【正文】 個 aacc的概率是多少？ 已知： n=5 r=3 nr=2 P=？ q=？ n! r!(nr)! Prqnr AaCc aaCc 1/2A 3/4C 1/4cc 3/8AC 1/2aa 3/4C 1/4cc 1/8aacc 好適度的測驗 (goodness of fit) ?好適度 是指實際數(shù)和理論數(shù)的符合程度 我們做實驗時所得到的數(shù)值不太會正好符合理論值，常常會出現(xiàn) 一些偏差，這些偏差應(yīng)當是在一個允許范圍內(nèi)，那么什么是允許 范圍呢？ 我們可以利用二項分布概率密度公式計算出二項式展開的任何一 項的值，比如在袋子里抓圍棋，一次只抓 2粒，那么黑 :白 =1:1的 機會應(yīng)是 ，若一次抓 10粒則正好 5粒黑， 5粒白的機會是 ，一次抓 40粒的話，符合 1:1的機會只有 ，依次下去 越來越小，這種估計沒有考慮存在偏差，叫 “ 點估計 ” 。 第一個孩子 第二個孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/4 2P(pq)=2/4 2)、不對稱分布 若一對性狀各自發(fā)生的概率 p?q， 則二項式分布不對稱。 (p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4， 分布是對稱的。 P AA Aa Bb Bb cc CC DD dd Ee Ee 基因型 AA BB Cc Dd ee 概率 P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e 概率 P= 1 3/4 1 1 1/4=3/16 二項分布和二項展開法 1)、對稱分布 即一對性狀各自發(fā)生的概率 p和 q相等。 圓形 188。 皺縮 9/16 黃圓 3/16 黃皺 3/16 綠圓 1/16 綠皺 188。 黃色 190。 RR 2/4 Rr 188。 RR 2/4 Rr 188。 RR 2/4 Rr 188。YY 2/4Yy 188。B)=P (A) P (B) 2) 加法定律 (Product Rule) 兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。 概率原理 1) 乘法定律 (Sum Rule) 獨立事件 A和 B同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率之乘積。如人口出生率的統(tǒng)計，升學(xué)率的統(tǒng)計等等。 人類的家譜分析 (Pedigree Analysis) 正常男性 正常女性 婚配 I II 1 2 1 2 3 近親婚配 婚后未生育 雙卵雙生 單卵雙生 患者 先證者 死于本病 死于其它病 攜帶者 X 連鎖隱性 基因攜帶者 性別不詳 死產(chǎn)或流產(chǎn) 3 1～ 4 11～ 13 1 2 1991年 Winship等人記述的全身皮膚白斑 (blaze) 并伴有一縷白色額發(fā) (forelock)的顯性遺傳性狀 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 1 2 3 4 I II III IV 統(tǒng)計學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用 概率的概念 概率 (probability)又稱 幾率 (chance)：是指某事件未發(fā)生前人們對該事件出現(xiàn)的可能性進行的一種估計。 ?由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進化。 雜交所涉及的基因數(shù)目越多， F2雜種的基因型和表型也越多。自由組合規(guī)律不僅表現(xiàn)于豌豆，而且表現(xiàn)在包 括人類在內(nèi)的所以真核生物。即 (1/4+2/4+1/4)2三 項式展開式的各項系數(shù)。 Yyrr(黃皺 ) 188。 YyRr(黃圓 ) 實際結(jié)果 55 49 51 52 188。 Yr 188。 YR 188。形成配子時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合。 ? 兩對相對性狀的基因在子一代雜合狀態(tài) (YyRr)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨立性。 Ry 188。 ry 188。 Ry 1/16 RrYy 1/16 RrYY 1/16 RRYy 1/16 RRYY 188。 ry 1/16 rrYy 1/16 rrYY 1/16 RrYy 1/16 RrYY 188。Rryy 108 rrYY。RrYY。 人類的顯性遺傳性狀 ——多指 一個患先天性軟骨發(fā)育不全癥(侏儒癥 )的男孩 一個患有白化病的印第安霍皮人女孩 (中 ) 第二節(jié)： Independent Assortment 一、 孟德爾實驗及其分析 (兩對相對性狀 ) P F1 F2 RRYY rryy RrYy RRYY。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷頓舞蹈病等都是顯性性狀 ,而白化、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、全色盲、早老癥、自毀容貌綜合癥是隱性性狀。 ?