【文章內(nèi)容簡介】 患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術對解決女性不孕和男性不育以及預防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質量不夠高，技術本身存在缺陷，以及藥物的副反應大等等。近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預防和治療帶來了新的福音?！霸星敖】蹬詫ｍ椈蝮w檢”挑選了在中國大規(guī)模人群中得到驗證的與女性不孕相關的卵巢反應、流產(chǎn)、多囊卵巢、解毒和子宮內(nèi)膜異位等相關基因進行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進行預測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據(jù)基因檢測結果定制個性化健康管理方案進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。根據(jù)最新研究證明，環(huán)境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調節(jié)和黃曲霉毒素代謝等能力相關的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養(yǎng)素的需求水平。如果沒有及時規(guī)避相關的環(huán)境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點的檢測及只適合您的高度個性化的指導，您將立刻獲知您在營養(yǎng)需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補。科學研究證實，不同個體的營養(yǎng)要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。由于對影響您對抗環(huán)境危害能力、機體代謝能力和營養(yǎng)需求相關基因的檢測，您已經(jīng)知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護生殖健康方面有哪些天生不足以及應該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！懷孕前男女雙方補充葉酸能有效預防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生、鈣和維生素D的補充也與新生兒佝僂病的發(fā)生密切相關，但是這些營養(yǎng)要素的過量補充也會引發(fā)神經(jīng)損傷、結石等健康問題。營養(yǎng)基因組學研究發(fā)現(xiàn)，由于基因多態(tài)性的存在，每個人對不同營養(yǎng)要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養(yǎng)素的吸收需求利用能力，從而針對性加強補充，避免營養(yǎng)素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們?nèi)绻蛔⒅厝~酸的補充，將可能產(chǎn)生嚴重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉化出現(xiàn)障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風險增加。攜帶該基因型的孕婦生產(chǎn)胎兒的神經(jīng)管畸變發(fā)病風險為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補充葉酸片，可以調節(jié)致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風險，預防新生兒缺陷。MTHFR基因的缺陷可以導致多個機體必需生化途徑的紊亂，包括細胞周期調控、DNA復制、DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環(huán)境因素的干預，有助于降低這些疾病的風險。維生素D利用能力維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關節(jié)痛等?；加泄琴|疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。由于遺傳體質的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內(nèi)一些基因的多態(tài)性密切相關。維生素D受體基因多態(tài)性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。當維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發(fā)生骨質軟化病或骨質疏松癥。當嚴重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現(xiàn)主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發(fā)生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴重的維生素D中毒可以導致死亡。三、基因檢測的程序和技術規(guī)范（一）掛號就診在已經(jīng)設有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機構，就診者可直接掛號去該診室進行相關咨詢，并由遺傳咨詢專業(yè)人員建議相關檢測項目。未設有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機構就診者在其他科室就診時，如醫(yī)師有遺傳咨詢專業(yè)資質且根據(jù)就診者實際情況有必要進行臨床細胞分子遺傳學項目相關檢測，也可建議就診者參與檢測。（二）參加檢測遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業(yè)人員根據(jù)就診者實際情況，向其介紹相關臨床細胞分子遺傳學檢測項目以及參與該類檢測知情同意的相關內(nèi)容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業(yè)人員指導下填寫細胞分子遺傳學檢測申請單并簽署細胞分子遺傳學檢測知情同意書并開具收費憑證。就診者去醫(yī)院收費處繳費。（三）樣本采集就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細胞采集。血樣的采集采用醫(yī)療機構目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規(guī)定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋?？谇徽衬ど掀ぜ毎杉瘎t根據(jù)樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細胞采集說明進行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。樣本采集完以后，檢驗科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。（四）樣本送檢檢驗科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細胞分子遺傳學檢測項目樣本送檢單》后發(fā)送至指定地點。（五）報告解讀樣本檢測完成，報告發(fā)送到醫(yī)院以后通知受檢者復檢，醫(yī)師根據(jù)檢測結果參考相關項目的說明材料結合受檢者其他情況進行診斷或出具臨床干預指導意見。2007年，中國優(yōu)生優(yōu)育基因科學專家指導中心的專家團隊提出了“基因體檢”的理念，并對其進行了具體的定位?；蝮w檢是專門針對多基因疾病或相關健康問題的基因多態(tài)性檢測，基因體檢從本質上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護和倫理學問題，也不像單基因疾病相關基因檢測那樣從純臨床的角度去進行疾病發(fā)病風險的預測或者疾病診斷?；蝮w檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關的、直接影響基因的功能和表達、并可以通過生活方式、飲食習慣或中醫(yī)調理等干預手段進行調控的基因多態(tài)性位點進行檢查。%以上，%以上。通常情況下常規(guī)體檢反應的是受檢者的表型或者導致疾病發(fā)生發(fā)展的外部環(huán)境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導致疾病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)部環(huán)