ummaaa附錄h-新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(衛(wèi)生部)-資料下載頁(yè)
2025-08-04 09:53本頁(yè)面
【正文】 腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置 取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)； 取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)（生化和血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)）、放射、營(yíng)養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）人員要求臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2）常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評(píng)估；（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義；（4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師等。二、管理及職責(zé)（一）建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度。人員職責(zé)診療常規(guī)建立專科檔案與管理制度疑難病例會(huì)診制度轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（二）對(duì)可疑陽(yáng)性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（三）盡早為確診陽(yáng)性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過(guò)患兒出生后6周，并定期評(píng)估。（四）及時(shí)將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）血苯丙氨酸濃度＞120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）確診指標(biāo):血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥。血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。四、治療（一）苯丙酮尿癥（PKU）苯丙酮尿癥治療應(yīng)由?？漆t(yī)生指導(dǎo)，在營(yíng)養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療；苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療；對(duì)四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療；低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲；對(duì)女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩；定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）采用甲狀腺素替代療法；正規(guī)治療23年停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時(shí)性CH則停藥定期隨訪。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療；定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。對(duì)所有確診患兒和監(jiān)護(hù)人須進(jìn)行健康教育，以樹立信心，堅(jiān)持長(zhǎng)期隨訪。開展新生兒疾病篩查健康教育采 血檢測(cè)確 診 治 療定期常規(guī)兒童保健體檢送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)同意篩查不同意篩查追蹤隨訪治療隨訪陽(yáng)性結(jié)果陰性結(jié)果檢測(cè)結(jié)果排除確診確診試驗(yàn)追蹤隨訪告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片57
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