【正文】 指 /趾()腦積 水()多指 /趾()神 經(jīng) 管缺陷()唇腭裂()唇腭裂()唇腭裂()多指 /趾()腦積 水()先天心 臟 病()神 經(jīng) 管缺陷()神 經(jīng) 管缺陷()神 經(jīng) 管缺陷()馬 蹄內(nèi)翻（ ）先天心 臟 病()腦積 水()腦積 水()腦積 水()腦積 水()三、出生缺陷發(fā)生率高的疾病變化? 25% 遺傳因素（基因突變及染色體畸變）? 1015% 環(huán)境因素（包括物理、化學(xué)、生物、營養(yǎng)因素）? 6570% 原因不明，可能是以上原因的綜合五、出生缺陷干預(yù)策略 三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防 —— 防止出生缺陷的發(fā)生? 目的：減少危險(xiǎn)因素，防止出生缺陷的發(fā)生? 時(shí)間：懷孕前? 對(duì)象：主要針對(duì)待孕夫婦、整個(gè)社會(huì)? 內(nèi)容：國家有關(guān)法律及法規(guī)、遺傳咨詢及檢查措施、健康教 育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測等。特點(diǎn)： 通常具有家族性、先天性、垂直傳遞和終身性的特點(diǎn)。 一、先天性心臟?。海?多基因遺傳病多基因遺傳病 多個(gè)多個(gè)微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正比，與環(huán)境因素有較明顯關(guān)系比，與環(huán)境因素有較明顯關(guān)系 ,所以患者的所以患者的下一代不一定遺傳該?。?。十二、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 (x連鎖隱性遺傳病 )包括 Duchene 肌營養(yǎng)不良 (DMD),Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD)，發(fā)病率為 1/3500個(gè)活產(chǎn)男嬰 .多在 515歲之間發(fā)病 ,一般是患者的女兒攜帶 ,外孫發(fā)病。▲產(chǎn)前診斷方法◆ 創(chuàng)傷性方法 取樣時(shí)間 檢查項(xiàng)目 1. 絨毛吸取 1012周 染色體分析、酶和蛋白 質(zhì)檢測 、基因分析 1624周 染色體分析、酶和蛋白 質(zhì)檢測基因分析 1732周 染色體分析、血液學(xué)各 種檢查 1521周 胎兒形態(tài)學(xué)觀察、組織活檢絨毛取樣 羊水取樣臍血取樣胎兒標(biāo)本取樣◆ 非創(chuàng)傷性方法：? 孕 1214周 發(fā)現(xiàn)無腦兒等致死性畸形等? 孕 2022周 可查出嚴(yán)重的心臟畸形、唇腭裂等? 孕 32周左右 主要了解胎盤和胎兒發(fā)育情況▲對(duì)象? 孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上； ? 孕早、中期血清篩查陽性的孕婦； ? 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； ? 夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦； ? 有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦； ? 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦； ? 有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者 ( 含羊水過多者 ) ； ? 夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史； ? 疑為宮內(nèi)感染的胎兒。十、苯丙酮尿癥（單基因、常染色體隱性遺傳病。隱性遺傳： 兩個(gè)等位基因必須都發(fā)生突變，才能引起疾病。除中樞神經(jīng)系統(tǒng)或生殖系統(tǒng)可因有害物質(zhì)致畸外，其他器官一般不致畸，但根據(jù)致畸因素的作用強(qiáng)度及 持續(xù)時(shí)間也可影響胎兒的生理功能和發(fā)育成長。：妊娠 3個(gè)月至足月。單基因病表達(dá)方式顯性遺傳： 兩個(gè)等位基因的任何一個(gè)基因發(fā)生突變，即使另一個(gè)正常，亦引起疾病?？耸暇C合征九、軟骨發(fā)育不全（單基因常染色體顯性遺傳?。┯捎谲浌莾?nèi)成骨缺陷，但骨膜成骨正常所致的一種遺傳疾病，侏儒中最常見的一種類型。