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第五節(jié)基因的調(diào)節(jié)作用-資料下載頁

2025-08-01 13:23本頁面
  

【正文】 ( 1) 經(jīng)測序分析 , 發(fā)現(xiàn) SRY含 79個氨基酸的模體 , 且和高泳動蛋白 ( High mobility group, HMG) 同源 , 具有 DNA結(jié)合蛋白的特點調(diào)控的功能; ? ( 2) 哺乳動物中 SRY僅在雄性中存在; ? ( 3) 小鼠 Sry表達(dá)的時空性符合 Tdy的決定作用; ? ( 4) , 經(jīng)分子雜交發(fā)現(xiàn) XY雌鼠缺失了 Sry序列 。 ? XY性反轉(zhuǎn)小鼠 Y染色體片斷易位到 X染色體上; ? ( 5) 在 46xy女性的 SRY編碼序列中曾發(fā)現(xiàn)過錯義 , 無義和移碼突變; ? ( 6) Koopman等將含有 Sry的 DNA片斷導(dǎo)入 XY雌 性胎鼠中 , 結(jié)果部分轉(zhuǎn)基因鼠產(chǎn)生了性反轉(zhuǎn) 。 有悖于 SRY/Sry決定睪丸發(fā)育的報道: ( 1)人類家族性 XX性反轉(zhuǎn)男性的某些病例并不存 在 SRY基因,但有的可發(fā)育成正常的男性; ( 2)已報道 15例帶有兩性或女性外生殖器的 XY患者 發(fā)現(xiàn)有 Xp部分重復(fù),但 SRY基因都是明顯正常的 . ( 3)南美倉鼠 Akodone有兩種 Y染色體;一種 Y染色體 不能誘導(dǎo)性腺分化,產(chǎn)生了不育的 XY雌鼠。經(jīng) Sry 測定發(fā)現(xiàn)是因在性分化階段 Sry未能表達(dá); ( 4)在 Ellobius屬的鼴-田鼠( molevole)兩個種中 是沒有 Sry的,但性別依然可以分化; ( 5) Talpa屬所有雌鼠都沒有 Sry,性腺卻發(fā)育成卵睪 ( ovotestes)。 新提出的一個人類性別決定和分化的模型 (Steroidogenic factor 1) (Wilms ’ tumor gene 1) DSS(dosage sensitive sex reversal) AHC(adrenal hypoplasia congenita) 先天性腎上腺發(fā)育不全 DAX1(DSSAHC critical region on the X,gene 1) (antiM252。llerium hormone gene)
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