病殘兒鑒定條件(參考版)
2024-10-01 01:22本頁面
【正文】 第16頁 共16頁。 ，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性并愛滋病（aids）、心臟并原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿并甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 （2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育。如21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性x綜合征等。 一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10%，不宜再生育。 （3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。 （2）對(duì)脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。如先天性心臟并小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿并先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 （2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有50%機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。如抗維生素d佝僂并遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。 （3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。 （2）對(duì)于duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。 （三）x連鎖隱性遺傳病 。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療。 （2）對(duì)新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育。 （1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25%的發(fā)病機(jī)會(huì)，50%為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。如白化并苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮并垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性q。 （2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較低，可考慮再生育。 （1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高（50%）。 （一）常染色體顯性遺傳病 。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。 、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，
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