生殖健康咨詢師培訓(xùn)-優(yōu)生優(yōu)育(參考版)
2024-08-12 15:49本頁面
【正文】 目前開展最多的有先天性甲低（簡稱 CH）、葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱 G6PD酶缺乏癥）和苯丙酮尿癥（簡稱 PKU）等篩查。▲產(chǎn)前診斷方法◆ 創(chuàng)傷性方法 取樣時(shí)間 檢查項(xiàng)目 1. 絨毛吸取 1012周 染色體分析、酶和蛋白 質(zhì)檢測(cè) 、基因分析 1624周 染色體分析、酶和蛋白 質(zhì)檢測(cè)基因分析 1732周 染色體分析、血液學(xué)各 種檢查 1521周 胎兒形態(tài)學(xué)觀察、組織活檢絨毛取樣 羊水取樣臍血取樣胎兒標(biāo)本取樣◆ 非創(chuàng)傷性方法：? 孕 1214周 發(fā)現(xiàn)無腦兒等致死性畸形等? 孕 2022周 可查出嚴(yán)重的心臟畸形、唇腭裂等? 孕 32周左右 主要了解胎盤和胎兒發(fā)育情況▲對(duì)象? 孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上； ? 孕早、中期血清篩查陽性的孕婦； ? 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； ? 夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦； ? 有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦； ? 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦； ? 有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者 ( 含羊水過多者 ) ； ? 夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史； ? 疑為宮內(nèi)感染的胎兒。 35歲及以上的孕婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；2已確診或懷疑有遺傳病史的孕婦及其家屬；3有不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)4已生育過一個(gè)畸形兒的夫婦及親屬；5智力低下患者及親屬；6孕期有接觸致畸因素史者（農(nóng)藥、放射線、電離輻射、病毒感染等）；7原因不明的不孕不育夫婦；8近親婚配者； ：從確診早孕開始，首次產(chǎn)前檢查未發(fā)現(xiàn)異常者應(yīng)于妊娠 2036周為每 4周檢查 1次；妊娠36周以后每周檢查 1次，即于妊娠 22 3 3 3 3 3 40周共再行產(chǎn)前檢查 9次。遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷▲咨詢中的主要問題：1所患疾病是否為遺傳病；2所患疾病能否結(jié)婚或生育；3已確診的某種異常病是否有新的治療辦法；4懷疑對(duì)方有婚外情，要求對(duì)所生子女或所懷胎兒進(jìn)行親子鑒定；5有關(guān)遺傳優(yōu)生等其他問題。一、孕前準(zhǔn)備和危險(xiǎn)因素篩查1心理準(zhǔn)備2經(jīng)濟(jì)準(zhǔn)備3身體準(zhǔn)備? 孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估? 詢問（疾病史、用藥史、工作和生活環(huán)境、生活方式、生活習(xí)慣等）? 體格檢查? 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)（血尿常規(guī)、肝腎功能、 TORCH、 STI等）? 孕前咨詢? 針對(duì)評(píng)估識(shí)別出的遺傳、環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行健康生育咨詢和健康促進(jìn)活動(dòng)孕前和孕期優(yōu)生指導(dǎo) 二、孕期指導(dǎo) 合理營養(yǎng)預(yù)防感染謹(jǐn)慎用藥戒煙戒酒避免放射線照射及接觸同位素減少環(huán)境污染避免接觸高溫環(huán)境積極處理妊娠合并癥做好產(chǎn)前檢查 ? 一斤蔬菜? 二個(gè)水果? 三勺植物油? 四碗米飯或四個(gè)饅頭? 五種蛋白質(zhì)（瘦肉、魚肉、豆腐各 50克； 一個(gè)雞蛋； 250ml牛奶）? 六克鹽? 飲八杯水（ 1200毫升）、合理選擇飲料? 吃新鮮、衛(wèi)生的食物、少食加工食品? 注意食品安全及飲水衛(wèi)生每天▲基本概念：是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系
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