20xx年醫(yī)學(xué)專題—矮小兒童的病因分類探討-上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授-資料下載頁(yè)
2025-11-03 13:39本頁(yè)面
【正文】 水平通常降低（除IGF1R基因突變） rhGh干預(yù)無(wú)效（除GH1突變導(dǎo)致無(wú)活性GH的Kowarski綜合征），國(guó)際上已批準(zhǔn)IGF1用于IGF1缺乏而GH正常的患兒,第二十二頁(yè)，共三十一頁(yè)。,導(dǎo)致GHIS的常見基因(jīyīn)缺陷,第二十三頁(yè)，共三十一頁(yè)。,其它(q237。tā)內(nèi)分泌疾病,甲狀腺功能低下 Cushing綜合征 先天性腎上腺皮脂(p237。 zhī)增生癥 部分性早熟 ,第二十四頁(yè)，共三十一頁(yè)。,代謝(d224。ixi232。)病,鈣磷代謝(d224。ixi232。)障礙 糖代謝障礙 脂質(zhì)代謝障礙 蛋白代謝障礙 ,第二十五頁(yè)，共三十一頁(yè)。,營(yíng)養(yǎng)不良,攝入不足，現(xiàn)在多由于疾病導(dǎo)致(dǎozh236。)喂養(yǎng)困難或反復(fù)吐瀉等引起 疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)吸收障礙,第二十六頁(yè)，共三十一頁(yè)。,醫(yī)源性,糖皮質(zhì)激素治療 其他(q237。tā)藥物，如用于治療注意缺失或多動(dòng)癥的興奮劑、抗癲癇藥、抗抑郁藥等 惡性腫瘤手術(shù)放療和化療 ,第二十七頁(yè)，共三十一頁(yè)。,社會(huì)(sh232。hu236。)心理性,情感剝奪(bōdu243。)（精神性生長(zhǎng)發(fā)育障礙） 神經(jīng)性厭食癥 ,第二十八頁(yè)，共三十一頁(yè)。,特發(fā)性矮小(ǎixiǎo)（ISS）,排除已知原因(yu225。nyīn)，符合,出生身高在正常范圍內(nèi) 生長(zhǎng)速度接近正?；蛘呗跃徛?骨齡正常 無(wú)慢性器質(zhì)性疾病 染色體檢查(jiǎnch225。)正常 無(wú)內(nèi)分泌缺陷 攝食正常 無(wú)心理和嚴(yán)重情感障礙 兩項(xiàng)GH藥物激發(fā)實(shí)驗(yàn)GH峰值均10μg/L,rhGH治療,國(guó)際上2003年批準(zhǔn)用于ISS 我國(guó)推薦： 身高在2SD的ISS患兒可用rhGH治療 最早起始治療年齡為 5歲 劑量：0.125~0.2u/(kg.d),潛在病因 GHRHGHIGF1生長(zhǎng)軸功能紊亂 骨骼生長(zhǎng)板功能異常 表現(xiàn)不典型的其他疾病 拷貝數(shù)變異 全外顯子測(cè)序或全基因組芯片可能有助于ISS患兒明確病因,第二十九頁(yè)，共三十一頁(yè)。,謝 謝 guxuefan@163.com,第三十頁(yè)，共三十一頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),矮小兒童的病因分類探討。家族史：非近親婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16歲）。正常青春期年齡其生長(zhǎng)速率可能減緩至4.5~5cm/yr，青春期前身高可能低于同齡人身高第5 百分位數(shù)。骨齡延遲、身高符合骨齡發(fā)育。85~90%SGA至2歲時(shí)（早產(chǎn)兒至4歲）實(shí)現(xiàn)追趕生長(zhǎng)。ACH發(fā)病率為1:26000~1:40000。SHOX基因單倍劑量不足——LeriWeill綜合征。生長(zhǎng)障礙(zh224。ng 224。i)程度較?A型較輕,第三十一頁(yè)，共三十
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