【正文】 （四）、多基因遺傳發(fā)病的風險估計（自學） 第四節(jié) 染色體遺傳（自學） 一、性染色體與半性遺傳 （一）性染色體 （二）半性遺傳 二、染色體變異與基因突變 （一）染色體變異和染色體變異類型 （二）基因突變和基因突變的類型 三、遺傳物質(zhì) 作業(yè)： 一、名詞解釋 性狀分離 基因型 等位基因 表現(xiàn)型 純合體 雜合體 系譜 系譜分析 單基因遺傳 多基因遺傳 1質(zhì)量性狀 1數(shù)量性狀 1 易患性 1發(fā)病閾值 1遺傳率 1性染色體 1半性遺傳 1基因突變 1細胞質(zhì)遺傳 二、簡答題 簡述遺傳學的三大定律； 簡述單基因遺傳方式中各種遺傳方式的特點； 簡述多基因遺傳的特點； 如何估計單基因遺傳病的發(fā)病風險？ 。 ?有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。 ?近親婚配時子女發(fā)病風險增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。發(fā)病率大多超過 1/1000。 腭裂 4 1． 6 76 腭裂 2 0． 7 76 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 4 0． 2 70 先天性幽門狹窄 男性先證者 2 女性先證者 10 5． 0 75 先天性畸形足 3 2． 0 68 先天性巨結(jié)腸 男性先證者 2 女性先證者 8 4． 0 80 脊柱裂 4 0． 8 60 無腦兒 4 0． 5 60 先天性心臟病 (各型 ) 2． 8 － 35 精神分裂癥 4－ 8 1 80 糖尿病 (青少年型 ) 2－ 5 1 75 原發(fā)性高血壓 48 15－ 30 1 62 冠心病 7 1． 5 65 支氣管哮喘 4 20 0． 8 80 胃潰瘍 4 8 1 37 強直性脊柱炎 男性先證者 7 女性先證者 2 0． 2 70 某些常見多基因病的遺傳率 （ 三 ） 、 多基因遺傳病的特點 ?環(huán)境因素作用較明顯 ， 又稱多因子遺傳病 。 Holzinger公式： h2=CMZCDZ/100CDZ 一卵雙生與二卵雙生患病一致率的差異 ， 越大則遺傳度較高 。 遺傳度的計算是根據(jù)一般群體和患者親屬易患性分布的對比求得 。 易患性閾值和平均值距離與發(fā)病率的關(guān)系 1/2(μ+2σ)冠心病 1/2(μ+3σ) 先天畸足 （ 二 ） 、 遺傳度 又稱遺傳率 ， 多基因累加效應(yīng)對疾病易患性變異的貢獻大小 。 ?反之 ， 兩者距離越 遠 ， 其群體易患性平均值越 低 ；閾值越 高 ， 則群體發(fā)病率越 低 。 但一個群體的易患性平均值的高低 ， 可以從該群體的發(fā)病率作出估計 。 將群體分為正常 、 患病兩部分 。 親代 極高個體 極矮個體 AABB A’A’B’B’ 子 1代 中等身高 AA’BB’ 子 2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 多基因遺傳的特點 P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’ （一）、易患性與發(fā)病閾值 ： 在多基因遺傳病中 ， 由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用 ， 決定一個個體是否易于患病 ， 稱易患性 。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。 一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀 130 cm 165 cm aa AA或 Aa 垂體性侏儒和正常人的身高 ? 質(zhì)量性狀 （ qualitative trait） 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、攜帶者和正常人 PAH的活性 ? 數(shù)量性狀 （ quantitative trait） 130 140 150 160 170 180 190 200 身高 (cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 變異數(shù) 數(shù) 量 性 狀 遺傳控制 群體中性狀變異的分布 相對性狀 的差異 舉例 質(zhì)量性狀 單基因 (一對主基因 ) 不連續(xù) 顯著 垂體性侏儒， 苯硫脲嘗味能力 數(shù)量性狀 多基因 (多對主基因 ) 連續(xù)、正態(tài) 不顯著 正常人的身高、 體重、血壓、智力、膚色 二、多基因遺傳的特點 多基因遺傳具有 3個特點： ① 兩個極端變異（純種）個體雜交后，子 1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。 第三節(jié) 多基因遺傳 數(shù)量性狀 (quantitative trait)：多基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是 連續(xù) 的 ， 不同個體之間的差異只有數(shù)量上的差異 ， 沒有質(zhì)的不同 。 ? 若干對微效基因的作用可以積累起來，對表型產(chǎn)生有明顯的 累加效應(yīng) 。 ? 每對基因之間無顯性和隱性的區(qū)別，而是共顯性。從圖可以看出，他 們后代的女孩中， 50%可能是正常的， 50％可能患紅綠 色盲；男孩中， 45％可能患紅綠色盲， 45％可能患甲型 血友病， 5％可能同時患這兩種病，只有 5％可能是正常 的。但是， 這兩種致病基因分別位于兩條染色上。假定兩者間交換率是 10％。 （二）兩種單基因病的連鎖互換 兩種單基因病基因位于同一染色體上 有時患