【正文】 了一層膜，并且脂蛋白屬于大分子物質(zhì)，因此低密度脂蛋白(LDL)進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞方式，胞吞體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：具有一定的流動(dòng)性。(3)圖中看出，7號(hào)為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號(hào)表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號(hào)和9號(hào)均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號(hào)和8號(hào)的基因型均為 AA、Aa，因此Ⅱ7與Ⅱ8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率＝()＝。為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變。答案　(1)顯　Dd、dd(2)胞吞　(一定的)流動(dòng)性(3)1/18　基因診斷　基因突變課時(shí)考點(diǎn)20　伴性遺傳與人類遺傳病(2)[三年高考真題演練]1．AD　[本題考查苯丙酮尿癥的相關(guān)知識(shí)，難度較低。因?yàn)槿绻改付紴殡s合體，后代患苯丙酮尿癥的概率是，所以預(yù)防該病的關(guān)鍵是檢查出夫婦雙方是否是該病的攜帶者，A正確；該病在某群體中發(fā)病率為，如果相應(yīng)的基因用A和a表示，則致病基因(用a表示)a的基因頻率為，A的基因頻率為99/100，根據(jù)哈代－溫伯格定律Aa的概率為2＝，即99/5 000，B錯(cuò)誤；因?yàn)楸奖虬Y是一種隱性基因病，所以用染色體檢查并不能確診是否是患者或攜帶者，有效的檢測(cè)手段最好是基因診斷，C錯(cuò)誤；減少苯丙氨酸攝入可以改善新生兒患者癥狀，新生兒患者基因型并沒有發(fā)生改變，只是飲食情況發(fā)生了改變，能說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確。]2．C　[本題考查人類遺傳病系譜圖的有關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生分析應(yīng)用能力。難度較大。圖中的Ⅰ2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ3不患病，兒子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；Ⅱ3不患病，其父親傳給XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；Ⅳ1的致病基因只能來自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以來自Ⅰ1，也可來自Ⅰ2，C錯(cuò)誤；若Ⅱ1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ1與Ⅱ2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率為1/21/2＝，D正確。]3．D　[父親的X染色體一定傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的幾率相等。Ⅱ—2和Ⅱ—3基因型分別為XA1XAXA1XA3，產(chǎn)生配子為XAXAXA3，因此Ⅲ—1基因型為XA1Y、XA2Y、XA3Y，產(chǎn)生含X的配子為XAXAXA3。Ⅲ—2基因型為XA1XAXA2XA XA2XA3，產(chǎn)生配子為XAXAXA3。故Ⅳ－1為XA1XA1的概率是。]4．B　[該遺傳病為常染色體隱性，無論Ⅰ—2和Ⅰ—4是否純合，Ⅱ—Ⅱ—Ⅱ—Ⅱ—5的基因型均為Aa，A項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ—Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為Aa、Ⅳ－1為Aa；Ⅲ－3為Aa，若Ⅲ—4純合，則Ⅳ－2為＝Aa；故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是＝，與題意相符，B項(xiàng)正確。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是雜合子，則無論Ⅲ－1和4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是，C項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ—5的基因型無關(guān)；若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]5．解析　該題考查常染色體和X染色體上基因的傳遞規(guī)律，考查學(xué)生的分析和表達(dá)能力，難度較大。(1)解答本題可采用畫圖分析法：可見，祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。(2)如圖該女孩的其中一個(gè)XA來自父親，其父親的XA來自該女孩的祖母；另一個(gè)XA來自母親，而女孩母親的XA可能來自外祖母也可能來自外祖父。答案　(1)不能　原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遺傳給女孩。(2)祖母　該女孩的一個(gè)XA來自父親，而父親的XA一定來自祖母　不能6．解析　本題主要考查遺傳定律的應(yīng)用，意在考查分析題意獲取信息、理解能力、數(shù)據(jù)處理能力、解決問題的能力。難度較大。(1)由圖1ⅠⅠ2與Ⅱ1，一對(duì)正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故ⅠⅠ2基因型都為Aa，Ⅱ2患病基因型為aa。