【正文】
易發(fā)生哪些問題() E ,娩出過程順利。因早產(chǎn)送新生兒病房監(jiān)護,下列哪種情況不易發(fā)生() D ,5歲。生后見生長發(fā)育落后,1歲獨坐,2歲才能扶走,會叫爸爸、媽媽,視物困難。體檢有白內(nèi)障;肝肋下2cm,質(zhì)硬,肝功能檢查異常;半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立() A,患兒瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診() C,系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,其染色體檢查除下列哪項外,均可為其核型表現(xiàn)() E,xxy,12歲。智力低下,乳房發(fā)育,學習困難,睪丸小而硬,臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的() E,促進智能發(fā)育和正常性格形成,并逐漸增加劑量(290ng/dl)以上,27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸,肝脾大,肝功能損害,并見角膜渾濁,反復(fù)驚厥,擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷() E,3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是() B,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值() E,懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好() E,5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷() D