醫(yī)學(xué)ppt課件】人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)-wenkub.com
2025-01-01 05:43 本頁面
【正文】 病因 ：葡萄糖 6磷酸酶缺乏 三、溶酶體貯積癥 溶酶體中某種或某幾種水解酶缺乏時，將導(dǎo)致有關(guān) 底物降解受阻，底物在溶酶體中堆積而引起疾病 糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，使酸性粘多糖部分產(chǎn)物在各種組織貯積而致病 面容粗糙，骨骼畸形，有的可有智力障礙和肝、脾、心等器官損傷 概念： 病因 ： 臨床表現(xiàn) ： 粘多糖貯積癥（ MPS) 粘多糖是蛋白質(zhì)和氨基多糖構(gòu)成的糖蛋白 硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素 產(chǎn)生酸性粘多糖 四、嘌呤代謝病 自殘綜合癥（ X(LeschNyhan） 1964年 Lesch和 Nyhan描述此病而得名 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶 (HGPRT)缺乏 Xq26q27 智力發(fā)育不全，舞蹈樣動作，和強(qiáng)迫性自殘行為，伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng) 臨床表現(xiàn)： 病因： 五、受體蛋白病 受體蛋白遺傳性缺陷引起的疾病 為遺傳性高脂蛋白血癥 Ⅱ 型 細(xì)胞膜上缺乏低密度脂蛋白（ LDL）受體。 臨床癥狀：尿布黑褐色斑點(diǎn)，成人期除尿 黑酸外，褐黃病。 ?α 地中海貧血 —— 基因缺失 ?β 地中海貧血 — 非編碼區(qū)點(diǎn)突變 ?地中海貧血發(fā)病機(jī)制 ?轉(zhuǎn)錄缺陷 ?翻譯障礙 ?轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工缺陷 第二節(jié) 血友?。?hemophilia) 抗血友病球蛋白（ antihemophilic globulin,AHG)遺傳性缺乏所致 出血不止 FⅧ C FⅧ Ag ⅧVWF: FⅧ 位于 Xq28由 26個外顯子（ 9kb） 25個內(nèi)含子（ 177kb）編碼 2351個氨基酸。 2） RNA加工障礙突變型： GT— AG突 變， G（ A） T形成不穩(wěn)定 mRNA 3) 轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)突變型： TATA框，位于轉(zhuǎn)錄起 始點(diǎn)上游 30bp，對轉(zhuǎn)錄起調(diào)控作用。 α 地中海貧血的分子機(jī)制 非缺失型 α 地貧 2. β 地中海貧血 是 β 珠蛋白基因突變和部分缺失導(dǎo)致β 鏈合成速率降低或缺如。 Hb AHb S ：攜帶者 Hb AHb A ：正常 輕度貧血 (二 ） 地中海貧血 定義：由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降 低，造成 α 鏈和非 α 鏈合成不均衡，引起溶血性貧血。 Hb Grady： α 鏈第 116位脯氨酸后插入了苯丙 蘇 脯 （ ThrProPhe） ， 以后的氨基酸都是正常的 。 （一）異常血紅蛋白 1949年 pauling發(fā)現(xiàn)第一種異常血紅蛋白（ HbS)，現(xiàn)在世界上 657種，國內(nèi) 60多種。 ? 地中海貧血 (thalassemia)：由于珠蛋白基因缺失或缺陷珠蛋白鏈合成速率降低引起的疾病 。 生化遺傳學(xué) ( biochemical geic ) α 鏈 (α 和 ζ)由 141個氨基酸殘基組成，非 α 鏈(β, γ, δ 和 ε)由 146個氨基酸殘基組成。第一節(jié) 血紅蛋白病 第二節(jié) 血友病 第三節(jié) 膠原蛋白病 第四節(jié) 酶蛋白病 第九章 生化遺傳學(xué) 研究遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)（酶）的合成和對機(jī)體代謝調(diào)節(jié)的控制。 一、正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變 第一
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1