【正文】 、 次等。 (): .張學(xué)軍孫良丹，程暉，王再興，張安平，王培光孫良丹、程暉、王再興、張安平、王培光、徐金華、朱啟星、周海勝、張福仁等是 , , ,… … , , . (), .張學(xué)軍、周幼文權(quán)晟、任韻清、項(xiàng)蕾紅、孫良丹權(quán)晟、任韻清、項(xiàng)蕾紅、孫良丹、許愛娥、高興華、陳洪鐸、普雄明、烏日娜、梁朝朝、李家斌、高天文、尹先勇等是 , , ,… … , , 。六、代表性論文專著目錄（不超過篇）序號論文專著名稱刊名作者影響因子年卷頁碼（年卷頁）發(fā)表時間年月日通訊作者第一作者國內(nèi)作者他引次數(shù)他引總次數(shù)知識產(chǎn)權(quán)是否歸國內(nèi)所有 , , ,… … , , . ?？傊?，本項(xiàng)目深入解讀了銀屑病等種疾病遺傳學(xué)病因和基因組變異在疾病發(fā)病中的遺傳學(xué)機(jī)制及生物學(xué)通路。承辦屆“疾病基因組變異論壇”，推動疾病基因組變異與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。. 主要完成人及項(xiàng)目組發(fā)展情況： 張學(xué)軍教授當(dāng)選美國皮膚科協(xié)會榮譽(yù)會士和國際皮膚科學(xué)會聯(lián)盟常務(wù)理事。. 研究成果被國際權(quán)威英文皮膚病學(xué)專著和教科書引用情況：篇代表性論文被《’ 》及《’ 》等本國際權(quán)威教科書和英文專著引用次。. 研究成果為銀屑病靶向性生物制劑開發(fā)提供理論依據(jù)：發(fā)現(xiàn)的易感基因、為銀屑病靶向性制劑開發(fā)提供理論依據(jù)。 白癜風(fēng)基因組變異研究入選年百篇全國優(yōu)秀博士學(xué)位論文（附件）。 種疾病基因組變異研究成果入選年中國科學(xué)發(fā)展報告和年中國醫(yī)學(xué)科技發(fā)展報告，“作為中國科學(xué)家具有代表性部分工作”推介（附件）。 評價代表作的白癜風(fēng)基因組變異研成果：“以有力的證據(jù)揭示遺傳因素在白癜風(fēng)發(fā)病中的重要作用（附件。 評價代表作銀屑病基因組變異研究成果：“基因有望成為未來銀屑病治療靶標(biāo)”； 評價代表作 “增加了銀屑病遺傳標(biāo)記數(shù)量，有助于解釋疾病遺傳學(xué)病因和種族差異性”， 評價代表作：“未來銀屑病治療有望通過抑制基因來實(shí)現(xiàn)”；（附件）。 評價白癜風(fēng)基因組變異研究成果：“發(fā)現(xiàn)多個免疫位點(diǎn)與白癜風(fēng)關(guān)聯(lián)，涉及免疫系統(tǒng)調(diào)控并與其他自身免疫疾病易感性相關(guān)”（附件）。 “”點(diǎn)評銀屑病基因組變異研究成果：“變異是預(yù)測銀屑病易感性有價值生物標(biāo)記，有助于疾病診斷及開發(fā)治療手段”（附件）。 國際著名遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計學(xué)專家、加拿大麥吉爾大學(xué). 教授（. ）、美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)研究所 教授（. ）、美國耶魯大學(xué) . 教授（. ）、英國倫敦國王學(xué)院 . 教授（ , ）、美國加利福尼亞大學(xué) 教授（ . ）、德國基爾大學(xué) 教授（ . ）和德國基爾大學(xué) 教授（. ）分別在綜述和研究中引用或確證該項(xiàng)目銀屑病、白癜風(fēng)和基因組變異研究成果（附件，），此外多篇發(fā)表于 、 、等國際知名期刊的論文引用并支持該項(xiàng)目成果。、 、等他引余次，他引次（其中 雜志他引次），單篇最高他引次，平均次篇，受邀在 等期刊發(fā)表專題綜述篇。非公開資料（如私人信函等）不能作為評價依據(jù)。圍繞科學(xué)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)的原創(chuàng)性、科學(xué)價值、國內(nèi)外自然科學(xué)界公認(rèn)度以及推動學(xué)科發(fā)展的作用進(jìn)行客觀、真實(shí)、準(zhǔn)確評價。項(xiàng)目組連續(xù)承辦屆 “疾病基因組變異與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)論壇”，《 》發(fā)表專題評述“ ”，高度評價項(xiàng)目組的貢獻(xiàn)。