【正文】 食品安全及飲水衛(wèi)生每天▲基本概念：是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當?shù)臎Q策的全過程。目前開展最多的有先天性甲低（簡稱 CH）、葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱 G6PD酶缺乏癥）和苯丙酮尿癥（簡稱 PKU）等篩查。遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷▲咨詢中的主要問題：1所患疾病是否為遺傳??；2所患疾病能否結(jié)婚或生育；3已確診的某種異常病是否有新的治療辦法；4懷疑對方有婚外情，要求對所生子女或所懷胎兒進行親子鑒定；5有關遺傳優(yōu)生等其他問題。據(jù) 90年代后期報道，發(fā)病率為 10—13%? 已經(jīng)有穩(wěn)定的生物學診斷技術，應用現(xiàn)代醫(yī)學及分子診斷技術。臨床表現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小。 ＊家族性疾?。? 是指某一疾病在一個家族中具有多發(fā)性。? 分類：什么是基因基因編碼區(qū)不同的基因 – 不同的功能胰腺細胞骨骼細胞 腦細胞216。變異 ：子類和親代，以及子代個體之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能的差異，遺傳的改變稱為變異。二、致畸敏感期根據(jù)畸胎形成，胎兒發(fā)育分為三個階段：：受精后至 18天左右。（受精部位在輸卵管內(nèi)） 受精卵開始進行有絲分裂，同時借助輸卵管的蠕動，向子宮腔方向移動，約在受精后第三日分裂成由 16個細胞組成的實心細胞團，稱桑椹胚（也稱早期囊胚），第四日開始進入子宮腔，在子宮腔內(nèi)繼續(xù)發(fā)育成晚期囊胚，受精后 67日囊胚開始在子宮腔內(nèi)著床，然后逐漸發(fā)育成胎兒，同時胎兒附屬物（胎盤、胎膜、臍帶和羊水）亦開始形成。：抗癌藥：氨甲喋呤、環(huán)磷酰胺；激素類藥：雌激素、孕激素、睪丸酮及其衍生物等鎮(zhèn)靜催眠藥：苯巴比妥、安定、利眠寧、眠爾通；抗精神病：氟哌啶醇、氯丙嗪；抗癲癇藥：苯妥英鈉、丙戊酸鈉；抗瘧疾藥：乙胺嘧啶、氯喹；解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥：阿司匹林等水楊酸類藥物、心血管系統(tǒng)藥物：奎尼丁、可樂定、甲基多巴、哌唑嗪等作用于血液系統(tǒng)的藥物：雙香豆素降血糖藥物：甲苯磺丁脲、氯磺丙脲；抗微生物藥：利福平、四環(huán)素、氯霉素、鏈霉素、慶大霉素、磺胺嘧啶、諾氟沙星抗肥胖藥物：右苯丙胺麻醉藥：甲氧氟烷、氯仿、乙醚、嗎啡、杜冷丁等中樞興奮藥：咖啡因鎮(zhèn)咳藥：可待因抗甲狀腺藥：硫尿嘧啶、他巴唑、碘劑藥物的 FDA分類? A類：研究證實對胎兒無危害，例如多種維生素? B類：動物實驗提示無胎兒危害，但缺乏人體研究如青霉素、紅霉素、磺胺、甲硝唑、頭孢菌素、制霉菌素類? C類：動物實驗研究對胎兒不利，如氯康唑、伊曲康唑等? D類：對胎兒有明顯危害，如：奎寧、氨基糖甙、四環(huán)素、苯妥英鈉等遺傳與出生缺陷遺傳： 人類通過繁衍所產(chǎn)生的后代在形態(tài)結(jié)構(gòu)及生理、免疫功能等特征的傳遞和親代相似，這種現(xiàn)象稱為遺傳。46, XX正常染色體核型形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常? 易位? 倒位? 缺失? 重復? 插入? 雙著絲粒? 等臂染色體? 環(huán)狀染色體短臂 ( P )著絲粒長臂 (q )隨體根據(jù)著絲粒位置：亞中著絲粒染色體、中著絲粒染色體、 端著絲粒染色體；常染色體顯性遺傳基因病單基因病多基因病常染色體性染色體常染色體隱性遺傳Y染色體X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X染色體基因病? 定義：由于基因異常所導致的疾病。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。由于卵子或精子在減數(shù)分裂過程中發(fā)生性染色體不分離，形成了 X單體的受精卵。十一、地中海貧血（常染色體顯性遺傳病，父母雙親必有一個是患者，再發(fā)風險高，是一種蛋白質(zhì)代謝缺陷所致）? 在廣東廣西省發(fā)病率高。分為婚前咨詢、生育咨詢、一般咨詢等?？祻秃椭委? 做好出生缺陷三級預防工作? 使每一個寶寶健康成長? 使每一個家庭幸福美滿? 使整個社會和諧