【正文】 多發(fā)病種及其主要發(fā)生原因等基本情況，有針對(duì)性地開展預(yù)防工作；從自身實(shí)際能力出發(fā)，盡最大努力做好出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作。各地可以從試點(diǎn)開始做起，以點(diǎn)帶面，逐步推開。預(yù)防出生缺陷是一項(xiàng)科學(xué)性很強(qiáng)的工作。全世界出生缺陷發(fā)生病種繁多，原因復(fù)雜，有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體疾病等，70％以上病因不清，預(yù)防方法有待研究。出生缺陷發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境污染、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、不良生活習(xí)慣等多種原因有關(guān)。出生缺陷發(fā)生情況復(fù)雜，地區(qū)差異很大。各地在工作中要充分發(fā)揮專家作用，制定有針對(duì)性的一級(jí)預(yù)防方案，科學(xué)地普及預(yù)防知識(shí)，正確地進(jìn)行咨詢指導(dǎo)，要堅(jiān)持在專家指導(dǎo)下開展工作。出生缺陷預(yù)防工作是造福億萬人民群眾的公益性事業(yè)。各級(jí)人口和計(jì)劃生育部門要牢固樹立全心全意為人民服務(wù)的宗旨，精心策劃、穩(wěn)步實(shí)施。在工作中要按照自愿、知情、公平、保密的要求，確保群眾合法權(quán)益，盡量減少群眾負(fù)擔(dān)，不能以此作為盈利手段。三、“十一五”時(shí)期的主要任務(wù)（一）在全國(guó)形成以鄉(xiāng)鎮(zhèn)和社區(qū)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體，縣（市、區(qū)）計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)為樞紐，以國(guó)家和?。▍^(qū)、市）、市（地）計(jì)劃生育科研院所（技術(shù)指導(dǎo)中心）為依托的出生缺陷一級(jí)預(yù)防網(wǎng)絡(luò)。（二）在全國(guó)廣泛開展普及預(yù)防出生缺陷知識(shí)、做好優(yōu)生優(yōu)育咨詢指導(dǎo)、倡導(dǎo)健康文明生活方式的活動(dòng)，提高育齡群眾優(yōu)生優(yōu)育的知識(shí)水平和行為能力。（三）組織有關(guān)科研院所研究制定出生缺陷一級(jí)預(yù)防相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范，建立質(zhì)量控制體系，開發(fā)一級(jí)預(yù)防技術(shù)和孕前檢測(cè)試劑，盡快用于基層工作，推動(dòng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防深入順利開展。（四）組織相關(guān)科研單位建立出生缺陷數(shù)據(jù)庫(kù)，研制出生缺陷預(yù)防工作軟件，研究編撰出生缺陷預(yù)防工作指南，編寫出生缺陷一級(jí)預(yù)防培訓(xùn)教材和普及讀物。（五）組織開展出生缺陷致病因素流行病學(xué)調(diào)查研究。四、工作內(nèi)容（一）宣傳倡導(dǎo)。充分利用人口和計(jì)劃生育系統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識(shí)。利用廣播電視、報(bào)刊雜志、墻報(bào)專欄、文圖宣傳品、培訓(xùn)講座、文藝演出、群眾活動(dòng)、互聯(lián)網(wǎng)等多種形式，深入開展宣傳倡導(dǎo)工作，營(yíng)造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會(huì)氛圍，提高全民預(yù)防意識(shí)，為減少出生缺陷發(fā)生奠定堅(jiān)實(shí)的群眾基礎(chǔ)。（二）健康促進(jìn)。通過健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)的婚育觀念，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動(dòng)等，培養(yǎng)健康行為，保證懷孕前后婦女和胎兒健康。（三）優(yōu)生咨詢。咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員對(duì)前來咨詢的服務(wù)對(duì)象應(yīng)提供有針對(duì)性的解答，幫助服務(wù)對(duì)象選擇相應(yīng)對(duì)策。注意服務(wù)對(duì)象的心理狀態(tài)，給予必要的疏導(dǎo)；尊重服務(wù)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)其提供的病史和家族史給予嚴(yán)格保密；開展與出生缺陷相關(guān)的篩查、診斷檢查及預(yù)防，應(yīng)做到知情同意。（四）高危人群指導(dǎo)。高危人群是指存在出生缺陷高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦，不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，35歲以上準(zhǔn)備懷孕的婦女，長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。