als的基因診斷研究(參考版)
2025-07-18 17:41本頁(yè)面
【正文】 (c)不同物種的血管生成素的氨基酸序列 ?；颊哂谄鸩『?40個(gè)月死于呼吸衰竭 2022,10,22,南京，崔麗英 31 圖 6. ANG基因 V103I突變分析 .(a)V103I突變測(cè)序圖 .在第 379位核苷酸堿基 G轉(zhuǎn)換為 A， 導(dǎo)致第 103位氨基酸由纈氨酸變成異亮氨酸 。查體可見舌肌輕度萎縮和偶發(fā)纖顫，四肢無(wú)力，肌肉萎縮，可見束顫；四肢腱反射活躍，雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。38:411413. ?Wu D, et al. Annals of Neurology 2022。63:19361938. Greenway MJ, et al. Nature Geics 2022。 2022,10,22,南京，崔麗英 24 兩例 R521H突變患者的臨床表型 ? 例 1：男性， 45歲發(fā)病，首發(fā)癥狀右上肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性無(wú)力起病， 1年后波及右上肢近端、左上肢及雙下肢，肌肉明顯萎縮，偶見束顫，雙下肢腱亢進(jìn)，病理征陰性；肌電圖呈廣泛神經(jīng)源性損害，發(fā)病 2年后出現(xiàn)呼吸，夜間使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī) ? 例 2：女性， 49歲發(fā)病，進(jìn)行性左手無(wú)力，漸累及右上肢和雙下肢，查體顱神經(jīng)陰性，肌肉萎縮明顯，雙側(cè)膝反射亢進(jìn)，雙側(cè)病理征陰性，肌電圖呈廣泛神經(jīng)源性損害，發(fā)病 4年后死于呼吸衰竭 2022,10,22,南京，崔麗英 25 ?FUS mutations detected in Chinese FALS ?Tsai CP, et al. Neurobiol Aging. 2022 ?Zheng H, et al. Amyotroph Lateral Scler. 2022 ?No data on the FUS mutation rate in SALS 26 ? Frequency of FUS mutation in our FALS cohort : 10% ? confirm the high prevalence of FUS mutations in Chinese familial ALS patients ? Highlight the importance of screening in FALS patients for FUS mutations ? Provide an overview of the occurrence of FUS mutations in sporadic ALS cases 20221021,中德論壇，崔麗英 27 ?Limitations ?Sample size relatively small ?Selective geic screening may underestimated the frequency 20221021,中德論壇，崔麗英 28 四、血管生成素基因突變（ 1） ? 2022年 Lambrechts等 報(bào)告 北歐 ALS患者血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子基因啟動(dòng)子的兩個(gè)單元型與 SALS易患性之間存在相關(guān)性 ? 2022年， Greenway等 報(bào)告 血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子的下游效應(yīng)物 — 血管生成素（ angiogenin, ANG） 編碼基因的單核苷酸多態(tài) (Single Nuleotide Polymorphism,SNP) rs11701與 ALS患者的疾病易患性相關(guān) ，后來(lái) ， Greenway等又在 FALS和 SALS患者中檢測(cè)出 ANG基因的突變， ANG成為第 2個(gè)與 ALS相關(guān)的血管生成因子， ANG基因被確認(rèn)為 ALS致病相關(guān)基因（ ALS9） ? ANG基因位于染色體 14q11，長(zhǎng)度為 ，由兩個(gè)外顯子組成，但僅第 2號(hào)外顯子具有編碼功能 29 Lambrechts D, et a
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