(2)分析圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA 1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為11/701/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個(gè)孩子正常，基因型為1/ 3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/31/701/4＝1/420，兩個(gè)普通正常人孩子患病概率為1/701/701/4＝1/19 600。則第二個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19 600)。(4)ⅡⅡ3色覺正常基因型分別為XBY和XBX－，而Ⅲ1是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，ⅡⅡ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA 2/3Aa)(1/2XBXB 1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA 1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/21/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/31/701/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/81/420＝1/3 360。答案　(1)Aa、aa(2)Aa　279/280(3)(4)AaXbY　1/3 3607．解析　(1)①題中要確定基因位置(在X染色體上還是常染色體上)和顯、隱性關(guān)系。根據(jù)子一代性狀可直接確定顯隱性關(guān)系。若要根據(jù)子一代性狀來判斷基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遺傳，以純合肥胖小鼠為父本，純合正常為母本，子一代都為正常，以純合肥胖小鼠為母本，純合正常為父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色體遺傳，正、反交結(jié)果相同；②該激素為蛋白類激素，檢測(cè)蛋白質(zhì)用抗原－抗體雜交技術(shù)。題中告知“模板鏈的互補(bǔ)鏈”上“一個(gè)C被T替換”，產(chǎn)生終止密碼，因而突變后的序列為CTCTGA(TGA)，這種突變只能是基因的轉(zhuǎn)錄提前終止，形成的多肽鏈變短，不能使基因轉(zhuǎn)錄終止；③激素作用需要受體，當(dāng)受體缺乏時(shí)，也能引起肥胖癥。(2)由于A、B基因具有累加效應(yīng)，且獨(dú)立遺傳，雙親基因型為AaBb，子代中有3或4個(gè)顯性基因則體重超過父母，概率為5/16，低于父母的基因型有1個(gè)或0個(gè)顯性基因，為aaBb、Aabb、aabb。(3)根據(jù)題干信息可知，自然選擇決定生物進(jìn)化的方向，表現(xiàn)型是環(huán)境和基因共同作用的結(jié)果。答案　(1)①純合肥胖小鼠和純合正?！≌唇虎诳乖贵w雜交(分子檢測(cè))　CTCTGA(TGA)　不能　 ③受體(2)　aaBb、Aabb、aabb(3)自然選擇　環(huán)境因素與遺傳因素8．解析　(1)由題干信息知甲病是伴性遺傳病，其中14號(hào)患病女性的父親7號(hào)正常，說明不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳。6號(hào)和7號(hào)不患乙病，但生出患乙病的兒子，說明乙病是隱性遺傳病，又因題干中說明7號(hào)不攜帶乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳病。10號(hào)和11號(hào)都正常，但生了患丙病的女兒，丙只可能是常染色體隱性遺傳。因?yàn)?號(hào)只患甲病，所以基因型為XABY，其中XAB會(huì)傳遞給6號(hào)，又因?yàn)?2號(hào)只患乙病，基因型為XaBY，而13號(hào)患甲乙兩種病，基因型為XAbY。可推出6號(hào)基因型為XABXab。又因題干中并未說明，該家族是否攜帶丙病致病基因，所以6號(hào)基因型為DDXABXab或DdXABXab。(2)6號(hào)基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中，發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb的配子，與Y結(jié)合，生出13號(hào)患甲乙兩種病(基因型為XAbY)(3)由題干可知，15號(hào)基因型為1/100DdXaBXab，16號(hào)基因型為DDXaBY或DdXaBY。所以，后代患丙病的概率為：＝，不患丙病的概率為：1－＝；后代患乙病的概率為：，不患乙病的概率為：。所以只患一種病的概率為： ＋ ＝?；急∨⒌母怕蕿椋海健?4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合的部位。答案　(1)伴X染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　常染色體隱性遺傳　DDXABXab或DdXABXab(2)6號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂過程中，發(fā)生交叉互換產(chǎn)生了XAb的配子，與Y結(jié)合，后代同時(shí)患甲乙兩種病(3)301/1 200　1/1 200(4)RNA聚合酶9．解析　(1)21三體綜合癥是由于減數(shù)分裂異常造成精子或卵細(xì)胞21號(hào)染色體多一條造成受精后的個(gè)體21號(hào)染色體為三條的病例。(2)貓叫綜合征，5號(hào)同源染色體中的其中一條染色體上缺失一個(gè)片段，從而導(dǎo)致其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個(gè)體后代基因?yàn)锽b不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中剛好B所在的片段缺失造成B缺失，從而只有b基因即表達(dá)該性狀，故只能是父親的缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別是伴X的隱性遺傳和常染色體上的隱性遺傳病，父母正常基因型分別可能是XBX－ 、XBY和Aa、Aa，故女兒有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥不可能患血友病。