測交子代的表現(xiàn)型及比例反映了被測個體所產(chǎn)生配子的基因型及比例 ?由此得出以下結(jié)論：成對的基因在雜合狀態(tài)互不污染保持其獨立性，在形成配子時分別分離到不同的配子中去，且比例相等。 rr P R R (圓形 ) r r (皺縮 ) F1 R r(圓形 ) F2基因型比 1 RR： 2 Rr： 1 rr F2表現(xiàn)型比 3 (圓形 )： 1 (皺縮 ) ?Rule of Segregation (Mendel’s first law) 控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產(chǎn)生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中去。 r 188。 RR 188。 r 雌配子 189。 r 雄配子 189。 配子 R r 配子 189。 ? 每一對基因中，一個來自父本，一個來自母本。 ? 每一對基因均等地分配到配子中去。 ? 每個植株有一對等位基因控制每一對相對性狀。 AA aa ? Aa aa(或 AA) ?測交 (Test cross)：雜交產(chǎn)生的子一代 (F1)個體再與其隱性親本的交配方式，是用以測驗子代個體基因型的一種回交。 Concerned concept ?真實遺傳 (True breeding)：子代性狀永遠與親代性狀相同的遺傳方式，如 AA AA?AA或 AA自交。 ?純合體 (homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因 ,就這個基因座而言 ,這種個體或細胞稱為純合體 ,或稱基因的同質(zhì)結(jié)合 ,如 AA、 aa。 ?配子 (gamete)： A germ cell having a haploid chromosomal plement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes. ?基因型 (genotype)：個體或細胞的特定遺傳 (基因 )組成。 Concerned concept ?基因座 (locus)：基因在染色體上所處的位置。是位于染色體上 ,具有特定核苷酸順序的 DNA片段 ,是儲藏遺傳信息的功能單位 ,基因可以發(fā)生突變 ,基因之間可以發(fā)生交換。 ? 在 F2代中初始親代的兩種性狀（顯性和隱性）都能得到表達。 F2 圓 皺 (5474株 ) (1850株 ) : 1 ? 約為 3:1 孟德爾的豌豆雜交實驗 7對性狀的結(jié)果 豌豆表型 F1 F2 F2比例 圓形 皺縮子葉 圓形 5474圓 1850皺 ︰ 1 黃色 綠色子葉 黃色 6022黃 2022綠 ︰ 1 紫花 白花 紫花 705紫 224白 ︰ 1 膨大 縊縮豆莢 膨大 882鼓 299癟 ︰ 1 綠色 黃色豆莢 綠色 428綠 152黃 ︰ 1 花掖生 花頂生 花掖生 651掖生 207頂生 ︰ 1 高植株 矮植株 高植株 787高 277低 ︰ 1 規(guī) 律 ? F1代的性狀一致，通常和一個親本相同。 A a A stem and pods of the garden pea plant (Pisum sativum) The anatomy and life cycle of the pea plant Artificial cross of a whiteflowered (male parent) with a violetflowered (female parent) pea plant The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied Mendel’s experiments P ♀ 圓 皺 ♂ 圓 F1 若將左邊的例子設(shè)為正交，則圓為父本（♂），皺為母本（♀）為反交。 ? 隱性基因 (recessive gene)：在雜合狀態(tài)下，不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以小寫字母表示。 . Concerned concept ? P：親本； ?♀：母本； ?♂：父本； ?? : 自交 。 ? F2： 由 F1自交或互交產(chǎn)生的種子及長成的植株。 ? 定量分析法 ? 首創(chuàng)了測交方法 Why Mendel chose the pea plant? ? The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. ? The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. ? In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out, and crossfertilization could be acplished artificially. Concerned concept ? 雜交 (cross): 在遺傳分析中有意識地將兩個基因型不同的親本進行交配稱雜交。第四章 孟德爾遺傳定律 Mendel’s principles 第一節(jié) 分離規(guī)律 Mendel’s Experiments Gregor Johann Mendel (182284) Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on