生殖健康咨詢師培訓-優(yōu)生優(yōu)育-預覽頁
【正文】 、制霉菌素類? C類：動物實驗研究對胎兒不利，如氯康唑、伊曲康唑等? D類：對胎兒有明顯危害，如：奎寧、氨基糖甙、四環(huán)素、苯妥英鈉等遺傳與出生缺陷遺傳： 人類通過繁衍所產生的后代在形態(tài)結構及生理、免疫功能等特征的傳遞和親代相似，這種現象稱為遺傳。分類： 一般分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。46, XX正常染色體核型形態(tài)和結構異常? 易位? 倒位? 缺失? 重復? 插入? 雙著絲粒? 等臂染色體? 環(huán)狀染色體短臂 ( P )著絲粒長臂 (q )隨體根據著絲粒位置：亞中著絲粒染色體、中著絲粒染色體、 端著絲粒染色體；常染色體顯性遺傳基因病單基因病多基因病常染色體性染色體常染色體隱性遺傳Y染色體X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X染色體基因病? 定義：由于基因異常所導致的疾病。單基因病表達方式顯性遺傳： 兩個等位基因的任何一個基因發(fā)生突變，即使另一個正常，亦引起疾病。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。下一代不一定遺傳該病）。由于卵子或精子在減數分裂過程中發(fā)生性染色體不分離，形成了 X單體的受精卵。克氏綜合征九、軟骨發(fā)育不全（單基因常染色體顯性遺傳病）由于軟骨內成骨缺陷，但骨膜成骨正常所致的一種遺傳疾病，侏儒中最常見的一種類型。十一、地中海貧血（常染色體顯性遺傳病，父母雙親必有一個是患者，再發(fā)風險高，是一種蛋白質代謝缺陷所致）? 在廣東廣西省發(fā)病率高。DMD:Duchene muschlar dystrophin(抗肌萎縮蛋白 )BMD:Becker muschlat dystrophin(抗肌萎縮蛋白 )DMD型BMD型婚前醫(yī)學檢查一、意義：? 有利于夫妻雙方的健康? 有利于提高婚姻生活質量、家庭幸福? 有利于提高出生人口素質? 有利于保護婦女生殖健康，避免人工流產? 有利于社會的發(fā)展和民族的興旺二、主要內容：? 醫(yī)學檢查? 病史、家系調查分析? 體格檢查? 實驗室檢查? 衛(wèi)生指導? 出具醫(yī)學意見并介紹婚育保健知識? 衛(wèi)生咨詢? 提出個體化的婚育保健指導? 女方? 女性婚前醫(yī)學檢查表? 全身體檢? 一般體檢? 外生殖器官? 內生殖器官肛查 （必要時陰道檢查）? 胸透? 實驗室檢查? 血常規(guī)、尿常規(guī)? 白帶常規(guī)? ALT? 乙肝表面抗原? 梅毒篩查? 男方? 男性婚前醫(yī)學檢查表? 全身體檢? 一般體檢? 生殖器官? 胸透? 實驗室檢查? 血常規(guī)、尿常規(guī)? ALT? 乙肝表面抗原? 梅毒篩查? 淋病篩查? 艾滋病篩查? 外周血染色體檢查? B超檢查? 內分泌激素測定? 男方精液分析? ….? 嚴重的遺傳疾病? 常染色體顯性遺傳病? 常染色體隱性遺傳病? 性連鎖遺傳病? 多基因遺傳病? 指定傳染病? 淋病、梅毒、尖銳濕疣、肝炎、結核、艾滋病 等? 有關精神病? 精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病? 重要臟器疾病? 心血管疾病、肝、腎疾病、內分泌疾病等? 生殖系統(tǒng)疾病? 男女生殖器官發(fā)育異常、腫瘤等? 建議不宜婚配：? 為直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神??；雙方都是智力低下。分為婚前咨詢、生育咨詢、一般咨詢等。：?咨 詢 病史?全身 檢查?產 科 檢查 查▲概念：產前診斷是在 遺傳咨詢 的基礎上，主要通過 遺傳學檢測 和 影像學檢查 ，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質量和人口素質?？祻秃椭委? 做好出生缺陷三級預防工作? 使每一個寶寶健康成長? 使每一個家庭幸福美滿? 使整個社會和諧
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