北工大微生物學第7章-資料下載頁
2025-01-13 11:36本頁面
【正文】 突變會導致人類許多疾病的發(fā)生 ? 稀有性 在自然狀態(tài)下發(fā)生突變的頻率很低 ? 隨機性 ? 可重復性 基因突變的分子機制 ? 一般分為兩大類－－靜態(tài)突變和動態(tài)突變。 ? 靜態(tài)突變 （ static mutation）是在一定條件下生物各世代中以相對穩(wěn)定的頻率發(fā)生的基因突變?？煞譃辄c突變和片段突變 。 點突變 （ point mutation） ? 點突變 : DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變。它有兩種形式：堿基替換和移碼突變。 ? 堿基替換 （ base substitution） : DNA鏈中堿基之間互相替換，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變。 ? 轉換 （ transition） :一種嘌呤（嘧啶）被另一種嘌呤（嘧啶）所替換 ? 顛換 （ transvertion） :一種嘌呤（嘧啶）被另一種嘧啶（嘌呤）所替換 ? 如果堿基替換影響的是密碼子，則會產生 同義突變、無義突變、錯義突變和終止密碼突變 等遺傳學效應； ? 如果影響的是非密碼子區(qū)域，則產生幾種不同的遺傳學效果： 無明確的遺傳學效應 、 改變調控序列從而影響基因表達的調控 、 改變外顯子 內含子接頭處的序列從而影響外顯子的加工拼接 。 ? 同義突變 （ same sense mutation） 堿基被替換之后，產生了新的密碼子，但新舊密碼子同義，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產生突變效應 。 ? 無義突變 （ nonsense mutation） 堿基替換使編碼氨基酸的密碼變成終止密碼 UAA、UAG或 UGA。 ? 錯義突變 （ missense mutation） 堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。 ? 終止密碼突變 （ terminator codon mutation） DNA分子中的某一個終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個終止密碼為止，形成超長的異常多肽鏈。 移碼突變 （ frameshift mutation） ? 除堿基替換外，點突變的另一種形式就是移碼突變。 由于基因組 DNA鏈中插入或缺失 1個或幾個堿基對，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。 DNA損傷的修復 ? 生物體內存在著多種 DNA修復系統(tǒng)，當 DNA受到損傷時，在一定條件下，這些修復系統(tǒng)可以部分地修正 DNA分子的損傷，從而大大降低突變所引起的有害效應，保持遺傳物質的穩(wěn)定性。 紫外線引起的 DNA損傷的修復 ? 光復活修復 （ photoreactivation repair） 細胞內存在著一種 光復活酶 。在可見光的照射下，光復活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結合，形成酶 DNA復合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復活酶從復合物中釋放出來，完成修復過程，這一過程稱為光復活修復。 修復缺陷引起的疾病 ? 修復系統(tǒng)本身是由一系列基因所編碼的酶所組成的， 修復系統(tǒng)的缺陷 將使遺傳物質的損傷不能得到盡快修復，突變將以各種形式存在并遺傳下來，最終導致疾病的發(fā)生。 3. 基因的存在形式 ? 基因幾乎全部集中在染色體上 . ? 染色體由 DNA和蛋白質組成 — 兩個染色單體 . ? 每種生物的染色體數(shù)目是一定的 . ? 人 :23對 . 是直線排列 . ? 染色體上含有大量不同的基因 . ? 每個基因在染色體上有固定的位置 位點 . 1. 結構基因 決定某種蛋白質或酶分子結構的基因 2. 調控基因 調控結構基因表達的基因 3. 只轉錄而不翻譯的基因 指專門轉錄 tRNA， mRNA，rRNA的基因，它們并不翻譯，參與蛋白質的生物合成 基因的種類 基因的結構 ? 真核生物基因的 編碼序列 往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結構，故而也稱 斷裂基因 （ split gene）。 ? 編碼序列稱為 外顯子 （ exon），間隔的非編碼序列稱為 內含子 （ intron）。內含子在轉錄后的加工中會被切除。 斷裂基因的結構 編碼順序（外顯子） 非編碼順序（內含子） 側翼順序 啟動子（ TATA框 CAAT框 GC框） 增強子 終止子 轉錄及其加工過程 基因的生物學特性 ? DNA分子中堿基對的排列順序蘊藏著遺傳信息，決定了基因的基本功能和特性。基因復制與表達構成了基因的主要功能。 ? 人類基因組 （ genome）是人的所有遺傳信息的總和。它包括兩個相對獨立而相互關聯(lián)的基因組：核基因組與線粒體基因組。通常人類基因組指的是核基因組 。
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