基因定位常用的方法-資料下載頁
2025-04-29 05:53本頁面
【正文】 傳損傷而引起的生化功能如蛋白質(zhì)氨基酸缺陷的信息 ,進(jìn)行基因定位 ,進(jìn)而克隆該基因 . 25 定位克隆 (positional cloning) 是先進(jìn)行基因定位作圖 ,然后找到來自該定位區(qū)的基因并進(jìn)行克隆 ,在此之后才能明確該基因的功能 . 功能克隆和定位克隆的比較 : 在傳統(tǒng)的功能克隆中 ,基因功能的研究先于基因鑒定 .在定位克隆中 ,基因定位在先 ,最后再鑒定基因 .基因已鑒定后 ,可以進(jìn)行基因功能的選擇性研究 . 26 27 定位克隆鑒定的第一批基因利用了特定基因座的染色體畸變，Duchenne肌營養(yǎng)不良 (DMD)基因的克隆是一個重要的例子。 28 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 (DMD/BMD) ? 由于抗肌萎縮蛋白 (dystrophin)遺傳性缺陷所致的進(jìn)行性肌萎縮的致死性神經(jīng)肌肉性遺傳病 ,發(fā)病率為 1/3500， XR遺傳 。 ? 主要癥狀 :通常 35歲發(fā)病 ,開始走路不穩(wěn) ,鴨型步態(tài) ,上樓梯困難 ,Gower征陽性 .進(jìn)行性肌萎縮伴有腓腸肌假性肥大 ,10多歲下肢癱 ,一般在 20多歲之前死于心衰或呼吸衰竭 . 29 DMD基因克隆的方法 ? 研究者們通過對幾個女性患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)每個病例受累的常染色體不同但在 X染色體上的斷裂點總是 p21。 ? 同時一個無任何遺傳缺陷家族史的男孩被發(fā)現(xiàn)患有 DMD等 4種 X連鎖隱性遺傳病，在這個獨一無二個體的引發(fā)下，經(jīng)過仔細(xì)的遺傳學(xué)研究，最終發(fā)現(xiàn)了 失。 30 DMD女性患者的核型 31 X染色體與常染色體易位時 X染色體失活的結(jié)果 32 ?兩個研究小組分別采用兩種不同的方法克隆了 DMD基因： 一組是通過 X常染色體易位，克隆了該基因的一部分。 另一研究組使用有 孩的 DNA，利用消減技術(shù)，獲得了在正常 X染色體存在而在這個男孩 DNA中缺乏的 DNA克隆片段。 33 一名患有 DMD等 4種 X連鎖隱性遺傳病的男孩存在 34 多重 PCR篩查抗肌萎縮蛋白基因缺失 35 多重 PCR篩查抗肌萎縮蛋白基因缺失 36 多重 PCR篩查抗肌萎縮蛋白基因缺失
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