遺傳學(xué)概念(名詞解釋)-文庫吧資料
2025-07-05 04:54本頁面
【正文】 e heterochromatin） 是一種永久性異染色質(zhì)；在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處；除復(fù)制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成，G、C堿基含量高；可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點(diǎn)狀染色體），幾乎都由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成。與壽命有關(guān)。端粒（telomere）染色體端部，由高度重復(fù)的短序列串聯(lián)而成，進(jìn)化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類的序列為GGGTTA，5003000次重復(fù)。組蛋白八聚體：核心DNA+組蛋白H1+連接DNA主縊痕（primary constriction）中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色；次縊痕（secondary constriction）主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對(duì)穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征；核仁組織區(qū)（nucleolar organizing regions, NORs）核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。：可反應(yīng)交換基因間距離染色質(zhì)（chromatin）又稱為染色質(zhì)線（chromatin fiber），細(xì)胞間期；染色體（chromosome），細(xì)胞分裂期。交換導(dǎo)致在雙線期—終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產(chǎn)生親型配子和重組型配子，自交和測(cè)交后代均出現(xiàn)重組型個(gè)體。P248正向突變（forward mutation）：野生型表型改變?yōu)橥蛔冃捅硇停ˋ→a）的突變；回復(fù)突變（reverse mutation 或 back mutation）：突變型回復(fù)到野生型或假野生型表型（a→A）的突變。沉默突變（或同義突變silence mutation）：由于遺傳密碼的簡并性，DNA堿基替換突變改變了密碼子，但仍編碼同一氨基酸，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)并未改變。改變基因遺傳信息內(nèi)容的突變：堿基替換（轉(zhuǎn)換：同類堿基之間的替換，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替；顛換：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移碼突變（插入突變、缺失突變——1或2個(gè)堿基的插入或缺失）；缺失突變（缺失大片段DNA））點(diǎn)突變（分類）錯(cuò)義突變（missense mutation）：DNA發(fā)生轉(zhuǎn)換或顛換，密碼子的改變引起與原來完全不同的氨基酸改變。果蠅基因中，凡涉及臂間異染色質(zhì)的染色體重排都能導(dǎo)致位置效應(yīng)花斑（PEV）。穩(wěn)定位置效應(yīng)：由于基因位置改變從而產(chǎn)生一種新的、穩(wěn)定的基因表達(dá)方式，類似于一個(gè)基因的永久突變。位置效應(yīng)（position effect）（2種）：在生物學(xué)中，由于染色體畸變改變了一個(gè)基因與其鄰近基因或染色質(zhì)的位置關(guān)系，從而使它的表型效應(yīng)也發(fā)生變化的現(xiàn)象。這種由兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移的染色體畸變叫做易位。倒位的應(yīng)用： CLB技術(shù)：C代表X染色體上的交換抑制因子，L為X染色體上的隱性致死基因，B為X染色體上的顯性棒眼基因 平衡致死品系：保存帶有致死基因的品系。臂內(nèi)倒位（倒位區(qū)不含著絲點(diǎn)）、臂間倒位（含著絲點(diǎn)）。倒位（inversion）：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180176。（P105“由于缺失造成玉米株色的假顯性遺傳”圖）重復(fù)（duplication）：染色體上增加了與本身相同的某個(gè)區(qū)段而引起的變異現(xiàn)象。P288三染色體結(jié)構(gòu)缺失（deletion）：染色體上某一區(qū)段及帶有的基因一起丟失，從而引起的變異現(xiàn)象。玉米的激活解離系統(tǒng)（AcDs系統(tǒng)）：突變基因c（無色）是由一個(gè)稱為解離因子（dissociator, Ds）的可移動(dòng)“控制因子”（controlling element）（轉(zhuǎn)座子）引起的，它能合成轉(zhuǎn)座酶并可以轉(zhuǎn)座插入到基因C中。表觀遺傳：不是因?yàn)镈NA序列遺傳信息改變而產(chǎn)生的基因功能或表型變化可通過有絲分裂或減數(shù)分裂而保持的現(xiàn)象。選擇性剪接：在某個(gè)組織里是利用某些外顯子，而在另一個(gè)組織里可能選擇另外一些外顯子來組成成熟的mRNA；或者某些內(nèi)含子并不剔除而是被當(dāng)作外顯子，這樣可能就產(chǎn)生完全不同的mRNA和蛋白質(zhì)。轉(zhuǎn)酯反應(yīng)：磷酸二酯鍵從一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位置。）斷裂基因（split gene）：編碼序列被非編碼序列分隔開來的基因。（論述假基因如何參與非編碼RNA調(diào)控） 在假基因中完全缺少在相應(yīng)的正常基因中存在的內(nèi)含子順序 在假基因的3’末端有一段連貫的脫氧腺嘌呤核苷酸 有些假基因與相應(yīng)的正?；蛟陧樞蚪M成上的相似性只限于相應(yīng)的mRNA的3’末端之前的部位 假基因若被斷裂可能影響正常基因的轉(zhuǎn)錄。葡萄糖怎樣影響β半乳糖苷酶的合成呢？答：在缺乏葡萄糖時(shí)，在腺苷酸環(huán)化酶的作用下有ATP合成cAM
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