基因遺傳病ppt課件(2)-資料下載頁
2025-01-04 17:44本頁面
【正文】 使”。 父系等位基因不表達，稱為父系印記；母系等位基因不表達稱為母系印記。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 如 Huntington病的致病基因如是從母親傳來，則子女的發(fā)病年齡與母親的發(fā)病年齡相同且病情較輕；如致病基因是從父親傳來，則子女的發(fā)病年齡要比父親的發(fā)病年齡提前且病情較重。 若致病基因從父親傳來，發(fā)病年齡小，多在 20歲之前發(fā)病且病情 重 。 若致病基因從母親傳來，發(fā)病年齡 大 ，多在40歲以后前發(fā)病且病情 輕 。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 4 從性遺傳和限性遺傳 ? 限性遺傳 (sexlimited inheritance)： 是指常染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達。 ? Female:子宮陰道積水癥 ? Male:前列腺癌 ?華佗治憂郁癥 從性遺傳 (sexconditioned inheritance) ： 是指位于常染色體上的基因在不同的性別有不同的表達程度和表達方式，從而造成男女性狀分布上的差異 (禿頂， MIM 109200)。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 一例早禿患者 代表疾病之一：禿頂 屬于 AD 男性 女性 雜合子男性表現(xiàn)禿頂，雜合子女性不表現(xiàn)禿頂與雄激素的作用有關(guān)。 代表疾病之二：原發(fā)性血色素病 屬于 AD ，男性 女性，鐵代謝障礙引起皮膚 色素沉著、肝硬化、糖尿病女性因月經(jīng)、流 產(chǎn)、妊娠等失血減輕鐵沉積 。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 5 遺傳早現(xiàn)與動態(tài)突變 遺傳早現(xiàn) (anticipation)： 疾病在世代的發(fā)病過程中存在發(fā)病年齡逐漸提前或病情逐代加重的情況 。 同一種疾病在發(fā)病年齡和癥狀輕重方面也有變化，發(fā)病愈早愈容易變成重癥，癥狀愈重則愈客易引起醫(yī)生注意。如果患者幼年就患重癥，這樣的患者就不可能與別人結(jié)婚。所以后代患者多系輕癥患者。而年輕世代的重癥患者的祖先多為輕癥患者。 代表疾?。簭娭毙约I養(yǎng)不良 Huntington舞蹈病 脆性 X染色體綜合征 脊髓小腦共濟失調(diào) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ?近 10多年來發(fā)現(xiàn)遺傳早現(xiàn)是由于動態(tài)突變或遺傳印記引起的。動態(tài)突變伴隨著世代的傳遞使短串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)不斷擴增，在達到一定的倍數(shù)后就導(dǎo)致疾病的發(fā)生，病情的嚴重程度和發(fā)病年齡也逐代加重和提前。重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴重，發(fā)病年齡越早 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ?肌強直基因分析表明，在基因 3`端非翻譯區(qū)存在三核苷酸（ GCT or GTG）重復(fù)順序 ? 正常 (CTG)535 ? (CTG)n ? 異常 (CTG) 50100 ?重復(fù)數(shù)目越多，發(fā)病年齡越早，病情越重。 ?另外，脆性 X染色體綜合征和遺傳性舞蹈癥也存在三核苷酸重復(fù) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 6 同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變 ?現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)同一基因的不同突變可引起顯性或隱性遺傳病。先天性肌強直是由于骨骼肌氯離子通道 1基因 (CLCN1；定位于 7q35)突變引起，甘 230谷突變引起 Thomsen型先天性肌強直，表現(xiàn)為常染色體顯性，而苯丙 413半胱突變引起 Becker型先天性肌強直，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 7 擬表型 ?由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種有環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型（ phenocopy）或表型模擬。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 8 X染色體失活 ? Lyon假說認為女性的兩條 X染色體在胚胎早期就有一條隨機失活，即為 X染色體失活 現(xiàn)在知道，失活的一條 XX染色體上的基因并非全都失活。 這種失活產(chǎn)生劑量補償和隱性遺傳雜合子女性的不同表現(xiàn)，從完全正常到受累，此為不幸Lyon化。如女性色盲、女性血友病 A、血友病 B、DMD等。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社
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