新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范課件-wenkub.com
2025-04-12 12:15 本頁(yè)面
【正文】 監(jiān)護(hù)人簽名 年 月 日我已被告知孩子患耳聾可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒聽(tīng)力篩查。篩查結(jié)果分為通過(guò)和不通過(guò)兩種，篩查結(jié)果不通過(guò)者，應(yīng)當(dāng)在42天內(nèi)到篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)篩，未通過(guò)復(fù)篩的嬰兒需在3個(gè)月齡內(nèi)到省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)流程診斷（3月齡內(nèi)）傳授各年齡段相應(yīng)的聽(tīng)性行為反應(yīng)觀察方法知識(shí)及發(fā)放科普宣教資料出院前OAE或AABR篩查（4872h）定期跟蹤追訪（每年至少1次至3周歲）聽(tīng)性行為異?；驊岩捎新?tīng)力障礙未通過(guò)未通過(guò)同意篩查家長(zhǎng)閱讀宣傳資料和簽署知情同意書(shū)等確診聽(tīng)力障礙OAE或AABR復(fù)篩（42天內(nèi)）（42天內(nèi)）不同意篩查通過(guò)無(wú)高危因素有高危因素定期復(fù)查并調(diào)試。，并納入婦幼保健工作常規(guī)。（四）隨訪。4．診斷流程。1. 復(fù)篩未通過(guò)的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行診斷。4．在尚不具備條件開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在3個(gè)月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽(tīng)力篩查。復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。（二）診治機(jī)構(gòu)。，遵守技術(shù)操作常規(guī)。診治機(jī)構(gòu)：至少設(shè)置2間隔聲室（含屏蔽室1間），符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T1640GB/T16296），設(shè)置診室和綜合用房各1間。熟練掌握計(jì)算機(jī)操作技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗(yàn)的人員。（二）人員要求。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置。我同意接受新生兒疾病篩查。（4）無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。、TSH濃度，以調(diào)整LT4治療劑量。LT4初始治療劑量615 mg/kg/d，使 FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L兩次以上者均應(yīng)當(dāng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度≤360μmol/L者需定期隨訪觀察。 ，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。：最常見(jiàn)為6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見(jiàn)。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)120μmol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告，可采用各種方式（電話、短信或書(shū)面等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。，提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷服務(wù)。（三）機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)。（二）人員要求。（四）濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2～8℃條件下（有條件的實(shí)驗(yàn)室可0℃以下保存）至少5年，以備復(fù)查。（TrFIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）。、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。三、檢測(cè)方法對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，須追蹤確診。（七）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果和資料保存完整，內(nèi)容包括：，應(yīng)當(dāng)注明原因及日期。（六）必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：。（二）收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄入和資料登記保存。（三）設(shè)備要求。（二）人員要求。（六）有完整的血片采集信息記錄。，濾紙正反面血斑一致。四、采血工作質(zhì)量控制（一）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（七）因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。（四）血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書(shū)面同意。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。
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