【正文】 科學(xué)基金優(yōu)秀成果、中國(guó)百篇最具影響國(guó)際學(xué)術(shù)論文和全國(guó)百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文，獲安徽省自然科學(xué)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)和中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。該項(xiàng)目篇代表作均發(fā)表在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊（其中包括 篇），平均影響因子超過(guò)。該項(xiàng)目系統(tǒng)研究了這種疾病的基因組變異，發(fā)現(xiàn)疾病的個(gè)基因變異，深入探索了這些基因組變異引起疾病發(fā)生發(fā)展的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制，取得了一系列原創(chuàng)性科研成果。專家簽名： 年 月 日姓 名陳香美身份證號(hào)院士中國(guó)工程院院士學(xué) 部醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部最 高 獎(jiǎng)□是 √否年 度工作單位解放軍總醫(yī)院職 稱主任醫(yī)師學(xué)科專業(yè)腎臟病學(xué)通訊地址郵政編碼電子郵箱聯(lián)系電話責(zé)任推薦專家□是 √否推薦意見(jiàn)：銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白癜風(fēng)和特應(yīng)性皮炎為皮膚科常見(jiàn)病，病因不明，無(wú)有效治療手段。本人已征求被推薦者同意；作為推薦者，本人同意在項(xiàng)目公示時(shí)向社會(huì)公布；本人承諾根據(jù)需要參加答辯，接受評(píng)審專家質(zhì)詢；如產(chǎn)生爭(zhēng)議，保證積極調(diào)查處理。推薦該項(xiàng)目為國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。項(xiàng)目完成人張學(xué)軍教授當(dāng)選美國(guó)皮膚科協(xié)會(huì)國(guó)際名譽(yù)會(huì)士，孫良丹和崔勇教授均獲中國(guó)青年科技獎(jiǎng)。成果獲得國(guó)內(nèi)外同行認(rèn)可，被、 、等雜志他引余次，他引次，平均次篇，單篇最高他引次，的雜志他引次；被《 》及《’ 》等本國(guó)際權(quán)威教科書和英文專著引用次；篇代表性論文分別被 “ ”、“ ”、“”、“ ”等正面點(diǎn)評(píng)；改寫條內(nèi)容。國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)推薦書( 年度)一、項(xiàng)目基本情況學(xué)科評(píng)審組： 序號(hào)： 編號(hào)： 推薦單位（蓋章）或推薦專家金力、陳香美、王辰項(xiàng)目名稱中文名銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病基因組變異研究英文名 , , 主要完成人張學(xué)軍、孫良丹、崔勇、周伏圣、尹先勇學(xué)科分類名稱基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)代碼醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)代碼代碼任務(wù)來(lái)源國(guó)家計(jì)劃項(xiàng)目和國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目具體計(jì)劃、基金的名稱和編號(hào)：國(guó)家計(jì)劃項(xiàng)目：.漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制研究（）；國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目：. 全基因組外顯子測(cè)序搜尋中國(guó)漢族人銀屑病易感基因（)；.中國(guó)漢族人尋常型銀屑病易感基因鑒定（）；. 號(hào)染色體中國(guó)漢族人銀屑病易感基因搜尋（）；. 基因與漢族人銀屑病發(fā)病機(jī)制相關(guān)性研究（）；. 基因與漢族人銀屑病發(fā)病的相關(guān)性研究（）；. 基因在中國(guó)漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性作用研究（）；. 白癜風(fēng)區(qū)域易感基因搜尋（）；. 