【導(dǎo)讀】疾病分子標(biāo)記集的研究思路和技術(shù)路線，極大加速人類常見復(fù)雜疾病的研究。及全基因組上的拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)性變異等大片段變異。這一數(shù)據(jù)資源將完全成。類重大疾病發(fā)病機(jī)理、開展個性化預(yù)測、預(yù)防和治療打下基礎(chǔ)。將加深人類群體遺傳學(xué)的理解，促進(jìn)人類進(jìn)化歷史研究。拷貝數(shù)變異、倒位變化的遺傳變異圖譜。設(shè)計可用于全基因組掃描的精細(xì)至1％。頻度的基因分型芯片。預(yù)計將申請5個以上軟件著作權(quán)，發(fā)表10篇以。年輕的、國際一流團(tuán)隊，其中30名技術(shù)骨干。個人信息記錄完整且保密。為今后類似的大規(guī)模樣品收集工作提供典范。產(chǎn)200Gb數(shù)據(jù)，產(chǎn)出適用于不同研究目的的各類測序數(shù)據(jù)。最終提供更有代表性、更全面的SNP集合，供基因分型芯片的探針設(shè)計作參考。進(jìn)一步揭示人類基因組突。人類個體進(jìn)行測序并大規(guī)模發(fā)現(xiàn)遺傳多態(tài)性位點成為可能。在基本的群體基因組學(xué)結(jié)構(gòu)的假定下，預(yù)期將發(fā)現(xiàn)。性多態(tài)特征及其與疾病之間的關(guān)系。通過第一個亞洲人基因組重測序項目的順利開展，

　　

【正文】 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1 個，并通過育種實踐 驗證 。 培養(yǎng)博士研究生 5～ 7 名，碩士研究生 10～ 12 名。 發(fā)表 SCI 論文 8～ 10 篇；申請專利 2 項。 第四年度： 研究內(nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料，采用表型組學(xué) 、遺傳學(xué) 和基因組學(xué)等分析技術(shù)，研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式， 初步 闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干 親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜，為基于全基因組分子設(shè)計育種提供依據(jù)。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn)行功能分析，初步 闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng)， 發(fā) 掘?qū)崿F(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。 一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律。 候選骨干親本的分子設(shè)計 在解析骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜和一般配合力遺傳的基礎(chǔ)上，輔助以計算機(jī)模擬，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對株型 、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)， 研究候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型， 發(fā)展 綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本遺傳構(gòu)成特點， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng)和 分子設(shè)計模型，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 預(yù)期目標(biāo)： 初步 闡 明不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建 水稻、小麥、玉米 骨干親本 的 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜各 1 個。 初步 闡明 水稻、小麥、玉米 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜的遺傳與 育種 效應(yīng)；分析重要基因 和基因序列變異 3~4 個， 闡明 1~2 個 基因 /等位基因的功能。 獲得水稻和玉米一般配合力研究中所需的基因型數(shù)據(jù)和 1 年多點的表型數(shù)據(jù) ；初步 闡明水稻、玉米 的穗粒數(shù)、粒重等產(chǎn)量性狀一般配合力的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 建立 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計 模型 ；提出綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法， 并付諸實踐 。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1~2 個，并通過育種實踐 驗證 ，為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 培養(yǎng)博士研究生 7～ 9 名，碩士研究生 12～ 14 名。 發(fā)表 SCI 論文 13～ 15 篇；申請專利 2 項。 第五年度： 研究內(nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料，采用表型組學(xué) 、遺傳學(xué) 和基因組學(xué)等分析 技術(shù)，系統(tǒng)研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢， 精細(xì) 構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜，為基于全基因組分子設(shè)計育種提供依據(jù)。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式 進(jìn)行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) ；發(fā)掘?qū)崿F(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。 一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，利用分子標(biāo)記、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等技術(shù)，以穗粒數(shù)、粒重等產(chǎn)量性狀形成為主體，定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律，探討一般配合力對骨干親本形成的作用 以及骨干親本能夠衍生出大量主栽品種的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；闡明 控制 一般配合力基因組區(qū)段與骨干親本的基礎(chǔ)遺傳 圖譜的關(guān)系。 候選骨干親本的分子設(shè)計 在解析骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜和一般配合力遺傳的基礎(chǔ)上，輔助以計算機(jī)模擬，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)，建立候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型， 完善 綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干 親本遺傳構(gòu)成特點， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng)和 分子設(shè)計模型，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 預(yù)期目標(biāo)： 闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢， 精細(xì) 構(gòu)建 水稻、小麥、玉米 骨干親本 的 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜各 1 個 ， 為基于全基因組分子設(shè)計育種提供依據(jù) 。 闡明 水稻 、小麥、玉米 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜的遺傳與 育種 效應(yīng)； 分析重要基因 和基因序列變異 5~6 個， 闡明 2~3 個 基因 /等位基因的功能 ； 發(fā)掘?qū)崿F(xiàn) 水稻、小麥、玉米 未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因各 2~3 個 。 闡明水稻、玉米 的穗粒數(shù)、粒重等產(chǎn)量性狀一般配合力的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，并揭示一般配合力對骨干親本形成的作用以及骨干親本能夠衍生出大量主栽品種的生物學(xué)基礎(chǔ) ；闡明控制一般配合力基因組區(qū)段與 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 的關(guān)系 。 完善 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型 ； 完善 綜合評估 候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法，指導(dǎo)并提高親本組配和育種效率。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1~2 個，并通過育種實踐 驗證 ，為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 培養(yǎng)博士研究生 10～ 12 名，碩士研究生 14～ 16 名。 發(fā)表 SCI 論文 18～ 20 篇；申請專利 3~4 項。 一、研究內(nèi)容 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料，采用表型組學(xué) 、遺傳學(xué) 和基因組學(xué)等分 析技術(shù)，系統(tǒng)研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜，為基于全基因組分子設(shè)計育種提供依據(jù)。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn) 行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ；重點解析 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) ；發(fā)掘?qū)崿F(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。 一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，利用分子標(biāo)記、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等技術(shù)，以穗粒數(shù)、粒重等產(chǎn)量性狀形成為主體，定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律，探討一般配合力對骨干親本形成的作用以 及骨干親本能夠衍生出大量主栽品種的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；闡明 控制 一般配合力基因組區(qū)段與骨干親本的基礎(chǔ)遺傳 圖譜的關(guān)系。 候選骨干親本的分子設(shè)計 在解析骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜和一般配合力遺傳的基礎(chǔ)上，輔助以計算機(jī)模擬，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)，建立候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型，提出綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親 本遺傳構(gòu)成特點， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng) 和分子設(shè)計模型，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。