各地可以“病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定及其父母再生育審批”工作為切入點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病高危人群。對(duì)高危人群要重點(diǎn)做好預(yù)防出生缺陷的指導(dǎo)工作。組織參加預(yù)防出生缺陷知識(shí)講座，重點(diǎn)進(jìn)行孕前指導(dǎo)，提供婚育咨詢，組織專家進(jìn)行再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，組織開展孕前預(yù)防出生缺陷實(shí)驗(yàn)室篩查和孕期重點(diǎn)監(jiān)控。有條件的地方要建好高危人群數(shù)據(jù)庫(kù)，將高危人群家族史、遺傳病史、既往病史、生育史及生活、工作環(huán)境中風(fēng)險(xiǎn)因素接觸史等相關(guān)信息及時(shí)存入數(shù)據(jù)庫(kù)，以便提供相關(guān)服務(wù)。（五）孕前實(shí)驗(yàn)室篩查。待孕婦女可在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)人員指導(dǎo)下在孕前知情同意科學(xué)選擇相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室篩查。如孕前可篩查風(fēng)疹病毒和巨細(xì)胞病毒的IgG抗體,特定人群可根據(jù)情況進(jìn)行弓形體、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室篩查。計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)在開展相關(guān)實(shí)驗(yàn)室篩查時(shí)，應(yīng)當(dāng)選擇經(jīng)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊(cè)的檢驗(yàn)設(shè)備和檢測(cè)試劑，按照實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格規(guī)范操作。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行科學(xué)指導(dǎo)，減少出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。（六）營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。均衡營(yíng)養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育的必要條件。缺乏葉酸、碘、鐵、鈣等營(yíng)養(yǎng)素及微量元素的婦女，可在專業(yè)技術(shù)人員指導(dǎo)下科學(xué)地予以補(bǔ)充，減少出生缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)因素。五、職責(zé)分工（一）國(guó)家人口計(jì)生委負(fù)責(zé)本系統(tǒng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的組織實(shí)施，下發(fā)工作總體指導(dǎo)意見，制定相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，督促檢查工作進(jìn)展情況，評(píng)估工作效果，推廣典型經(jīng)驗(yàn)，協(xié)調(diào)相關(guān)部門共同做好出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作。省、市兩級(jí)人口和計(jì)劃生育部門負(fù)責(zé)本地區(qū)本系統(tǒng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的指導(dǎo)和實(shí)施，制定工作方案，總結(jié)推廣經(jīng)驗(yàn)，協(xié)調(diào)有關(guān)單位共同參與出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作。（二）國(guó)家級(jí)相關(guān)科研機(jī)構(gòu)參與出生缺陷一級(jí)預(yù)防的科學(xué)研究工作，協(xié)助制定出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的相關(guān)規(guī)范和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。省、市兩級(jí)計(jì)劃生育科研機(jī)構(gòu)和技術(shù)指導(dǎo)中心負(fù)責(zé)收集、整理、分析本地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況、致病原因，協(xié)助指導(dǎo)基層開展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作，幫助基層診斷疑難病例、提出轉(zhuǎn)診意見等。（三）縣、鄉(xiāng)兩級(jí)人口和計(jì)劃生育部門根據(jù)本?。▍^(qū)、市）計(jì)劃安排，制定本地出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作計(jì)劃并具體實(shí)施?？