受邀在 等期刊發(fā)表專題綜述篇；成果入選年“中國百篇最具影響國際學(xué)術(shù)論文”、年“中國科學(xué)十大進(jìn)展”、年《中國科學(xué)發(fā)展報告》專題報告介紹，年《中國醫(yī)學(xué)科技發(fā)展報告》專題報告介紹、“十一五”國家自然科學(xué)基金優(yōu)秀成果、年全國百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文；年中華醫(yī)學(xué)科技一等獎。. 發(fā)現(xiàn)疾病遺傳異質(zhì)性和種族差異性，揭示基因及等多個基因變異在不同人群發(fā)病中的遺傳風(fēng)險差異；揭示、等易感基因變異在不同人群銀屑病中的易感性差異；發(fā)現(xiàn)在不同人群發(fā)病存在不同風(fēng)險變異位點(diǎn)，為中國人群相關(guān)疾病特異性防診治策略制定、藥物研發(fā)和診療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)提供依據(jù)。. 揭示種疾病遺傳易感性的發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)易感基因變異通過影響免疫復(fù)合物形成、樣受體功能、型分泌等生物學(xué)通路和細(xì)胞周期調(diào)控、自吞噬等機(jī)制導(dǎo)致發(fā)?。话l(fā)現(xiàn)銀屑病非免疫相關(guān)基因變異導(dǎo)致皮膚角質(zhì)層蛋白形成異常包膜，與銀屑病表皮異常增生及過度肥厚緊密相關(guān)，解讀 “厚層鱗屑”遺傳機(jī)制，發(fā)現(xiàn)κ、等免疫通路參與銀屑病發(fā)??；解讀基因變異通過影響抗原識別、免疫應(yīng)答等免疫機(jī)制參與白癜風(fēng)發(fā)病；揭示獲得性免疫、皮膚屏障功能破壞等在發(fā)病中的作用，為疾病發(fā)病機(jī)制研究奠定基礎(chǔ)。本項(xiàng)目通過基因組變異研究發(fā)現(xiàn)種疾病個易感基因，揭示疾病遺傳易感性機(jī)制，為疾病診斷與風(fēng)險預(yù)測、藥物靶點(diǎn)、療效和副作用分析等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供了一批生物標(biāo)記物。如有材料虛假或違紀(jì)行為，愿意承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任并接受相應(yīng)處理。聲明：本人遵守《國家科學(xué)技術(shù)獎勵條例》及其實(shí)施細(xì)則，以及《專家推薦國家科學(xué)技術(shù)獎試行辦法》的有關(guān)規(guī)定，承諾遵守評審工作紀(jì)律，所提供的推薦材料真實(shí)有效，且不存在任何違反《中華人民共和國保守國家秘密法》和《科學(xué)技術(shù)保密規(guī)定》等相關(guān)法律法規(guī)及侵犯他人知識產(chǎn)權(quán)的情形。在疾病基因組變異研究領(lǐng)域積累了豐富成果，其針對中國人群的基因組變異的研究成果，對于保護(hù)自主知識產(chǎn)權(quán)及基因安全具有重要意義，同時為后續(xù)疾病發(fā)病機(jī)制研究和臨床轉(zhuǎn)化奠定了基礎(chǔ)，可促進(jìn)我國銀屑病等疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用的發(fā)展，對其他疾病開展基因組變異研究也具有借鑒意義。成果得到 “ ”、“”等正面點(diǎn)評次,改寫條內(nèi)容，并已獲得安徽省自然科學(xué)一等獎和中華醫(yī)學(xué)科技一等獎。該項(xiàng)目先后發(fā)表篇 、篇 和篇 ，總影響因子達(dá)到，論文得到、 、等他引次（其中的期刊他引次），以及《39。如有材料虛假或違紀(jì)行為，愿意承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任并接受相應(yīng)處理。聲明：本人遵守《國家科學(xué)技術(shù)獎勵條例》及其實(shí)施細(xì)則，以及《專家推薦國家科學(xué)技術(shù)獎試行辦法》的有關(guān)規(guī)定，承諾遵守評審工作紀(jì)律，所提供的推薦材料真實(shí)有效，且不存在任何違反《中華人民共和國保守國家秘密法》和《科學(xué)技術(shù)保密規(guī)定》等相關(guān)法律法規(guī)及侵犯他人知識產(chǎn)權(quán)的情形。項(xiàng)目多項(xiàng)成果入選中國科學(xué)十大進(jìn)展、《中國科學(xué)發(fā)展報告》、《中國醫(yī)學(xué)科技發(fā)展報告》和“十一五”國家自然