【正文】 raising garden peas and other plants in the monastery garden. Mendel’s Experiments The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendel’s contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific munity until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions. 孟德爾遺傳分析的方法 ? 嚴格選材 從豆科植物中選擇了自花授粉且是閉花授粉的豌豆作為雜交試驗的材料。 ? 精心設計 采取單因子分析法。 ? F1 (Filial generation) : 由兩個基因型不同的親本雜交產(chǎn)生的種子及長成的植株。 ? 雜種 (hybrid): 任何不同基因型的親代雜交所產(chǎn)生的個體。 Concerned concept ? 顯性基因 (dominant gene)：在雜合狀態(tài)下，能夠表現(xiàn)其表型效應的基因，一般以大寫字母表示。 ? 等位基因 (Allele)：在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因 ,一般是由突變所造成的。其結果與正交相似。得以表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀為隱性，此稱 F1一致性法則。 ? 在 F2代中顯性 ︰ 隱性＝ 3︰ 1 Segregation Concerned concept ? Gene(基因 )：由丹麥遺傳學家 Johannsen 于 1909年提出 ,取代孟德爾的 遺傳因子 。 隨著分子生物學和分子遺傳學的不斷進步 ,特別是由于 DNA克隆和核苷酸序列分析技術 ,以及核酸分子雜交等實驗手段的發(fā)展 ,使我們能夠從分子水平上研究基因的結構與功能，發(fā)現(xiàn)了“ 移動基因 ”、“ 斷裂基因 ”、“ 假基因 ”、“ 重疊基因 ”等有關基因的新概念，從而豐富了我們對基因本質的認識。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。如 AA、 Aa、 aa Concerned concept ?表現(xiàn)型 (phenotype ) ：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來的性狀 (可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學產(chǎn)物、各種行為特征等 ,如 花的顏色、血型、抗性 )。 ?雜合體 (heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因 ,或稱基因的異質結合 ,如 Aa。 ?回交 (Back cross)：雜交產(chǎn)生的子一代 (F1)個體再與其親本進行交配的方式。（被測個體與隱性親本或個體雜交，稱之） AA aa ? Aa aa Rule of Segregation 為解釋上述規(guī)律 ,孟德爾提出如下假設 : ? 性狀是由顆粒性的遺傳因子 (基因 )決定的。即基因是成雙成對存在的。 ? 每一個配子 (gametes)只含有每對基因中的一個。在形成下一代新的個體 (或合子 )時，配子的結合是隨機的。 R 189。 R 189。 R 188。 Rr 189。 Rr 188。 ?測交法 Testing the Rule of Segregation 配子 1 R 1 r r P R r (圓形 ) r r (皺縮 ) Progeny R r (圓形 ) r r (皺縮 ) 1 ： 1 ?測交法 Testing the Rule of Segregation ?利用測交法證明了 F1雜種產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子。 ?自交法 Testing the Rule of Segregation R R (圓形 ) r r (皺縮 ) R r (圓形 ) ? 1 RR : 2 Rr : 1 rr 圓形 皺縮 ? 1/3 植株不發(fā)生分離 2/3發(fā)生 1:2:1分離 分離規(guī)律的意義 ?具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在其他二倍體生物中都符合這一定律 人類單基因遺傳性狀和遺傳病約有 4344種(1988), 如虹膜的顏色、頭發(fā)的顏色及形狀 (曲直 )，眼、口、鼻的形態(tài)，能否嘗出苯硫脲 (PTC)的苦味等都是遺傳的性狀。 ?使人們知道，雜合體是不能留作種子的。RrYy。RRYy 315 Rryy。rrYy 101 Rryy 32 : : : 約為 9: 3: 3: 1 P1 黃圓 綠皺 RRYY rryy 配子 RY ry F1 RrYy 配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 1/16 rryy 1/16 rrYy 1/16 Rryy 1/16 RrYy 188。 rY 1/16 Rryy 1/16 RrYy 1/16 RRyy 1/16 RRYy 188。 RY 188。 rY 188。 RY F2 R代表圓形基因， Y代表黃色基因； r和 y代表它們的隱性基因 Punt 棋盤式方格 分 析 ? 黃色對綠色為顯性，圓形對皺縮為顯性，而且這兩對性狀各自均遵循分離規(guī)律，實驗結果不僅不違背分離規(guī)律，而且進一步肯定了它。 ? 形成配子時 ,同一對基因 Y、 y(或 R、 r)各自獨立地分離，分別進入不同的配子中去；不同對的基因則是自由組合的 ? 