【文章內(nèi)容簡介】 患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術(shù)對解決女性不孕和男性不育以及預(yù)防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質(zhì)量不夠高，技術(shù)本身存在缺陷，以及藥物的副反應(yīng)大等等。近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預(yù)防和治療帶來了新的福音?！霸星敖】蹬詫ｍ椈蝮w檢”挑選了在中國大規(guī)模人群中得到驗證的與女性不孕相關(guān)的卵巢反應(yīng)、流產(chǎn)、多囊卵巢、解毒和子宮內(nèi)膜異位等相關(guān)基因進(jìn)行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進(jìn)行預(yù)測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據(jù)基因檢測結(jié)果定制個性化健康管理方案進(jìn)行針對性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。根據(jù)最新研究證明，環(huán)境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關(guān)能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調(diào)節(jié)和黃曲霉毒素代謝等能力相關(guān)的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養(yǎng)素的需求水平。如果沒有及時規(guī)避相關(guān)的環(huán)境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點(diǎn)的檢測及只適合您的高度個性化的指導(dǎo)，您將立刻獲知您在營養(yǎng)需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補(bǔ)?？茖W(xué)研究證實，不同個體的營養(yǎng)要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。由于對影響您對抗環(huán)境危害能力、機(jī)體代謝能力和營養(yǎng)需求相關(guān)基因的檢測，您已經(jīng)知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護(hù)生殖健康方面有哪些天生不足以及應(yīng)該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護(hù)自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！懷孕前男女雙方補(bǔ)充葉酸能有效預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生、鈣和維生素D的補(bǔ)充也與新生兒佝僂病的發(fā)生密切相關(guān)，但是這些營養(yǎng)要素的過量補(bǔ)充也會引發(fā)神經(jīng)損傷、結(jié)石等健康問題。營養(yǎng)基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，由于基因多態(tài)性的存在，每個人對不同營養(yǎng)要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養(yǎng)素的吸收需求利用能力，從而針對性加強(qiáng)補(bǔ)充，避免營養(yǎng)素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們?nèi)绻蛔⒅厝~酸的補(bǔ)充，將可能產(chǎn)生嚴(yán)重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風(fēng)險增加。攜帶該基因型的孕婦生產(chǎn)胎兒的神經(jīng)管畸變發(fā)病風(fēng)險為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補(bǔ)充葉酸片，可以調(diào)節(jié)致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風(fēng)險，預(yù)防新生兒缺陷。MTHFR基因的缺陷可以導(dǎo)致多個機(jī)體必需生化途徑的紊亂，包括細(xì)胞周期調(diào)控、DNA復(fù)制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等，并進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環(huán)境因素的干預(yù)，有助于降低這些疾病的風(fēng)險。維生素D利用能力維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強(qiáng)壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關(guān)節(jié)痛等?；加泄琴|(zhì)疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。由于遺傳體質(zhì)的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內(nèi)一些基因的多態(tài)性密切相關(guān)。維生素D受體基因多態(tài)性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。當(dāng)維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發(fā)生骨質(zhì)軟化病或骨質(zhì)疏松癥。當(dāng)嚴(yán)重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現(xiàn)主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發(fā)生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴(yán)重的維生素D中毒可以導(dǎo)致死亡。三、基因檢測的程序和技術(shù)規(guī)范（一）掛號就診在已經(jīng)設(shè)有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就診者可直接掛號去該診室進(jìn)行相關(guān)咨詢，并由遺傳咨詢專業(yè)人員建議相關(guān)檢測項目。未設(shè)有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診者在其他科室就診時，如醫(yī)師有遺傳咨詢專業(yè)資質(zhì)且根據(jù)就診者實際情況有必要進(jìn)行臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)項目相關(guān)檢測，也可建議就診者參與檢測。（二）參加檢測遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業(yè)人員根據(jù)就診者實際情況，向其介紹相關(guān)臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測項目以及參與該類檢測知情同意的相關(guān)內(nèi)容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業(yè)人員指導(dǎo)下填寫細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測申請單并簽署細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測知情同意書并開具收費(fèi)憑證。就診者去醫(yī)院收費(fèi)處繳費(fèi)。（三）樣本采集就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進(jìn)行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細(xì)胞采集。血樣的采集采用醫(yī)療機(jī)構(gòu)目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規(guī)定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋。口腔粘膜上皮細(xì)胞采集則根據(jù)樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細(xì)胞采集說明進(jìn)行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。樣本采集完以后，檢驗科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。（四）樣本送檢檢驗科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測項目樣本送檢單》后發(fā)送至指定地點(diǎn)。（五）報告解讀樣本檢測完成，報告發(fā)送到醫(yī)院以后通知受檢者復(fù)檢，醫(yī)師根據(jù)檢測結(jié)果參考相關(guān)項目的說明材料結(jié)合受檢者其他情況進(jìn)行診斷或出具臨床干預(yù)指導(dǎo)意見。2007年，中國優(yōu)生優(yōu)育基因科學(xué)專家指導(dǎo)中心的專家團(tuán)隊提出了“基因體檢”的理念，并對其進(jìn)行了具體的定位?；蝮w檢是專門針對多基因疾病或相關(guān)健康問題的基因多態(tài)性檢測，基因體檢從本質(zhì)上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護(hù)和倫理學(xué)問題，也不像單基因疾病相關(guān)基因檢測那樣從純臨床的角度去進(jìn)行疾病發(fā)病風(fēng)險的預(yù)測或者疾病診斷?；蝮w檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關(guān)的、直接影響基因的功能和表達(dá)、并可以通過生活方式、飲食習(xí)慣或中醫(yī)調(diào)理等干預(yù)手段進(jìn)行調(diào)控的基因多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行檢查。%以上，%以上。通常情況下常規(guī)體檢反應(yīng)的是受檢者的表型或者導(dǎo)致疾病發(fā)生發(fā)展的外部環(huán)境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導(dǎo)致疾病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)部環(huán)