【正文】 先天性聽力障礙患兒，在出生六個月內(nèi)采取干預措施，進行康復治療，到3歲時，聽力就能與正常兒一樣。先天性甲狀腺功能減退癥患兒如在出生后3個月內(nèi)開始用甲狀腺素治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達到正常，如早期不及時治療，可造成發(fā)育落后，智力低下等嚴重殘疾。發(fā)現(xiàn)出生缺陷的嬰兒，及早治療，避免對嬰兒成長造成精神傷害。胎兒臍帶血檢查：孕后18－36周做，可查出染色體異常、貧血或血小板功能障礙等。絨毛檢查：孕后10－12周做，主要可查唐氏綜合征，要求在有資質(zhì)的醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)進行。對孕婦和胎兒無影響。長期接觸高危環(huán)境因素的夫婦。不明原因反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。哪些孕婦需要做產(chǎn)前篩選或產(chǎn)前診斷：夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。二級預防，抓產(chǎn)前 二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預防出生缺陷兒的出生。避免帶病懷孕，如生育過出生缺陷兒，應進行咨詢及相應的體格檢查。生育的最佳年齡，女性25～30歲，最遲不超過35歲，男性25～35歲。通過科學的健康咨詢、家族史調(diào)查、體格檢查以及其他輔助檢查，新婚夫婦可了解各自的健康狀況，還能獲得性生活和預防出生缺陷的指導，這是優(yōu)生優(yōu)育的第一道關(guān)；避免新婚后立即懷孕。主要在婚前和孕前。二、申請材料 ；； ；（再婚夫妻需提交離婚證或法院民事調(diào)解書或判決書或離婚協(xié)議書或原配偶死亡證明書）；； （包括門診病歷、住院病歷、出院證明和各類檢查報告單等）；、市州人口和計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。批準再生育指標后，應在計劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。三、其它1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。（六）染色體病1．常見病種：如21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。（五）多基因遺傳病1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。2．指導原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（2）對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。2．指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。2．指導原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50％)。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關(guān)系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0．3，或一眼視力低于0．2，另一眼視力在0．5以下，生活難以自理者。（九）運動系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒?，嚴重影響生長發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正，不能成為正常勞動力者。2．地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。5．繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。3．大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實，不能成為正常勞動力者。（七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病1．各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測定，智商指數(shù)低于55分者。2．各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。4．腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術(shù)治療無效者。2．各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。5．其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。3．感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。2．肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴重障礙者。5．嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。3．嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。(一)呼吸系統(tǒng)疾病1．支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復正常功能者。國家計劃生育委員會于1990年9月30日發(fā)布的《獨生子女病殘兒醫(yī)學鑒定診斷暫行管理辦法》同時廢止。第二十五條 本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。第五章 附 則第二十四條 省級計劃生育行政部門可根據(jù)本地實際情況制定實施本辦法的補充規(guī)定。病殘兒醫(yī)學鑒定涉及的家系調(diào)查、社會調(diào)查和醫(yī)學鑒定均實行回避制度。第二十一條 病殘兒醫(yī)學鑒定的費用（包括鑒定費和輔助檢查費）由申請者自理，收費標準由各省、自治區(qū)、直轄市物價部門核定。病殘兒醫(yī)學鑒定資料由作出鑒定結(jié)論的同級計劃生育行政部門長期保存。第十九條 省級或設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門將鑒定結(jié)果以書面形式于30個工作日內(nèi)逐級通知縣級計劃生育行政部門及申請鑒定者。第十八條 省級計劃生育行政部門根據(jù)情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。第十七條 當事人對設(shè)區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個月內(nèi)，可向設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。第十五條 設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。第十三條 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計劃生育管理部門應對申請病殘兒醫(yī)學鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學鑒定申請表上簽署意見，加蓋公章，并在接到申報材料之日起20個工作日內(nèi)報縣級計劃生育行政部門。第十一條 申請病殘兒醫(yī)學鑒定原則上應向女方單位或女方戶籍所在地的村（居）委會提出書面申請，并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。參加鑒定的成員應當在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項目，應在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)或醫(yī)療機構(gòu)進行。病殘兒醫(yī)學鑒定專家在鑒定期間履行職責。每個鑒定組設(shè)組長1名，副組長12 名。專家?guī)斐蓡T由計劃生育行政部門聘請認真負責、秉公辦事、技術(shù)水平高、臨床經(jīng)驗豐富、熱心計劃生育事業(yè)，具有副高級以上醫(yī)學專業(yè)技術(shù)職稱的相關(guān)專業(yè)人員組成。省、設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門負責轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學鑒定的組織實施、管理和監(jiān)督工作。第四條 病殘兒醫(yī)學鑒定是指病殘兒醫(yī)學鑒定的專門組織,運用現(xiàn)代醫(yī)學知識、技術(shù)和手段，對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》提出相應的指導意見。第二條 凡居住在中華人民共和國境內(nèi)的中華人民共和國公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請病殘兒醫(yī)學鑒定的，均適用本辦法。 【法規(guī)標題】病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法