基因與疾病知識概述-文庫吧資料
2025-01-09 13:33本頁面
【正文】 轉錄因子 美國前副總統(tǒng)漢弗萊美國前副總統(tǒng)漢弗萊 Humphrey)在在 1967年發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)有一腫物，病理切片未發(fā)現(xiàn)癌細胞年發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)有一腫物，病理切片未發(fā)現(xiàn)癌細胞良性良性 ““ 慢性增生性囊腫慢性增生性囊腫 ”” ，未進行手術治療。這也就解釋了化學污染、為癌基因。年的諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。這一發(fā)現(xiàn)引起人們的恐慌，許多實驗室紛紛投入實驗，企圖否定這一發(fā)現(xiàn)，然而驗室紛紛投入實驗，企圖否定這一發(fā)現(xiàn)，然而結果卻使人們不得不相信他們的發(fā)現(xiàn)是正確的結果卻使人們不得不相信他們的發(fā)現(xiàn)是正確的。瓦慕斯發(fā)瓦慕斯發(fā)現(xiàn)許多動物包括人類與生俱來就帶著癌癥的種現(xiàn)許多動物包括人類與生俱來就帶著癌癥的種子子 ———— 原癌基因（即原致癌基因），原癌基因（即原致癌基因）， 而且數(shù)量而且數(shù)量相當驚人。畢曉畢曉普和美國微生物學家、病毒學家普和美國微生物學家、病毒學家 H? 1976年，美國生物化學家、病毒學家年，美國生物化學家、病毒學家 J機理。這就解釋了。摩都曾是杜爾貝科的學生。特明、美國病毒學家和生物化學家特明、美國病毒學家和生物化學家 D）瘋狂地增殖，導致腫瘤的產(chǎn)生。新的。? 意大利裔美國病毒學家意大利裔美國病毒學家 R病毒癌基因；細胞癌基因 癌基因的名稱一般用 3個斜體小寫字母表示，如 myc、ras、 src等。它是細胞內(nèi)總體遺傳物質的組成部分。如插入或丟失部位的前后氨基酸順序不變。mutation））crossingover））andsynapsisMispaired疾病的分子機制疾病的分子機制了相應改變。mutation））mutation））2.Hb突變的有害效應。Hb第第 6位谷位谷 →→ 纈，纈，病，造成死亡。6example】】中一次抑制了另一次突變的遺傳效應。mutation））■抑制基因突變（抑制基因突變（ Suppressor疾病的分子機制疾病的分子機制疾病的分子機制疾病的分子機制DNA分子中一個終止密碼子發(fā)生突變形成延長的異常肽鏈。疾的分子機制疾的分子機制現(xiàn)。mutation））疾病的分子機制疾病的分子機制被另一氨基酸所取代。DNA分子中的核苷酸置換導致合成的多肽鏈中一個氨基酸分子中的核苷酸置換導致合成的多肽鏈中一個氨基酸■錯義突變（錯義突變（ Missense）?！嚯逆湺嚯逆?翻譯翻譯翻譯翻譯 UUC┄┄┄UGCmRNA轉錄轉錄轉錄轉錄 AAGATG┄┄【【 For┄精氨酸精氨酸 ┄TransitionA←GTransversionG→C【【 ForCGGCGC┄mRNA轉錄轉錄轉錄轉錄 GCCGCG┄┄DNA單個堿基置換后，改變前后密碼子所編碼的氨基酸一樣。synonymous■同義突變（同義突變（ Samesense ▲顛換顛換 (Transversion)：： 嘌呤與嘧啶之間的置換?！D換轉換 (Transition)：嘌呤與嘌呤或嘧啶與嘧啶之間的置換。（三）、基因突變的類型（三）、基因突變的類型疾病的分子機制疾病的分子機制基因突變類型基因突變類型染色體錯誤配和不等交換染色體錯誤配和不等交換堿基置換突變堿基置換突變移碼突變和整碼突變移碼突變和整碼突變堿基置換突變堿基置換突變■概念概念一個堿基被另一堿基取代而造成的突變。生物的因素。2.指指 DNA復制時自發(fā)錯配。自發(fā)性損傷自發(fā)性損傷of突變熱點（突變熱點（ Hot▲突變頻率明顯高于平均數(shù)突變頻率明顯高于平均數(shù) 基因組基因組 DNA分子在結構上發(fā)生核酸序列或數(shù)目的改變分子在結構上發(fā)生核酸序列或數(shù)目的改變 。性連鎖遺傳（血友病）。Geic由單個基因缺陷引發(fā)的疾病。1．單基因?。?Single gene disorder） disease】】高血壓、糖尿病、自身免疫性疾病和惡性腫瘤。由多基因的結構或表達調(diào)控的改變引發(fā)的疾病。由病原微生物感染引起的，不會遺傳。genic 1單基因病單基因病2多基因病多基因病3獲得性基因病獲得性基因病基因病分類基因病分類（（ Classification血友病在女性一般表現(xiàn)為隱性遺傳，較少發(fā)病，但會傳給后代；在男性則表現(xiàn)為顯性遺傳。英國女王 維多利亞。二、癌基因與抑癌基因二、癌基因與抑癌基因ⅡⅡ 疾病的基因診斷疾病的基因診斷 基因與疾病主講教師：黃慧聰主講教師：黃慧聰基因工程大事記? 1973 Cohen第一例成功的克隆實驗? 1978 Genentech公司 人胰島素 世界上第一種基因工程蛋白藥物 ? 1982 第一個基因工程藥物 重組人胰島素在英、美獲準使用 ? 1985 第一批轉基因家畜（兔、豬和羊），中國 轉基因魚 ? 1993 基因工程西紅柿在美國上市? 1997 英國羅斯林研究所 多莉羊? 中國獲準加入人類基因組計劃 .負責測定人類基因組全部序列的 1%? 科學家公布人類基因組工作草圖? 公布人類基因組基本信息? 生物技術工程：基因工程、蛋白質工程、酶工程、細胞工程從從 基因的角度基因的角度 重新認識疾病，運重新認識疾病，運用基因技術預防和治療疾病、鑒用基因技術預防和治療疾病、鑒定身份，器官再造，運用基因技定身份，器官再造，運用基因技術防止新生兒疾病甚至設計更加術防止新生兒疾病甚至設計更加““ 完美完美 ”” 的新生兒，培育新的動的新生兒，培育新的
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