熒光原位雜技技術(shù)及其臨床應(yīng)用李宇中-wenkub.com
2025-05-23 18:19 本頁面
【正文】 22)(q12； q11) 用 22號染色體探針（綠色） FISH在細胞遺傳學(xué)應(yīng)用小結(jié) 隨著我國自行合成標(biāo)記探針種類的增加、 價格的降低， FISH 技術(shù)對染色體異常導(dǎo)致的出生 缺陷的快速產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)胚胎染色體 異常 的查因 及顯帶技術(shù)不易分辨的結(jié)構(gòu)異常的確切診斷方面將 會在各地 普及推廣 ， 在臨床治療及研究中將會發(fā) 揮更重要的作用。例如 : 額外的微小標(biāo)記染色體及亞帶水平上的微小片段的重復(fù)、易位、插入、缺失等。 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 16號染色體探針信號三個（綠色） 22號染色體探針信號三個（紅色） 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 13號染色體探針信號三個（綠色） 21號染色體探針信號三個（紅色） 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 18號染色體探針信號 2個（藍色） X染色體探針信號 1個（綠色） Y染色體探針信號 1個（紅色） FISH技術(shù)在外周血臨床應(yīng)用 傳統(tǒng)核型分析可發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)量異常和長度達 ≥5 Mb~10Mb 的結(jié)構(gòu)性異常。而FISH 分析無需作細胞培養(yǎng)及顯帶分析，僅作細胞計數(shù)，其優(yōu)勢是不僅適用于分裂中期的染色體，也適用于間期核及細胞周期的所有階段。因此臨床羊膜腔穿過程中應(yīng)盡量避開胎盤穿刺，對最初抽出的 2～ 4 mL 羊水改行其他檢測。 FISH 與母源細胞污染 羊膜腔穿刺時母源細胞污染可影響標(biāo)本質(zhì)量，導(dǎo)致誤診發(fā)生。此后，F(xiàn)ISH 技術(shù)在一些發(fā)達國家被廣泛用于快速產(chǎn)前診斷。 FISH 檢測的成功率 2022 年后陸續(xù)有大樣本研究報道了較為一致的成功率，約為 95%～ 98％。 FISH產(chǎn)前診斷技術(shù)臨床應(yīng)用 染色體數(shù)目異常是引起新生兒先天性遺傳病的主要因素之一。 FISH敏感度和特異度均較高 FISH 用于產(chǎn)前診斷檢測的敏感度和特異度均較高。 ≥35 歲。 FISH 檢測結(jié)果 采用雙色 13 /21 號染色體熒光探針檢測 13 號、 21 號染色體正常胎兒可見 2個綠色熒光信號和 2 個紅色熒光信號。 0. 1% np － 40 /2 SSC 洗滌 5min。 探針變性 按照比例 ( 雜交緩沖液 : 探針 : 水 = 7∶ 2∶ 1) 混合，離心 1 ～ 3s， 73℃ 變性 5min， 45 ～ 50℃ 放置 5 ～ 10min。 未培養(yǎng)羊水細胞制片 取羊水 5ml， 1800rpm 離心棄上清，加1mg /ml Hank39。然而，整條染色體涂染 探針不能分辨同一染色體臂間易位及染色體倒位。 （ b）確定染色體微小缺失與重復(fù)。 著絲粒 探針 染色體的著絲粒 異染色質(zhì)域 位點特異型探針 a . 標(biāo)記了熒光信號的 DNA片段代表了某一個或幾個基因位點的全部序列。 WCP: Whole Chromosome Paints 著絲粒 探針 a.
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