先天性甲狀腺功能減低癥-文庫吧資料
2025-06-03 01:33本頁面
【正文】 高 2~4倍 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin) TTR T T4的親和力升高或降低 ，血清 FT4正常 人血清白蛋白缺陷 HSA 4q11q13 家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥 ， T T4親和力不同程度提高 ， 血清 FT4正常 ⒌ 靶組織對(duì)甲狀腺素的反應(yīng)性降低 THRB 甲狀腺素抵抗 ， 甲狀腺腫 ， 不同程度的甲低或甲亢 ， 血清FT FT TSH↑ 甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征 臨床表現(xiàn) ? 智力落后 ? 生長發(fā)育遲緩 ? 基礎(chǔ)代謝率低下 起病時(shí)間 ? 甲狀腺缺如、酶缺陷 : 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀 ? 甲狀腺發(fā)育丌良： 生后 3～ 6個(gè)月出現(xiàn)癥狀 ? 甲狀腺異位： 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀 非特異性生理功能低下表現(xiàn)： ? 三超 : 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 ? 三少 : 少吃、少哭、少動(dòng) ? 五低 : 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低 新生兒期的表現(xiàn) 典型癥狀 ? 特殊面容和體態(tài) 頭大 ， 頸短 ， 皮膚粗糙 、 面色蒼黃 ， 毛發(fā)秲疏 、無光澤 ， 面部粘液水腫 ， 眼瞼浮腫 ， 眼距寬 ，鼻梁低平 ， 唇厚 ， 舌大而寬厚 、 常伸出口外 患兒身材矮小 ， 軀干長而四肢短小 ， 上部量 /下部量＞ 腹部膨隆 ， 常有臍疝 先天性甲低 男孩， 13歲 典型癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 ? 智力發(fā)育低下 ， 表情呆板 、 淡漠 ， 神經(jīng)反射遲鈍 ? 運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙 ， 動(dòng)作發(fā)育如翻身 、 坐 、 立 、走等均較延遲 典型癥狀 生理功能低下 ? 精神差，較安靜，活動(dòng)少，對(duì)周圍事物反應(yīng)少 ? 嗜睡，納差，聲音低啞 ? 體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低 ? 腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘 TSH和 TRH分泌丌足 ? 患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能 ， 因此臨床癥狀較轱 ， 但常有其他垂體激素缺乏的癥狀 低血糖 （ ACTH缺乏 ） 小陰莖 （ Gn缺乏 ） 尿崩癥 （ AVP缺乏 ） 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 新生兒篩查 ? 血清 T T3 、 TSH測定 ? TRH刺激試驗(yàn) ? X線檢查 ? 核素檢查 新生兒篩查 ? 生后 2～ 3d, 新生兒干血滴紙片 , 檢測 TSH濃度 ? 20mU/L時(shí) ， 再檢測血清 T TSH以確診 血清 T T3 、 TSH測定 ? 任何新生兒篩查結(jié)果可疑 ? 臨床有可疑癥狀 如 T4降低 、 TSH明顯升高即可確診 。 這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示 , 即BMR
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