【正文】 發(fā)病率：在新生兒中的發(fā)病率約為 1/800～ 1/600，是最常見的一種染色體病。 (一 )常染色體數(shù)目畸變引起的疾病 ? 發(fā)生原因： 21三體型一般是由于 在形成卵子的減數(shù)分裂過程中， 21號染色體發(fā)生了不分離 ，產(chǎn)生了含有兩條 21號染色體的異常卵子，其與正常精子結(jié)合所至。隨著母親年齡的增長，染色體發(fā)生不分離的機(jī)會也相應(yīng)增大。 40歲以上的母親生出先天愚型患兒的幾率比 25～ 34歲的母親要高 10倍以上。嵌合型是受精卵在卵裂過程中 21號染色體不分離造成的。 21三體綜合征 ? 臨床表現(xiàn)：患者生長發(fā)育遲緩，體力和智力發(fā)育均有障礙，坐、立、走都很晚，智力低下，缺乏抽象思維能力。具有特殊的呆滯面容：眼裂小、外側(cè)上傾，眼間距寬，鼻根低平，頜小，腭狹，口常半開，舌大外伸，流涎，故又稱伸舌樣癡呆。 40％的患者有先天性心臟病，其中房間隔缺損者約占一半?；颊咚闹P(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低，指短，小指內(nèi)彎，約 50％的患者具有通貫手， atd角約 70176。 ～ 80176。 (正常人 atd角平均為 41176。 )。拇趾與第二趾之間相距較大。男性患者常有隱睪，無生育能力；女性患者少數(shù)有生育能力，但將此病傳給后代的風(fēng)險較高。 ? 發(fā)病率：新生兒的發(fā)病率約為 1/8000～ 1/3500?；颊叨鄶?shù)于生后 6個月內(nèi)死亡。 ? 發(fā)生原因：同 2l三體綜合征發(fā)生機(jī)制一樣， 18三體型一般是由于患者的母親在形成卵子的減數(shù)分裂過程中， 18號染色體發(fā)生了不分離，產(chǎn)生了含有兩條18號染色體的異常卵子，該卵子與正常精子受精后形成。嵌合型是由于受精卵在早期卵裂過程中， 18號染色體不分離造成的，嵌合型存活時間相對較長。52％的患兒產(chǎn)生于 35歲以上的孕婦。 18三體面部 18三體耳部 弓形紋 18三體足部 — 搖椅型足 18三體手部 — 特殊握拳狀 18三體綜合征 ? 臨床表現(xiàn) ：患者生長發(fā)育遲緩，出生時體重低，智力發(fā)育差，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形。面小、眼小、眼瞼下垂，小頜，耳低位畸形。手呈特殊握拳狀，搖椅形足。 90％的患者伴有先天性心臟病、腹股溝疝等畸形?；颊叩闹付斯渭y顯著增多，弓形紋約占患者全部指紋的 90％以上，十個指頭均為弓形紋的患者超過 40％，少于六個弓形紋的患者極罕見；大約 53％的手掌可見 t點(diǎn)高位， atd角因此而增大，但通常不如先天愚型明顯；大約 75％的患者可出現(xiàn)通貫手，其中 25％為雙側(cè)性的，為正常人群出現(xiàn)率的 。 (二 ) 性染色體數(shù)目畸變引起的疾病 1. 先天性睪丸發(fā)育不全癥 1942年由 Klinefelter首先描述了這一綜合征，故又稱 Klinefelter綜合征。 ? 發(fā)病率 :男性新生兒的發(fā)病率為 1/750。國外白種人中，身高 180cm以上的男性發(fā)病率為 1/260，精神病患者或刑事收容者中為 1/100，因不育而就診的男性中為 1/20。 ? 發(fā)生原因：患者雙親之一在生殖細(xì)胞形成過程中，出現(xiàn) 性染色體不分離 所致；或者受精卵在卵裂時出現(xiàn)性染色體不分離所致。隨著親代年齡的增長，生出本病患兒的幾率也相應(yīng)增加。 ? 臨床表現(xiàn)：患者表型男性，兒童期一般無癥狀，少數(shù)患者智力低下。青春期開始后癥狀逐漸明顯，體型高大而不勻稱，四肢長，睪丸小且發(fā)育不全，不能產(chǎn)生精子而無生育能力。第二性征發(fā)育差，無胡須，體毛稀少，陰毛分布似女性，稀少或無，乳房發(fā)育，皮膚細(xì)嫩。部分患者智力低下，某些患者有精神異常。患者指嵴紋總數(shù)顯著減少，指端弓形紋增多。 ? 核型：患者核型多為 47， XXY，約有 1／ 3的患者核型為 46， XY／ 47， XXY。如果患者為嵌合體，其一側(cè)可具有正常睪丸而有生育能力。 ? 發(fā)病率：發(fā)病率約為女嬰的 1/5000～ 1/3500。約 98％的胚胎于胎兒期自然流產(chǎn)，故本病發(fā)病率低。 發(fā)生原因：本病的發(fā)生是雙親配子形成過程中，發(fā)生性染色體不分離所致，約 75％的性染色體不分離發(fā)生在父方；嵌合型是由于受精卵在早期卵裂時發(fā)生性染色體丟失造成的。 2. 先天性卵巢發(fā)育不全癥 1938年美國的內(nèi)分泌專家 Henry Turner首次描述本病，故又稱為 Turner綜合征。 臨床表現(xiàn)：患者表型女性，體矮 (多在 140厘米以下 )，乳間距寬，乳房不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢呈條索狀，無卵泡生成而不育，外陰幼稚。后發(fā)際低， 60％的患者有蹼頸。上瞼下垂，內(nèi)眥贅皮，鯉魚樣嘴，肘外翻，指 (趾 )甲發(fā)育不全。約 1/2患者伴心、腎畸形，如主動脈狹窄，馬蹄腎等。患者指嵴紋總數(shù)增加，多數(shù) t三叉點(diǎn)正常，少數(shù)為 t三叉點(diǎn)高位。 ? 核型：患者核型為 45， X，也有患者核型為 45， X/46， XX。嵌合型的體征不典型，只有體矮、條索狀性腺和原發(fā)閉經(jīng)等癥狀。 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 5P綜合征 (貓叫綜合征 ) ? 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，故得名貓叫綜合征。但隨著年齡的增長，貓叫樣哭聲會逐漸消失?；颊哳^小，臉圓，耳低位，眼裂外側(cè)下傾，眼間距寬，斜視，下頜小。全身肌張力低，扁平足， 50％有先天性心臟病，咽喉部發(fā)育不良。智力低下，生長緩慢。 ? 發(fā)病率：發(fā)病率約為 1/50000，在出生時約 70％的患者是女孩，而在較大年齡的病孩中，約 70％是男孩。 （一）常染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 ? 核型：患者的核型為 46， XX(XY)， 5P。即患者的 第 5號染色體之一的短臂有缺失。 脆性 X染色體綜合征 ? 如果一條 X染色體在 呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu) ，且所連接的長臂末端形似隨體，這條 X染色體就被稱為 脆性 X染色體 (fraX)，這一部位被稱為 “ 脆性部位 ” 。由脆性 X染色體所導(dǎo)致的智力低下等一系列病癥稱為脆性 X染色體綜合征。 ? 發(fā)病率 :本病在男性群體中發(fā)病率較高，約為 1/1000～ 1/1500，是發(fā)病率僅次于先天愚型的一種染色體病。 (二 )性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病