【正文】 脾臟逐漸回縮，血網織紅達%， Hb升至 117g/L。 （ 3）治療經過： ? 入院后給予壓積紅細胞，肌注 VitB12 100μg/d （ 5次后， biw）， ? 口服葉酸 5mg， Tid ? （ VitC 100mg提高葉酸療效， Tid； VitB6 10mg Tid改善神經癥狀）。 ? 還應該注意的是 VitB12缺乏可導致神經纖維脫髓鞘改變，引起神經癥狀，單補葉酸會加重神經癥狀，因為他可使本來儲量不足的 VitB12更多參與葉酸代謝而減少其在神經方面的作用（可補充VitB6促進神經的恢復，減輕癥狀）。 治療： ? （ 1）治療原則是治療基礎疾病，祛除病因，補充葉酸和 VitB12，合理喂養(yǎng)及時添加輔食。 （ 5）其他因素：盡管大多數巨幼貧患者為營養(yǎng)性的，但也可與內因子缺乏、腸道菌群過度增殖、先天性轉鈷蛋白 Ⅱ 缺乏，以及應用氨甲碟呤等藥物影響葉酸、 VitB12吸收有關。隨著生活水平的提高，該病的發(fā)病率明顯降低。 分析： （ 1）病機：巨幼紅細胞性貧血又稱大細胞性貧血，主要因缺乏 VitB12和葉酸引起， （ 2）特點：以成熟紅細胞體積較大，中粒分葉過多和骨髓粒、紅系統(tǒng)巨幼變?yōu)樘攸c。故本病例診斷為巨幼細胞性貧血（ VitB12缺乏）明確。 ? （ 4）輔助檢查：血常規(guī)示大細胞貧血伴白細胞、中粒、血小板低，骨髓象符合巨幼細胞性貧血的骨髓改變，患兒血葉酸、 VitB12及患兒母血葉酸水平正常，患兒母 VitB12水平減低。 ? （ 3）查體：表情呆滯，針刺反應差，貧血貌，舌面光，肝脾大，肝大為主，質軟。近半月外院曾予 VitB12肌注。患兒血葉酸 11ng/ml， VitB12〈 100pg/ml。 ? 血葉酸 (317ng/ml)。中粒分葉增多，可見 5葉以上的中粒，有核右移、老漿幼核現象，符合巨幼紅細胞性貧血的骨髓改變。 ? 外周血紅細胞形態(tài)： ? 大小不等，易見變形紅細胞及紅細胞碎片。四肢肌張力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活躍。 ? 入院查體：生長發(fā)育可，體重 8kg，神志清，精神反應差，表情淡漠，眼神欠靈活，肢體活動少，呼吸粗重 44次 /分。面部表情呆滯，對逗笑反應較前倒退?；純涸诋數蒯t(yī)治（肌注 VB121支， 2次）。 ■ 合理應用抗葉酸代謝藥物。 ■ 嬰兒及時引入其他食物，注意飲食均衡。 葉酸治療反應： ▲ 1~2天食欲好轉 ； ▲ 網織紅細胞 2~4天開始增加， 6~7天高峰； ▲ 2~6周 RBC和 Hb恢復正常； ▲ 改善哺乳母親營養(yǎng)。 維生素 B12治療反應 6~7小時：骨髓內巨幼紅轉為正常 2~4天：一般精神癥狀為轉 網織紅細胞： 2~4天開始增加， 6~7天達高 峰， 2周后降至正常； 精神神經癥狀：恢復較慢。 ? 飲食必須跟上，否則尤其葉酸缺乏者，葉酸療程要延長（因貯存不多）。 ? 維生素 B12缺乏所致神經系統(tǒng)癥狀需更長時間才消失。 療程和注意 ? (3) 貧血表現約于治療后 1— 2個月內逐漸消失，須 用藥至血象恢復正常。 ? (2) Rp ① 選用于單純葉酸缺乏，與維生素 C同服能提高葉酸療效 ? Rp ② 用于單純維生素 B12缺乏或缺乏原因未明確，但有神經系統(tǒng)癥狀者，也用于維生素 B12與葉酸均乏者。g ，每周 2~3次，連用幾周； 神經系統(tǒng)受累時 , 每日 1mg， 2周以上； 維生素 B12吸收缺陷：每月 1mg，長期應用。 ▲ 維 生素 B12肌注： 500~1000181。g /L) 其他 血 LDH↑ 血膽紅素中等升高 (維生素 B12缺乏 ) 尿甲基丙二酸含量 ↑(維生素 B12缺乏 ) 診 斷 據臨床表現、血象、骨髓象 血維生素 B12和葉酸濃度測定 治 療 一般治療： 營養(yǎng)； 護理，防止感染 ； 鼻飼：不能進食者。 巨幼細胞性貧血骨髓象：圖示幼稚紅細胞巨幼變，胞體 大、核染色質粗而松 ,成熟紅細胞較大 ,嗜多色性 血清維生素 B12和葉酸測定 VitB12100ng/L(200~800ng/L) 葉酸 3181。 中性粒細胞：胞漿空泡形成，核分葉過多。 網織紅細胞，白細胞、血小板計數可減少。 ■ 精神神經癥狀 煩躁不安，易怒 VitB12缺乏： 表情呆滯、目光發(fā)直、對周圍反應遲鈍，嗜睡、 不認親人，不哭不笑； 智力、動作發(fā)育落后甚至退步； 重癥出現不規(guī)側震顫，手足無意識運動，甚至 抽搐，感覺異常，共濟失調，踝震攣和 Babinski征陽性。 ■ 貧血表現： 皮膚呈現蠟黃色，黏膜蒼白，偶有輕度黃疸； 疲乏無力；肝、脾腫大。 臨床表現 多見 6月 ~2歲兒童，起病緩慢。 VitB12 缺乏：中樞和外周神經髓鞘受損。 DNA不足：粒細胞成熟障礙 →粒細胞胞體大， 核分葉過多 ： 巨核細胞發(fā)育障礙 →核分葉過多。 ◆ 吸收不良：慢性腹瀉，小腸病變，小腸切除； ◆ 需要增加：早產兒，慢性溶血； ◆ 代謝障礙：遺傳性葉酸代謝病或參與葉酸代謝的 酶缺乏。 ◆ 需要量增加 生長發(fā)育快 疾病消耗 葉酸缺乏的原因 ◆ 攝入量不足：羊乳為主（含葉酸低）； 牛乳加熱后葉酸造破壞。 病 因 VitB12缺乏 ◆ 攝入量不足： 孕婦缺乏 VitB12，嬰兒 VitB12儲存不足； 單純母乳喂養(yǎng)未及時引入其他食物，尤 其是乳母 VitB12缺乏者； 偏食或僅進食植物性食物。NS() 。呼吸 34次 /分，肺部聽診（ ）。 PBL病例 體格檢查（重點） 體格檢查： 營養(yǎng)發(fā)育可，體重 7kg，無杵狀指，無氣急紫紺，活動時呼吸加快， 皮膚黏膜蒼白 , 頸部可及 23枚綠豆大小 淋巴結 。按期預防接種 。 母乳喂養(yǎng) ， 無喂養(yǎng)困難史 。 無藥物過敏史或外傷史 。 ? 既往史： 大便色黃患兒易呼吸道感染 ， 曾 “ 感冒 ” 3次 。 睡眠好 。 假 設 疾病 1 疾病 2 疾病 3 疾病 4….. PBL病例 病史補充 ? 病史補充： 易感染 ， 較安靜 。 主要信息、問題？ （省略） ？可能原因 假設 PBL病例 假設 患兒 ， 女性 ， 8M。 主要信息、問題？ （省略） ？可能原因 假設 PBL病例 患兒 ， 女性 ， 8m。 主要信息、問題？ PBL病例 患兒 ， 女性 ， 8M。 PBL－血液疾病 復旦大學上海醫(yī)學院 兒科學系 PBL病例－貧血 教學目的和要求 ? 掌握小兒貧血的常見病因 ? 掌握兒童缺鐵性貧血的診斷 、 治療及預防方法 ? 熟悉兒童缺鐵性貧血的鑒別診斷 PBL病例 患兒 ， 女性 ， 8M。 Hb30g/L，等量換血 每次輸血 510ml/kg，可同時用快速利尿劑。 合并感染者 急需外科手術者。 正常后繼用 6~8周（增加儲備鐵） 。 Hb： 1~2周漸升， 3~4周正常。 ◆ 鐵劑治療反應 12~14小時：含鐵酶恢復，煩躁等精神癥狀好轉，食欲增加。 右旋糖酐鐵復合物；肌注、靜注。 口服反應嚴重，改變劑型、劑量無改善者； 胃腸手術后無法口服者。 ? 鐵劑治療有效者于 34天后網織紅細胞即見升高， 710天達高峰， 23周后下降至正常；治療約 2周后，血紅蛋白相應增加，臨床癥狀亦隨之好轉。 ? 常用的注射鐵劑有右旋糖酐鐵、山梨醇枸櫞酸鐵復合物(均含鐵 50mg／ ml，可作肌肉注射，前者還可作靜脈注射 )； ? 專供靜脈注射用者有含糖氧化鐵、葡萄糖鐵等。 2．注射鐵劑 ? 因較易出現不良反應，較少應用，常在不能口服鐵的情況下使用。 ? 療效觀察 :治療中最好測定血清鐵蛋白，以避免鐵過量。 ? 時間 :最好于 兩餐之間服藥 ，既減少對胃黏膜的刺激，又利于吸收； ? 配伍 :同時口服 維生素 C或胃酶合劑 能促進鐵的吸收。 ＊注意影響吸收因素 鐵劑治療 ? 1．口服鐵劑 ? Fe++:二價鐵 鹽較易吸收，常用制劑有硫酸亞鐵 (含鐵 20％ )、富馬酸鐵 (合鐵 30％ )、葡萄糖酸亞鐵 (含鐵 11％ )等。 ■ 地中海貧血、血紅蛋白病 家族史： 特殊面容： 肝、脾腫大 ： 紅細胞：異型更明顯、靶形， 溶血證據， HbF和 Hb電泳， 基因分析； 鑒別診斷 ■ 維生素 B6缺乏、鐵粒幼紅細胞性貧血 頑固貧血，鐵劑治療無效 部分 VitB6治療有效 SI、 SF、 FEP升高 骨髓可見環(huán)狀鐵粒幼紅細胞 ■ 感染 /炎癥性貧血： 感染和炎癥表現 治療反應 治 療 原則：去除病因、補充鐵劑 ■ 一般治療 護理、睡眠、預防感染； 貧血重者保護心功能； 飲食含鐵豐富，易吸收，合理搭配。 ■ 骨髓檢查：必要時做。g/dl ，生理變異較小 ＊病毒肝炎時可增高 ▲