核苷酸代謝ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-05-01 01:09本頁(yè)面
【正文】 ，腦組織基本依靠補(bǔ)救合成生成 IMP和GMP。 但 LeschNyhan綜合癥患者，由于腦組織中 HGPRT缺失，使次黃嘌呤、鳥嘌呤經(jīng)補(bǔ)救合成生成 IMP、 GMP受阻，嘌呤過多則進(jìn)入分解途徑生成尿酸，引起高尿酸血癥，最終導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，患者智力缺陷，具攻擊性行為，又稱自毀容貌征。 ? ADA（ adenosine deaminase）為腺苷脫氨酶，在嘌呤分解代謝時(shí)可催化腺苷和脫氧腺苷脫氨基。在白細(xì)胞中，如果 ADA缺失，則腺苷與脫氧腺苷積累。由于白細(xì)胞中含有豐富的補(bǔ)救合成酶，使腺苷和脫氧腺苷迅速轉(zhuǎn)變?yōu)橄鄳?yīng)的核苷酸，如脫氧腺苷形成 dATP。 dATP能抑制 NDP還原酶，使脫氧核苷酸生成減少，從而會(huì)抑制DNA的復(fù)制。 白細(xì)胞中的 DNA的合成和細(xì)胞增殖密切相關(guān)，是生物體細(xì)胞免疫反應(yīng)必不可少的過程。 ADA缺失， B淋巴細(xì)胞和 T淋巴細(xì)胞增殖均被抑制，從而產(chǎn)生嚴(yán)重的免疫反應(yīng)缺陷。目前使用基因治療 ADA缺陷癥已獲成功，這是基因治療應(yīng)用于臨床獲得成功的首例。 ? (二 )嘧啶核苷酸代謝異常 嘧啶核苷酸代謝異常的疾病以乳清酸尿癥（ orotic aciduria）最為常見。乳清酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳缺陷癥，患者體內(nèi)嘧啶核苷酸從頭合成酶缺陷。 Ⅰ 型乳清酸尿癥 : 是由于乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶和乳清酸核苷酸脫羧酶同時(shí)缺乏所致，以致乳清酸代謝障礙，尿中排出大量乳清酸?；颊甙l(fā)育不良，可出現(xiàn)嚴(yán)重的巨紅細(xì)性貧血。 ? Ⅱ 型乳清酸尿癥 :只缺乏乳清酸核苷酸脫羧酶，尿中主要出現(xiàn)乳清酸核苷酸，也有一定量的乳清酸出現(xiàn)。 兩類患者均易發(fā)生感染。臨床上給患者服用從酵母中提取的尿苷、 UMP和 CMP等混合物，一方面可通過反饋抑制嘧啶核苷酸的合成，顯著減少乳清酸的合成；另一方面，補(bǔ)充的核苷酸可用于核酸的合成，減輕巨紅細(xì)胞性貧血癥狀。
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