【正文】 疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風濕熱、幼年型類風濕關節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥、變應性亞敗血癥等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。（七）神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病凡神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、核黃疸、新生兒缺血缺氧性腦病、中毒、腫瘤、腦血管病（包括腦血管畸形、動脈瘤）、變性脫髓鞘病、腦積水等，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實，并造成嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，如智力低下（在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數(shù)低于55分）、腦性癱瘓、癲癇、運動功能和感覺功能障礙、顱神經(jīng)麻痹。大腦發(fā)育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數(shù)低于55分），不能成為正常勞動力者。繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療兩年以上，仍然發(fā)作頻繁（縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月，仍有發(fā)作或經(jīng)其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者），經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。行為或人格以及精神障礙，經(jīng)兩年的治療沒有明顯效果，由三級甲等醫(yī)院或精神?？漆t(yī)院兩個以上副高職稱的精神心理專業(yè)人員作出鑒定者。（八）內(nèi)分泌疾病非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、兒童期甲狀腺功能低下（無家族史）、兒童型糖尿?。o家族史）等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育或伴有中度以上智力障礙者，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。地方性克汀病，母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效者。（九）運動系統(tǒng)疾病先天性（非遺傳性）或后天性疾病引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾（一側(cè)拇指或任何三指缺失，掌以上肢體缺失；肢體完整但已喪失功能；三個以上的椎關節(jié)、單側(cè)髖、膝、肩、肘、腕等關節(jié)功能障礙，或長骨骨折造成肢體嚴重畸形）等，直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術矯正者。后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴重功能喪失，影響生活和勞動能力者。（十）眼、耳、鼻疾病各種原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，；,，生活難以自理者。鼻缺損、外耳缺損，明顯影響容貌者。（十一）其它疾病經(jīng)各種檢查證實，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響容貌及功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。（頭面部：單塊面積大于1/4臉部，或有明顯的條狀疤痕，致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴重毀損或者功能障礙。）二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、多指癥、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎、神經(jīng)母細胞瘤等。指導原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高（50％）。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育?？梢孕挟a(chǎn)前診斷的有：軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。（二）常染色體隱性遺傳病常見病種：如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停?、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。可以進行產(chǎn)前診斷的有：中間型α地中海貧血（血紅蛋白H?。?、重型β地中海貧血、肝豆狀核變性、小頭畸形、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以允許再生育。（三）Χ連銷隱性遺傳病常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖?。á蛐停?、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。指導原則（1）Ⅹ連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50%機會發(fā)病，女性有50%機會為攜帶者，不宜再生育。（2）對于 Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。可以進行產(chǎn)前診斷的有：進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。其他一些X連鎖隱性遺傳病如能進行產(chǎn)前診斷，選擇生女孩，也可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、不完全顯性的葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥等。指導原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。（2）病殘兒的母親患病時，每胎子女各有50%機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（4）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥），新生兒期沒有因急性血管內(nèi)溶血導致新生兒核黃疸造成后遺癥的患者，不屬于病殘兒。（五）多基因遺傳病常見病種：如先天性心臟病、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無力、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。指導原則（1）對脊柱裂等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須行產(chǎn)前診斷監(jiān)測。（2）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級親屬無發(fā)病者，再發(fā)風險率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬中有相同疾病的患者，再發(fā)風險高于10%，不宜再生育。（六）染色體病常見病種：如21—三體綜合征、13—三體綜合征、18—三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、部分單體或部分三體綜合征及脆性X綜合征等。指導原則（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體羅式易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。三、其它上述以外的其他遺傳病或遺傳方式難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、艾滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后，應在計劃生育技術服務機構、醫(yī)療保健機構指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。