難定型，因而較少見 （ 1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體 （ 2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定 中間缺失染色體 沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的 （ 1） 缺失雜合體 ：某個體的體細 胞內(nèi)雜合有正常染色體及其 缺失染色體 （ 2） 缺失純合體 ：某個體的缺失 染色體是成對的 二、缺失鑒定 → 在最初發(fā)生缺失的細胞內(nèi)，可見到遺棄 在細胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。因此進行微小缺失的細胞學鑒定非常困難，需要借助更精細的 細胞學、分子細胞學技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交 等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。 三、缺失的遺傳效應(yīng) (1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的 含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強 含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此， 缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳 (2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。 重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的 。 重復雜合體 : 某對同源染色體中，一條為重 復染色體而另一條為正常染色體 重復純合體 : 含有一對發(fā)生相同重復同源染 色體 二、重復鑒定 → 若重復的區(qū)段較長，重復雜合體的重復染 色體和正常染色體聯(lián)會時，重復區(qū)段就會 被排擠出來，形成環(huán)或瘤 重復圈或重復 環(huán) → 若重復區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復染色體區(qū) 段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū) 段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時就很難 → 在染色體末端非重復區(qū)段較短時，重復區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價 體末端不等長突出 圖 6－ 7 重復雜合體染色體聯(lián)會 三、重復的遺傳效應(yīng)
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