20xx年醫(yī)學(xué)專題—矮小兒童的病因分類探討-上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授(文件)
【正文】 床表現(xiàn)和遺傳模式與ACH類似，但癥狀較輕 主要臨床特征：不成比例的身材矮小，四肢近端短小，是短肢侏儒癥最常見(jiàn)類型 其他特征包括(bāoku242。ACH中，第1138位堿基突變（P.G380R）最多見(jiàn)；HCH中，第1620位堿基突變（P.N540k）最多見(jiàn) 父原性腺細(xì)胞嵌合學(xué)說(shuō) rhGH治療有一定效果，且不會(huì)導(dǎo)致四肢與軀體不成比例的程度增大,第十五頁(yè)，共三十一頁(yè)。,GHRHGHIGF1生長(zhǎng)(shēngzhǎng)軸相關(guān)內(nèi)分泌疾病,顱內(nèi)創(chuàng)傷、感染、腫瘤 下丘腦垂體(chu237。zhēng)發(fā)育等,第十九頁(yè)，共三十一頁(yè)。)MPHD的相關(guān)基因缺陷,第二十一頁(yè)，共三十一頁(yè)。,其它(q237。ixi232。,營(yíng)養(yǎng)不良,攝入不足，現(xiàn)在多由于疾病導(dǎo)致(dǎozh236。,社會(huì)(sh232。,特發(fā)性矮小(ǎixiǎo)（ISS）,排除已知原因(yu225。,內(nèi)容(n232。正常青春期年齡其生長(zhǎng)速率可能減緩至4.5~5cm/yr，青春期前身高可能低于同齡人身高第5 百分位數(shù)。SHOX基因單倍劑量不足——LeriWeill綜合征。,。ng 224。85~90%SGA至2歲時(shí)（早產(chǎn)兒至4歲）實(shí)現(xiàn)追趕生長(zhǎng)。ng)總結(jié),矮小兒童的病因分類探討。)正常 無(wú)內(nèi)分泌缺陷 攝食正常 無(wú)心理和嚴(yán)重情感障礙 兩項(xiàng)GH藥物激發(fā)實(shí)驗(yàn)GH峰值均10μg/L,rhGH治療,國(guó)際上2003年批準(zhǔn)用于ISS 我國(guó)推薦： 身高在2SD的ISS患兒可用rhGH治療 最早起始治療年齡為 5歲 劑量：0.125~0.2u/(kg.d),潛在病因 GHRHGHIGF1生長(zhǎng)軸功能紊亂 骨骼生長(zhǎng)板功能異常 表現(xiàn)不典型的其他疾病 拷貝數(shù)變異 全外顯子測(cè)序或全基因組芯片可能有助于ISS患兒明確病因,第二十九頁(yè)，共三十一頁(yè)。)心理性,情感剝奪(bōdu243。,醫(yī)源性,糖皮質(zhì)激素治療 其他(q237。ixi232。 zhī)增生癥 部分性早熟 ,第二十四頁(yè)，共三十一頁(yè)。xiē)基因編碼的蛋白質(zhì)分別參與GH信號(hào)傳導(dǎo)通路、IGF1受體及其后信號(hào)轉(zhuǎn)到通路等過(guò)程 由于病因不同，突變所致缺陷嚴(yán)重程度不同，臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性，身材矮小為其共同特征，但程度有差異 血清GH水平正?；蛟龈?，IGF1水平通常降低（除IGF1R基因突變） rhGh干預(yù)無(wú)效（除GH1突變導(dǎo)致無(wú)活性GH的Kowarski綜合征），國(guó)際上已批準(zhǔn)IGF1用于IGF1缺乏而GH正常的患兒,第二十二頁(yè)，共三十一頁(yè)。i)三種,第二十頁(yè)，共三十一頁(yè)。,第十八頁(yè)，共三十一頁(yè)。)短縮為特征的不成比例身材矮小，馬德隆畸形（通常發(fā)展于兒童中晚期） 僅輕度影響出生身長(zhǎng)，生長(zhǎng)障礙多出現(xiàn)
高考資料相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1