血友病-基礎(chǔ)教程(編輯修改稿)
2024-11-04 05:37 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 、丙型血友病,病癥：比甲、乙型血友病病癥輕 遺傳方式：常染色體隱性遺傳。 發(fā)病率：甲型血友病的1/50 Ⅺ因子缺乏所致 Ⅺ基因 : 定位于(w232。iy)4號(hào)染色體〔4q32〕，長 23 kb，15 Exons, 14 Intron。 Ⅺ因子為Ⅸ因子激活所必需，故本病發(fā)病環(huán)節(jié)仍在凝血的第一階段，影響凝血活酶的形成。,第十頁，共二十三頁。,臨床表現(xiàn),出血病癥是本組疾病的主要表現(xiàn)，終身于輕微損傷或小手術(shù)后有長時(shí)間出血的傾向，但血友病丙的出血病癥一般較輕。 1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、口腔、齒齦粘膜易于受傷，為出血好發(fā)部位。幼兒亦常見于頭部碰撞后出血和血腫。 2.關(guān)節(jié)積血 是血友病最常見的臨床表現(xiàn)之一，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。 3.肌肉(jīr242。u)出血和血腫 4.創(chuàng)傷或手術(shù)后出血 5.其他部位的出血,第十一頁，共二十三頁。,此外，血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域感覺障礙和肌肉萎縮；口咽或頸部血腫可引起上呼吸道(sh224。nghūxīd224。o)梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息死亡；局部血管受壓可引起組織壞死。 血友病乙的出血病癥與血友病甲相似，絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血病癥大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血病癥，只有純合子者才有出血傾向。,第十二頁，共二十三頁。,實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnch225。),1.血友病甲、乙和丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是： ①凝血時(shí)間延長〔輕型者正?！?； ②凝血酶原消耗不良(b249。li225。ng)； ③活化局部凝血活酶時(shí)間延長； ④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。 出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板 正常。,第十三頁，共二十三頁。,2.當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種(sān zhǒ
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