答案　(1)數(shù)目　母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥　血友病　隱性[兩年模擬試題精練]1．C　[X染色體上的隱性遺傳病中患者雙親可以都是正常，如兒子患病，其母親為攜帶者，父親正常，A錯(cuò)誤；X染色體上的隱性遺傳病，女性患者的后代中，女兒可能正常，也可能患病，B錯(cuò)誤；有一個(gè)患病女兒的正常女性為攜帶者，其兒子患病的概率為，C正確；表現(xiàn)正常的夫婦，妻子的X染色體上可能攜帶該致病基因，D錯(cuò)誤。]2．C　[男性色盲患者的基因型是XbY，他的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞處于分裂后期時(shí)，可能存在兩個(gè)Y染色體，但是Y染色體上沒有色盲基因，A錯(cuò)誤；減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，因此減數(shù)第二次分裂后期細(xì)胞中不可能同時(shí)存在X和Y染色體，B錯(cuò)誤；該色盲男性的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞處于分裂后期時(shí)，可能存在兩個(gè)X染色體，且色盲基因位于X染色體上，因此也存在兩個(gè)色盲基因，C正確；該色盲男性的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞處于分裂后期時(shí)，可能存在兩條Y染色體，不含色盲基因，也可能存在兩條X染色體，含有2個(gè)色盲基因，D錯(cuò)誤。]3．B　[由于褐色的雌兔的基因型為XTO，正?；疑弁玫幕蛐蜑閄tY，因此它們產(chǎn)生的卵細(xì)胞的種類有：XT、O，精子的種類有：Xt、Y。因此后代有：XTXt、XTY、XtO、OY，由于沒有X染色體的胚胎是致死的，因此子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為和2∶1。]4．B　[XAXa(紅雌)XAY(紅雄)→XAXA(紅雌)、XAXa(紅雌)、XAY(紅雄)、XaY(白雄)，因此不能通過顏色判斷子代果蠅的性別，A錯(cuò)誤；XaXa(白雌)XAY(紅雄)→XAXa(紅雌)、XaY(白雄)，因此可以通過顏色判斷子代果蠅的性別，B正確；XAXA(紅雌)XaY(白雄)→XAXa(紅雌)、XAY(紅雄)，因此不能通過顏色判斷子代果蠅的性別，C錯(cuò)誤；XaXa(白雌)XaY(白雄)→XaXa(白雌)、XaY(白雄)，因此不能通過顏色判斷子代果蠅的性別，D錯(cuò)誤。]5．D　[甲圖中生物自交后代產(chǎn)生 AaBBDD 的生物體的概率為1＝，A正確；由于雙親均無病，兒子有病，表明為隱性遺傳病，由于患者幾乎都為男性，可推斷出為伴X 染色體遺傳，B正確；丙圖所示夫婦生一男孩，患病的概率為 ，C正確；丁圖細(xì)胞表示減數(shù)分裂的后期，因?yàn)榧?xì)胞中不存在同源染色體，D錯(cuò)。]6．C　[根據(jù)長(zhǎng)翅白眼雄蠅與長(zhǎng)翅紅眼雌蠅交配，產(chǎn)下一只染色體組成為XXY的殘翅白眼雄蠅，可判斷親本基因型為AaXbY和AaXBXb，子代基因型為aaXbXbY。如果精子基因型為aY，則卵細(xì)胞基因型為aXbXb；如果精子基因型為aXbY，則卵細(xì)胞基因型為aXb。]7．B　[圖中Ⅰ是X染色體上的非同源區(qū)段，位于Ⅰ段的基因的遺傳是伴X遺傳，分為隱性遺傳和顯性遺傳，伴X顯性遺傳病女患者多于男患者，伴X隱性遺傳病男患者多于女患者，A正確；Ⅱ片段是X和Y染色體的同源區(qū)，其上的單基因遺傳病，男女患病率不一定相等，如①XaXaXaYA后代所有顯性個(gè)體均為男性，所有隱性個(gè)體均為女性；②XaXaXAYa后代所有顯性個(gè)體均為女性，所有隱性個(gè)體均為男性。所以Ⅱ片段上基因控制的遺傳病，也屬于伴性遺傳病，B錯(cuò)誤；Ⅲ是Y染色體的非同源區(qū)段，位于Ⅲ上的遺傳是全男遺傳，C正確；X、Y染色體互為同源染色體，但是它們存在非同源區(qū)，故人類基因組計(jì)劃要分別測(cè)定，D正確。]8．A　[了解遺傳病的發(fā)病率，需要在群體中隨機(jī)選擇樣本，A錯(cuò)誤；甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，而且由表格數(shù)據(jù)可以看出，患甲病的男性和女性數(shù)量相近，與性別無關(guān)，所以甲病很可能是常染色體顯性遺傳病，B正確；表格數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，乙病的男性患者明顯多于女性患者，最有可能是伴X染色體遺傳，C正確；檢測(cè)是否攜帶致病基因，可以使用DNA分子雜交技術(shù)，D正確。]9．B　[分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ－4和Ⅱ－5患甲病，其女兒Ⅲ－7不患甲病，由此可推出甲病是常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－4和Ⅱ－5不患乙病，后代有患乙病的個(gè)體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅱ－3甲病的致病基因來自于Ⅰ－2，乙病的致病基因來自于Ⅰ－1，B錯(cuò)誤；分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ－2不患甲病為隱性純合子，Ⅱ－2不患乙病，但有一個(gè)患乙病的女兒，因此Ⅱ－2是乙病致病基因的攜帶者，故Ⅱ－2有一種基因型，Ⅲ－8，對(duì)于甲病來說本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對(duì)乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ－8也可能有2種基因型，因此若同時(shí)考慮甲病和乙病，Ⅲ－8的基因型有4種，C正確；假定甲病由A控制，乙病