【導讀】1982年生于家中,足先露,產(chǎn)后全身青紫。分鐘處理后好轉。此后表現(xiàn)為嗜睡,反應差,不能吸吮,喂養(yǎng)困難。7~8天后好轉。此后進食量偏少,但明顯肥胖且生長發(fā)育較同齡。喜飲水,多尿(白天2小時左右一。2020年(18歲),家屬發(fā)現(xiàn)其性腺發(fā)育不。良而至溫州醫(yī)學院附屬一院就診。查血常規(guī)正常,B超提示肝脾腫大。診治經(jīng)過不詳)。2個月后自行停藥。2020年12月至本院門診。糖及腎功能均正常。素水平低下伴sTSH水平升高。B超提示肝腎間積液,雙側睪丸及甲狀腺體。給予hCG2020u肌注一周2次。以及利血生、脫氧核糖核酸等治療,自覺睪丸有所增大。2020年1月28日復查時L-T4加量至75ug/d。3月醋酸可的松加量至25mg(早),登一樓即感有明顯氣急,但無夜間陣發(fā)性。近4月胃納增加,無明顯體重下降,1年內。體型肥胖,皮膚鞏膜無黃染,無瘀點、瘀班,肝。頸短,輕度黑棘皮樣改變,甲狀腺不大,喉結較。雙側乳房增大,捫及乳腺組織,左側可捫及。血電解質(.)鈉:142mmol/L,腫加重,并進行性腹脹。