h、鄉(xiāng)兩級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)收集、整理并上報(bào)本地的出生缺陷發(fā)生狀況，開展本地出生缺陷一級(jí)預(yù)防的技術(shù)工作，為育齡群眾提供出生缺陷一級(jí)預(yù)防的咨詢指導(dǎo)和技術(shù)服務(wù)。有條件的地方應(yīng)建立高危人群信息庫(kù)，做好針對(duì)性的預(yù)防工作。六、組織領(lǐng)導(dǎo)（一）提高認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)。各級(jí)人口和計(jì)劃生育部門要從貫徹落實(shí)科學(xué)發(fā)展觀、維護(hù)最廣大人民群眾根本利益的高度出發(fā)，把出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作切實(shí)擺上重要議事日程，制定切實(shí)可行的實(shí)施方案，認(rèn)真組織實(shí)施。各單位主要領(lǐng)導(dǎo)要負(fù)總責(zé)，分管領(lǐng)導(dǎo)要具體負(fù)責(zé)。要深入基層，調(diào)查研究，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，把工作不斷引向深入。（二）動(dòng)員社會(huì)，廣泛參與。出生缺陷預(yù)防工作是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)共同參與。人口和計(jì)劃生育部門要充分發(fā)揮參謀助手作用，爭(zhēng)取各級(jí)黨委、政府的重視和支持。要主動(dòng)與教育、科技、民政、財(cái)政、勞動(dòng)保障、衛(wèi)生、廣電、殘聯(lián)、宣傳、工會(huì)、共青團(tuán)、婦聯(lián)等部門密切合作，充分發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，定期聯(lián)系溝通，建立政府牽頭、部門參與、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、資源共享、分工協(xié)作、相得益彰的運(yùn)行機(jī)制，共同為減少出生缺陷發(fā)生做出貢獻(xiàn)。（三）培訓(xùn)隊(duì)伍，提高能力。出生缺陷預(yù)防工作難度大，科學(xué)技術(shù)性強(qiáng)，需要有勝任此項(xiàng)工作的技術(shù)服務(wù)隊(duì)伍和群眾工作隊(duì)伍。要組織多學(xué)科共同參與的專家隊(duì)伍，分級(jí)開展生殖健康、孕期保健、胎兒醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)和遺傳醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)培訓(xùn)，加強(qiáng)生命倫理學(xué)和醫(yī)學(xué)倫理學(xué)基本知識(shí)的培訓(xùn)，整體提高人口和計(jì)劃生育專業(yè)技術(shù)人員的業(yè)務(wù)素質(zhì)和技術(shù)水平。要培養(yǎng)綜合素質(zhì)好、技術(shù)水平高、服務(wù)能力強(qiáng)、有高度責(zé)任心的人員從事此項(xiàng)工作。要組織一系列專項(xiàng)培訓(xùn)，幫助專業(yè)技術(shù)人員樹立科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ骼砟?，提高專業(yè)技能，努力打造一支能夠承擔(dān)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的高素質(zhì)隊(duì)伍。（四）依靠專家，嚴(yán)格把關(guān)。成立由多學(xué)科專家共同組成的專家指導(dǎo)組，負(fù)責(zé)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的技術(shù)咨詢和指導(dǎo)。在有工作基礎(chǔ)和技術(shù)優(yōu)勢(shì)的科研院所和高等院校設(shè)立國(guó)家人口計(jì)生委病殘兒技術(shù)鑒定中心，負(fù)責(zé)開展疑難遺傳性疾病技術(shù)鑒定。有條件的地區(qū)，可在專家指導(dǎo)下對(duì)轄區(qū)內(nèi)準(zhǔn)備懷孕的婦女建立孕育檔案，自妊娠確定時(shí)起，記錄孕期接受的干預(yù)、妊娠結(jié)局（妊娠終止和分娩）、新生兒檢查、篩查以及學(xué)齡前涉及出生缺陷和遺傳性疾病的情況；記錄對(duì)異常嬰幼兒組織的醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果，采集出生缺陷和遺傳性疾病的全人群資料，并報(bào)國(guó)家數(shù)據(jù)庫(kù)。（五）加大投入，保障實(shí)施。出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作需要必要的資金支持和技術(shù)裝備。各級(jí)人口和計(jì)劃生育部門要積極爭(zhēng)取本級(jí)財(cái)政部門的大力支持，列入財(cái)政預(yù)算，落實(shí)經(jīng)費(fèi)投入，?？顚Ｓ茫_保出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作順利開展。