全基因組搜尋特異性皮炎的易感基因（）已呈交的科技報(bào)告編號(hào)：無(wú)項(xiàng)目起止時(shí)間起始： 年 月 日完成： 年 月 日國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)工作辦公室制二、專家推薦意見(jiàn)（單位推薦不填此欄）姓 名金力身份證號(hào)院士中國(guó)科學(xué)院院士學(xué) 部生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)學(xué)部最 高 獎(jiǎng)□是 √否年 度工作單位復(fù)旦大學(xué)職 稱教授學(xué)科專業(yè)進(jìn)化遺傳學(xué)通訊地址上海市邯鄲路號(hào)郵政編碼電子郵箱聯(lián)系電話責(zé)任推薦專家√是 □否推薦意見(jiàn)：該項(xiàng)目通過(guò)人類基因組變異研究發(fā)現(xiàn)銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白癜風(fēng)、特應(yīng)性皮炎等種疾病個(gè)易感基因，揭示這些疾病的部分遺傳易感性機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的深入研究奠定了基礎(chǔ)。系列研究發(fā)表的篇代表性論文中包括篇 ，篇 和篇 ，累計(jì)影響因子，平均篇。 發(fā)表專題評(píng)述“ ”，高度評(píng)價(jià)項(xiàng)目組的科學(xué)貢獻(xiàn)；受邀在 等期刊發(fā)表專題綜述篇；成果獲中國(guó)百篇最具影響國(guó)際學(xué)術(shù)論文、中國(guó)科學(xué)十大進(jìn)展、國(guó)家自然科學(xué)基金優(yōu)秀成果、全國(guó)百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文等榮譽(yù)；獲中華醫(yī)學(xué)科技一等獎(jiǎng)。該項(xiàng)目研究成果揭示了基因組變異在疾病發(fā)病中的重要作用，為我國(guó)疾病基因組變異研究積累了豐富的成功經(jīng)驗(yàn)和借鑒，為疾病分子遺傳發(fā)病機(jī)制研究奠定基礎(chǔ)，為開展疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用提供了依據(jù)。聲明：本人遵守《國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)條例》及其實(shí)施細(xì)則，以及《專家推薦國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)試行辦法》的有關(guān)規(guī)定，承諾遵守評(píng)審工作紀(jì)律，所提供的推薦材料真實(shí)有效，且不存在任何違反《中華人民共和國(guó)保守國(guó)家秘密法》和《科學(xué)技術(shù)保密規(guī)定》等相關(guān)法律法規(guī)及侵犯他人知識(shí)產(chǎn)權(quán)的情形。如有材料虛假或違紀(jì)行為，愿意承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任并接受相應(yīng)處理。從基因組水平闡明疾病病因，對(duì)揭示疾病發(fā)病機(jī)制和開發(fā)干預(yù)、治療手段有重要價(jià)值。這些成果中，基因變異的發(fā)現(xiàn)，是銀屑病非免疫性功能基因的首個(gè)發(fā)現(xiàn)，該基因變異與銀屑病發(fā)病過(guò)程中角質(zhì)形成細(xì)胞增長(zhǎng)過(guò)快直接相關(guān)，揭示了銀屑病的厚層鱗屑發(fā)生機(jī)制；發(fā)現(xiàn)、等是銀屑病的易感基因，揭示其參與銀屑病發(fā)病的部分機(jī)制，促進(jìn)了靶向性藥物的研發(fā)，目前針對(duì)、的生物制劑已開始試用于銀屑病治療；白癜風(fēng)的個(gè)基因組變異，揭示白癜風(fēng)屬于自身免疫性疾病。這些成果產(chǎn)生重要國(guó)際影響，被、 、等期刊引用近次，單篇論文最高被他引次；被本國(guó)外權(quán)威教材、專著引用次，改寫了國(guó)際知名的人類遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的項(xiàng)成果，使得我國(guó)在此類疾病的基因組研究處于國(guó)際領(lǐng)先水平。推薦該項(xiàng)目為國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。本人已征求被推薦者同意；作為推薦者，本人同意在項(xiàng)目公示時(shí)向社會(huì)公布；本人承諾根據(jù)需要參加答辯，接受評(píng)審專家質(zhì)詢；如產(chǎn)生爭(zhēng)議，保證積極調(diào)查處理。專家簽名： 年 月 日姓 名王辰身份證號(hào)院士中國(guó)工程院院士學(xué) 部醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部最 高 獎(jiǎng)□是 √否年 度工作單位北京中日友好醫(yī)院職 稱主任醫(yī)師學(xué)科專業(yè)呼吸病學(xué)與重癥醫(yī)學(xué)通訊地址北京市朝陽(yáng)區(qū)櫻花園東街郵政編碼電子郵箱聯(lián)系電話責(zé)任推薦專家□是 √否推薦意見(jiàn)：該項(xiàng)目針對(duì)基因組變異開展研