之所以出現(xiàn) 9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黃 ： 1綠 3圓 ： 1皺 . 9黃圓： 3黃皺： 3綠圓： 1綠皺 Rule of Independent Assortment ?Rule of Segregation(Mendel’s second law) 兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。 測交驗證 YyRr yyrr 188。 yR 188。 yr yr 理論結果 188。 yyRr(綠圓 ) 188。 yyrr(綠皺 ) 多對基因的雜交 基因對數(shù) F1配子 類型 F1配子 組合 F2基因型 F2表型 分離比 1 2 4 3 2 (3+1)1 2 4 16 9 4 (3+1)2 3 8 64 27 8 (3+1)3 4 16 256 81 16 (3+1)4 N 2n 4n 3n 2n (3+1)n 例：兩對基因在雜合狀態(tài)時 AaBb，其 F1的配子 分離比為 1︰ 1 ︰ 1 ︰ 1 F2的基因型比為 (1 ︰ 2 ︰ 1)2。 這一規(guī)律也可以用于 3對或 4對以至更多對基因的遺傳 分析。因此它是一個 普遍規(guī)律 。 對育種具有 指導意義 自由組合規(guī)律的意義 ?具廣泛的存在性。 ?人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動物或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。 P(A)=lim(nA/n) 頻率 ：指某一事件已發(fā)生的情況。但某事件以往發(fā)生的頻率也可以作為對未來事件發(fā)生的可能性的估計。 P (A P (A或 B)=P (A) +P (B) 概率的計算和應用 1) 棋盤法 (pun square) 1/16yyrr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1/16YyRr 1/4yr 1/16yyRr 1/16YyRr 1/16yyRR 1/16YyRR 1/4yR 1/16Yyrr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16YYRr 1/4Yr 1/16YyRr yr 1/4 1/16YYRr Yr 1/4 1/16YyRR yR 1/4 1/16YYRR 1/4YR YR 1/4 ♂ ♀ 2) 分枝法 (branching process) Yy Yy Rr Rr 后代基因型及其比例 188。 yy 188。 rr 1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr 188。 rr 188。 rr 2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr Yy Yy Rr Rr 后代表型及其比例 190。 圓形 188。 綠色 190。 皺縮 表型及其比例分枝圖 3) 多對基因雜交概率的計算 五對基因的雜交組合 AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型為 AABBCcDdee和表型為 ABCDe的概率。 以兩個孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況。若研究 n個子女的家庭，則為： (p+q)n 分布也是對稱的。 如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個攜帶者婚配，只生兩個子女，表型正常和患病的分布是： 第一個孩子 第二個孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患兒 3/4 1/4=3/16 患兒 正常 1/4 3/4=3/16 患兒 患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/16 2P(pq)=6/16 二項式公式的應用： (p+q)n=pn+npn1q+ n(n1) 2! Pn2q2+ n(n1)(n2) 3! Pn3q3+ …… +qn P:某一事件出現(xiàn)的概率 q:另一事件出現(xiàn)的概率 n:估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù) P+q=1 3)、計算單項概率 若我們研究的不是其全部，而是某一項的概率 ,則可用如下通式： n! r!(nr)! Prqnr r:某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù) nr:另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù) 例：白化基因攜帶者結婚生育的 4個孩子中白化的頻率分布 P為正常表型的概率 =3/4， q為白化的概率 =1/4， n為孩子總數(shù) =4，（ n— r)則為患兒數(shù)。 “段估計”：計算實得比數(shù)的概率和比實得比數(shù)偏差更大的比數(shù) 概率的總和。 2)、 ?2測驗 (chisquare method) ?2 =?(O－ E)2/E O：實際觀測值 E：理論值 ?2：觀測值偏離理論值的一個估值 Mendel’s experiments P ♀ 圓 皺 ♂ 圓 F1 F2 圓 皺 (5474株 ) (1850株 ) : 1 ? 約為 3:1 第一步：計算 ?2 值 ? O1=5474 ? O2=1850 ? E1=(5474+1850) 3/4= ? E2=(5474+