產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義(編輯修改稿)
2024-11-09 13:48 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 出生人口的4%～6%。根據(jù)目前的技術水平的限制，產(chǎn)前篩查技術都不能做到篩查100%正確。假陰性病例因此會誤診，假陽性病例一般在產(chǎn)前診斷實驗時被糾正。根據(jù)多年監(jiān)測表明，神經(jīng)管缺陷是我國常見的新生兒先天畸形，在每年百萬名左右的出生缺陷患兒中，大概有10萬例的神經(jīng)管畸形兒，主要表現(xiàn)為無腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導致孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達10%。 我國針對產(chǎn)前篩查的相關法律法規(guī)n 《中華人民共和**嬰保健法》我國第一部保護婦女兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的法律。n 《中華人民共和**嬰保健法實施辦法》2001年6月20日，國務院頒布n 《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》及相關配套文件產(chǎn)前診斷是母嬰保健的主要技術服務項目之一，是有效地預防、降低出生缺陷的衛(wèi)生干預技術，是搞高人口素質(zhì)的重要手段。 需了解的幾個定義n 產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：通過染色體培養(yǎng) n 孕期分期：孕早期（713W）、孕中期（1421W）n 中位值倍數(shù)(MoM)：正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù) MOM=標本濃度/各孕周中位值濃度例如：一位29歲的孕婦在17W測血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數(shù)值是65ng/ml，此時該孕婦的中位倍數(shù)數(shù)是198/65=。結(jié)果升高。n 陽性切值（Cutoff）：決定是否要進行產(chǎn)前診斷的重要根據(jù)Cutoff值的設定：1/250～1/350 2 篩查含義及社會意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的要求越來越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應用日益廣泛。3 篩查定義產(chǎn)前篩查（Prenatal Screeing)是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而進行診斷，以最大限度地減少異常兒的出生。產(chǎn)前篩查可以在妊娠早期（713周）或中期（1421周）進行。目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾?。禾剖暇C合征（Down’s Sydrome,有稱21三體綜合征）開放性神經(jīng)管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD） 唐氏綜合征（DS）唐氏綜合征是1866年英國名叫蘭登?唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，.（DOWN’S Syndrome）。唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型，是人類最常見的染色體異?；兙C合征，是導致先天智力低下的最常見的原因。主要臨床癥狀：嚴重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3:2。50%患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個孕婦的每次妊娠都有隨機發(fā)病的可能，并且父母年齡偏大是導致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病率越高。細胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見的誘因。 神經(jīng)管缺陷（NTD）：神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。發(fā)病機理：是從胚胎時期發(fā)育時神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。臨床表現(xiàn)：常見的有無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來也有嚴重的功能障礙，不能正常生活。4 產(chǎn)前篩查原理產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測儀器和篩查分析軟件組成。檢測儀器配合體外診斷試劑檢測出孕婦血清中標記物（甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素、妊娠相關血漿蛋白）的濃度，將檢測數(shù)據(jù)及孕婦相關因素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。風險評估軟件：孕婦血清標志物結(jié)果、孕婦年齡、孕周、孕婦體重、糖尿病、評估結(jié)果 孕婦年齡（最基本的篩查方案）母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關系最為明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。20歲為1/15230歲1/909的，35歲則增至1/350。大于35歲之后，唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%，其余70%均為34歲以下孕婦所生。 孕周：有兩種由末次月經(jīng)（LMP）日期來推算，這種方法對月經(jīng)周期規(guī)律者較好，但對月經(jīng)周期不規(guī)則者不適用。超聲波測量胎兒的雙頂骨間徑(BPD)是較正確的方法。當兩種方法計算懷孕天數(shù)誤差超過10天時，則以BPD為準；不足十天的兩法均可。 孕婦體重：血清標志物由胎兒或胎盤所產(chǎn)生，部分進入母血。當母親體重過重，相應血容量增大時，其溶入的物質(zhì)即被稀釋，反之體重過低時。 糖尿病：患有胰島素依賴性糖尿病(IDDM)的孕婦，其血中的AFP濃度較正常孕婦為低，為避免糖尿病的干擾，尚需對這類孕婦的AFP測定值進行校正。 多胎妊娠n 雙胎或多胎妊娠時，孕婦血中各項指標會明顯高于單胎。 血清標志物濃度：AFP、HCG/FREE βHCG ① 血清甲胎蛋白（AFP）：是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來源于胎兒肝臟和卵黃囊。在胚胎20天時開始合成，第1618周，孕婦血中測到的AFP是胎兒血經(jīng)羊水通過胎盤屏障滲入母血的，并呈漸升狀態(tài)。大約2832周時母血中的含量達到最高峰并相對穩(wěn)定，以后逐漸下降。孕婦懷有唐氏綜合征時母體血清中AFP水平比正常妊娠低23%左右；懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高8090%，但是閉合性的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，其濃度值仍然是正常的。②絨毛膜促性腺激素(hCG)：hCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。α亞單位為垂體前葉激素所共有。β亞單位是hCG所特異的。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離βhCG占總hCG的1%～8%。唐氏綜合征時母體血清hCG升高。據(jù)報道93%的胎兒至少有一項標記異常，90%以上的唐氏綜合征有兩項的標記物異常。結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、種族、既往病史等因素進行綜合性糾正分析，得到妊娠唐氏綜合征的風險率。第二篇：產(chǎn)前篩查技術規(guī)范及質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范一、產(chǎn)前篩查門診工作程序：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。：產(chǎn)前篩查檢測項目。：① 在孕婦進行孕期檢查時，及
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