運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(吳)-文庫(kù)吧資料
2024-08-29 00:10本頁(yè)面
【正文】 不清楚，可能 MND患者伴有其他疾病，或者 MND疾病累及其他系統(tǒng)。 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 既往認(rèn)為 MND是純運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病。如雙側(cè)皮質(zhì)腦干束受損，可出現(xiàn)假性延髓麻痹表現(xiàn)。緩慢進(jìn)展，逐漸累及雙上肢。 原發(fā)性側(cè)索硬化 ?臨床罕 見(jiàn)，多在中年以后發(fā)病，起病隱襲。若同時(shí)損害雙側(cè)皮質(zhì)腦干束，出現(xiàn)強(qiáng)哭強(qiáng)笑、下頜反射亢進(jìn)，從而真性和假 性延髓麻 痹共存。 ?主要表現(xiàn)為進(jìn)行性發(fā)音不清 、聲音嘶啞、吞 咽困難、飲水嗆 咳、咀嚼無(wú)力。 本型進(jìn)展較慢，病程可達(dá) 10年以上或更長(zhǎng)，晚期發(fā)展至全身肌肉萎縮、無(wú)力，生活不能自理，最后常因肺部感染而 死亡 進(jìn)行性延髓麻 痹 （ Progressive bulbar palsy） ?本病較少 見(jiàn)。 ?受累肌肉萎縮明顯，肌張力降低，可見(jiàn)肌束顫動(dòng)，腱反射減弱，病理反射陰性。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性僅限于脊髓前角細(xì)胞和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的癥狀和體征。 ?預(yù)后 不良 ，多在 35年內(nèi)因呼吸肌受累死于呼吸機(jī)麻痹或肺部感染。 ?舌肌常先受累，表現(xiàn)為舌肌萎縮、束顫和伸舌無(wú)力。 ?括約肌功能良好、意識(shí)清醒 。下肢肌萎縮和肌束顫動(dòng)較輕。 ?上肢肌萎縮，肌張力不高 ，但腱 反射亢進(jìn)， Hoffman征陽(yáng)性。呈典型上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)損害的臨床特征。發(fā)病年齡多在 3060歲之間，多數(shù) 45歲以上發(fā)病。 隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮，以大、小魚(yú)際肌、骨間肌、蚓狀肌最 明顯，雙手可呈鷹爪樣，逐漸延及前臂、上臂和肩胛帶肌群。 肌 萎縮側(cè)索硬化（ ALS） 隨著病程延長(zhǎng)，肌無(wú)力和萎縮擴(kuò)展至軀干和頸部，最后累及面肌 和咽喉 肌。 僅累及錐體束而表現(xiàn)為無(wú)力和錐體束征。 進(jìn)行 性肌 萎縮 Progressive muscular atrophy 臨 床表現(xiàn) 下肢功能障 進(jìn)行性延髓麻痹 Progressive bulbar palsy 原發(fā)性側(cè)索硬化 Primary Lateral Sclerosis 肌萎縮側(cè)索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis 損害僅限于脊髓前角細(xì) 胞和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng) 核， 表現(xiàn)為無(wú) 力和 肌萎縮而無(wú)錐體束癥。 病理改變 臨床表現(xiàn) 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 原發(fā)性側(cè)索硬化 進(jìn)行性脊肌萎縮 肌萎縮側(cè)索硬化 進(jìn)行性延髓麻痹 臨床表現(xiàn) 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展。 錐體束變性自遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，出現(xiàn)脫髓鞘和 軸突變性。 腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核以舌下神經(jīng)核變性最突出，疑核、 三叉神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核、迷走神經(jīng)背核和面神經(jīng)核也有 變性，動(dòng)眼神經(jīng)核很少受累。 病因與發(fā)病機(jī)制 神經(jīng)遞質(zhì) 研究發(fā)現(xiàn)一些家族遺傳性 ALS患者有銅（鋅）超氧化物歧化酶 （ SOD1）基因突變現(xiàn)象，他們皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi) SOD1活性 明顯降低，這些患者進(jìn)展迅速，提示 SOD1基因突變使運(yùn)動(dòng)神 經(jīng)元易受自由基損害而破壞。 病因與發(fā)病機(jī)制 營(yíng)養(yǎng)障礙 ?ALS患者 CSF中抑制性神經(jīng)遞質(zhì) GABA水平明顯降低，而去 甲腎上腺素升高，病情越嚴(yán)重，變化越明顯。 ?近年來(lái)，利用分子生物學(xué)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)本病與某些生化缺陷與 基因異常有關(guān)，如 TAR DNA結(jié)合蛋白有關(guān)的基因突變。 ?環(huán)境中金屬元素差異可能是某些地區(qū) ALS地理性高發(fā)的原因。不少 MND 患者有鋁接觸史，血漿和 CSF中鋁含量升高。 ? 還 有人發(fā)現(xiàn) ALS患者 CSF中，免疫球蛋白升高，血中 T細(xì)胞數(shù)目、功能異常，免疫復(fù)合物形成，抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體、乙酰膽堿受體抗體陽(yáng) 性，推測(cè) ALS的血清可能對(duì)前角細(xì)胞等神經(jīng)組織存在毒性作用。
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