上海交通大學遺傳學第一章(參考版)
2025-05-16 01:51本頁面
【正文】 2021年 2月 《 NATURE》 和 《 SCIENCE》公布的人類基因組初步分析結(jié)果 ? 已完成 94%的測序工作 ? 人類基因組的堿基數(shù)約為 ? 編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)為 ，占全序列的 2%。 人類基因組計劃 1990年啟動 ,預(yù)計 15年 ,耗資30億美元。有些先天畸形亦屬此類。 1. 先天性巨結(jié)腸 （三）多基因遺傳病 2. 單側(cè)唇裂 （三）多基因遺傳病 3. 雙側(cè)唇裂、腭裂 （三）多基因遺傳病 4. 先天性脊柱裂 （三）多基因遺傳病 5. 無腦兒 （四）線粒體基因病：位于細胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因突變導(dǎo)致的遺傳病。 1. 常染色體病 先天愚型（ 21三體綜合征、 Down綜合征、軟白癡） （一）染色體病 2. 性染色體病 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征 (Turner syndrome) （二）單基因遺傳?。河蓡蝹€基因的突變引起的遺傳病。 20 世紀醫(yī)學遺傳學大事記 年份 重大事件 主要學者 1900 重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律 De V r i es,Co r r ens , T s cher m ak 1901 發(fā)現(xiàn)人類 ABO 血型 La n d s t ein er 1905 首報符合孟德爾顯性遺傳的短指 ( 趾 ) 畸形的大家系 F arab ee 1908 “ 先天性代謝差錯 ” 概念的提出 Garr o d 1908 遺傳平衡律的建立 Hard y and W ein b er g 1909 基因概念的提出 J o h ans ee n 1910 ABO 血型符合孟德爾遺傳 Du n g ern 191 9 確定遺傳距離及厘摩( ce n
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