【正文】 影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。2．指導原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50％)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。（二）常染色體隱性遺傳病l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。2．指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病1．常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2．指導原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50％機會發(fā)病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。（2）對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。2．指導原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（五）多基因遺傳病1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。2．指導原則（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調查。一、二級親屬無發(fā)病者，再發(fā)風險率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風險高于10％，不宜再生育。（六）染色體病1．常見病種：如21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。2．指導原則（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。三、其它1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后，應在計劃生育技術服務、醫(yī)療保健部門指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。第五篇：病殘兒鑒定須知病殘兒鑒定須知：一、申請條件凡夫妻雙方或女方戶籍在本省的中華人民共和國公民，或戶籍不在本省但為本省國家工作人員的，認為其第一胎子女有明顯傷殘或患有嚴重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求再生育子女的，均可申請病殘兒醫(yī)學鑒定。二、申請材料 ；； ；（再婚夫妻需提交離婚證或法院民事調解書或判決書或離婚協(xié)議書或原配偶死亡證明書）；； （包括門診病歷、住院病歷、出院證明和各類檢查報告單等）；、市州人口和計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。出生缺陷干預篩查一級預防，抓孕前 一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生。主要在婚前和孕前。包括：婚前檢查。通過科學的健康咨詢、家族史調查、體格檢查以及其他輔助檢查，新婚夫婦可了解各自的健康狀況，還能獲得性生活和預防出生缺陷的指導，這是優(yōu)生優(yōu)育的第一道關；避免新婚后立即懷孕。最好是婚后半年，這期間使用避孕套是最佳的避孕選擇；選擇最佳的生育年齡。生育的最佳年齡，女性25～30歲，最遲不超過35歲，男性25～35歲。在此期間，人的體質好，精子和卵子的質量好，更有利于生育健康寶寶；選擇最佳的受孕時間：6～9月，可以避開冬春流行病的高發(fā)期，孩子出生后便于護理和喂養(yǎng)；做好孕前優(yōu)生檢測。避免帶病懷孕，如生育過出生缺陷兒，應進行咨詢及相應的體格檢查。孕前3個月及孕后3個月口服小劑量的葉酸補充劑；孕前合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射及有害有毒氣體，避免接觸貓狗，遠離家畜動物。二級預防，抓產(chǎn)前 二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預防出生缺陷兒的出生。對已確診的畸形胎兒，動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術。哪些孕婦需要做產(chǎn)前篩選或產(chǎn)前診斷：夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦。不明原因反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。35歲以上準備懷孕的婦女。長期接觸高危環(huán)境因素的夫婦。常用的產(chǎn)前篩選和產(chǎn)前診斷方法有哪些？超聲波檢查（B超）：孕后18－20周做，可查出多種缺陷。對孕婦和胎兒無影響。孕婦血液檢查：孕后16－18周做，可查出唐氏綜合征（先天愚型），對孕婦和胎兒無影響。絨毛檢查：孕后10－12周做，主要可查唐氏綜合征，要求在有資質的醫(yī)療衛(wèi)生機構進行。羊水檢查：孕后16－18周做，主要是唐氏綜合征等染色體病和先天性遺傳代謝病的診斷。胎兒臍帶血檢查：孕后18－36周做，可查出染色體異常、貧血或血小板功能障礙等。三級預防，抓早期 三級預防是指對出生缺陷的治療。發(fā)現(xiàn)出生缺陷的嬰兒，及早治療，避免對嬰兒成長造成精神傷害。有些先天性疾患如能及時診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。先天性甲狀腺功能減退癥患兒如在出生后3個月內(nèi)開始用甲狀腺素治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達到正常，如早期不及時治療，可造成發(fā)育落后，智力低下等嚴重殘疾。苯丙酮尿癥患兒如早期發(fā)現(xiàn)，采用低苯氨酸奶粉治療，患兒的智力水平可以接近正常。先天性聽力障礙患兒，在出生六個月內(nèi)采取干預措施，進行康復治療，到3歲時，聽力就能與正常兒一樣。為了您的家庭幸福和諧，請您積極參加婚檢孕檢