肌本科周期性癱瘓ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-05 16:47本頁(yè)面
【正文】 （ 4） 平滑?。? 一般以消化系統(tǒng)平滑肌受累最明顯 。 主要表現(xiàn)為食管蠕動(dòng)減慢 ， 食管擴(kuò)張 ， 胃擴(kuò)張 ，食物貯留 ， 巨結(jié)腸 ， 以及鼓腸 、 便秘等 。 由于膽囊排空能力降低 ， 導(dǎo)致膽結(jié)石及膽囊炎的發(fā)病率增高 。 （ 5） 神經(jīng)系統(tǒng)： 嗜睡是成年患者常見(jiàn)的癥狀 ，半數(shù)左右患者伴發(fā)智能低下 。 部分表現(xiàn)精神障礙 。 臨床上具有以肌肉強(qiáng)直和萎縮相伴存為主要特點(diǎn) ， 同時(shí)又并有早發(fā)的白內(nèi)障 、 心律失常 、早禿 、 內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累的癥狀 ，本病一般診斷并不困難 。 （三）診斷 基因檢測(cè)是 “ 金標(biāo)準(zhǔn) ” 四、 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 LGMD的發(fā)病是與附著于肌細(xì)胞膜上的 dystrophin－糖蛋白復(fù)合物發(fā)生遺傳缺陷有關(guān) ， 其作用是連接膜內(nèi)骨架蛋白和膜外的基質(zhì)以保持肌細(xì)胞膜的穩(wěn)定性 LGMD1：常染色體顯性遺傳 LGMD2：常染色體隱性遺傳 90％ 的以上 LGMD為 LGMD2。 （二）臨床表現(xiàn) 現(xiàn)將其中常見(jiàn)的類型列舉以下二型： 1. LGMD1A型： 代表常染色體顯性遺傳 ， 基因定位于 。 多在青壯年期間發(fā)病 。 初期表現(xiàn)為四肢近端無(wú)力 ， 逐漸累及肢體遠(yuǎn)端 ， 后期見(jiàn)有踝關(guān)節(jié)攣縮 。病情進(jìn)展緩慢 ， 最終失去行走能力 。 血清 CPK水平升高 ， EMG呈肌源性損害 。 2. LGMD2A型： 代表常染色體隱性遺傳， 發(fā)病年齡 4～ 15歲。主要表現(xiàn)為雙下肢近端無(wú)力，呈對(duì)稱性，后累及肩胛帶肌群。多于 30歲左右喪失行走能力。 可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕。后期可有小腿肌攣縮，脊柱強(qiáng)直。 血清CPK水平明顯升高 。 （三）診斷 臨床上主要根據(jù)典型病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、遺傳方式、肌電圖以及肌肉活檢等特點(diǎn)予以診斷。 尚需與多發(fā)性肌炎、線粒體肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、內(nèi)分泌性肌病、脊髓性肌萎縮癥等病進(jìn)行鑒別。 病例 ?患兒女性， 3歲 ?現(xiàn)病史：查體發(fā)現(xiàn)心肌酶高 ?否認(rèn)家族史 ?查體：蹲起時(shí)略有翹臀。四肢肌力 5級(jí)，小腿無(wú)肥大 ?CK： 63848229U/L ROD N C LOG
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