vhl綜合征-文庫吧資料
2024-08-17 18:45本頁面
【正文】 胞瘤，腎癌、胰腺、附睪等部位損害之一的； ? 無 疾病家族史的：至少有兩個視網(wǎng)膜血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤，或一個血管母細胞瘤伴內(nèi)臟實質(zhì)腫瘤。 （ 3）血管母壁結(jié)節(jié)周圍多有異常供血血管。 鑒別要點： （ 1）血管母壁結(jié)節(jié)強化明顯。 部分血管母細胞瘤是無囊的實性結(jié)節(jié)，周圍無明顯水腫，增強明顯強化。 血管母細胞瘤 血管母細胞瘤影像表現(xiàn) 最典型表現(xiàn)為“大囊小結(jié)節(jié)”，囊無真實囊壁，通暢由壓縮的小腦組織構成，增強一般無強化，“壁結(jié)節(jié)”血供豐富，增強可見明顯強化。 病因?qū)W ? 由 VHL基因突變引起 ? VHL基因?qū)儆谀[瘤的抑癌基因 ? 定位于染色體 3p25p26 Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel* 根據(jù) VHL病的臨床表現(xiàn)分為兩類： ? Ⅰ 型 :典型的 VHL表 現(xiàn) ，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和腎癌，不伴有嗜鉻細胞瘤 ? Ⅱ 型 :伴有嗜鉻細胞瘤 根據(jù)是否伴有腎癌將 Ⅱ 型又分為 Ⅱ A（不伴有腎癌）、 Ⅱ B（伴有腎癌）和 Ⅱ C（只有嗜鉻細胞瘤）三種。 ? 1926年瑞典眼科醫(yī)生 Arvid Lindua報道了視網(wǎng)膜 血管瘤合并小腦病變及腹腔臟器的病變。 2022/8/22 7 ? 家族血管母細胞瘤病史 ? 診斷： VHL綜合征 視網(wǎng)膜血管母細胞瘤 右腎多發(fā)透明細胞癌、腎囊腫 胰腺多發(fā)囊腫 VHL綜合征 Von HippleLindau Syndrome 2022/8/22 9 ?VHL綜合征 :林道氏綜合癥或家族性視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管母細胞瘤 病。2022/8/22 1 Imaging Diagnosis 病例隨訪 2 clinical：
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