20xx年醫(yī)學(xué)專題—矮小兒童的病因分類探討-上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授-資料下載頁
2024-11-12 13:39本頁面
【正文】 水平通常降低（除IGF1R基因突變） rhGh干預(yù)無效（除GH1突變導(dǎo)致無活性GH的Kowarski綜合征），國際上已批準IGF1用于IGF1缺乏而GH正常的患兒,第二十二頁，共三十一頁。,導(dǎo)致GHIS的常見基因(jīyīn)缺陷,第二十三頁，共三十一頁。,其它(q237。tā)內(nèi)分泌疾病,甲狀腺功能低下 Cushing綜合征 先天性腎上腺皮脂(p237。 zhī)增生癥 部分性早熟 ,第二十四頁，共三十一頁。,代謝(d224。ixi232。)病,鈣磷代謝(d224。ixi232。)障礙 糖代謝障礙 脂質(zhì)代謝障礙 蛋白代謝障礙 ,第二十五頁，共三十一頁。,營養(yǎng)不良,攝入不足，現(xiàn)在多由于疾病導(dǎo)致(dǎozh236。)喂養(yǎng)困難或反復(fù)吐瀉等引起 疾病導(dǎo)致營養(yǎng)吸收障礙,第二十六頁，共三十一頁。,醫(yī)源性,糖皮質(zhì)激素治療 其他(q237。tā)藥物，如用于治療注意缺失或多動癥的興奮劑、抗癲癇藥、抗抑郁藥等 惡性腫瘤手術(shù)放療和化療 ,第二十七頁，共三十一頁。,社會(sh232。hu236。)心理性,情感剝奪(bōdu243。)（精神性生長發(fā)育障礙） 神經(jīng)性厭食癥 ,第二十八頁，共三十一頁。,特發(fā)性矮小(ǎixiǎo)（ISS）,排除已知原因(yu225。nyīn)，符合,出生身高在正常范圍內(nèi) 生長速度接近正?；蛘呗跃徛?骨齡正常 無慢性器質(zhì)性疾病 染色體檢查(jiǎnch225。)正常 無內(nèi)分泌缺陷 攝食正常 無心理和嚴重情感障礙 兩項GH藥物激發(fā)實驗GH峰值均10μg/L,rhGH治療,國際上2003年批準用于ISS 我國推薦： 身高在2SD的ISS患兒可用rhGH治療 最早起始治療年齡為 5歲 劑量：0.125~0.2u/(kg.d),潛在病因 GHRHGHIGF1生長軸功能紊亂 骨骼生長板功能異常 表現(xiàn)不典型的其他疾病 拷貝數(shù)變異 全外顯子測序或全基因組芯片可能有助于ISS患兒明確病因,第二十九頁，共三十一頁。,謝 謝 guxuefan@163.com,第三十頁，共三十一頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),矮小兒童的病因分類探討。家族史：非近親婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16歲）。正常青春期年齡其生長速率可能減緩至4.5~5cm/yr，青春期前身高可能低于同齡人身高第5 百分位數(shù)。骨齡延遲、身高符合骨齡發(fā)育。85~90%SGA至2歲時（早產(chǎn)兒至4歲）實現(xiàn)追趕生長。ACH發(fā)病率為1:26000~1:40000。SHOX基因單倍劑量不足——LeriWeill綜合征。生長障礙(zh224。ng 224。i)程度較?A型較輕,第三十一頁，共三十
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