dna與遺傳病修改稿(編輯修改稿)
2024-10-06 00:48 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 癲癇、共轉(zhuǎn)性內(nèi)斜視、先心病、繼發(fā)性病、兔唇177。腭裂、銀唇病與脊柱側(cè)彎或前后突。還調(diào)查出原因不明、可能是遺傳也可能是低生物鐘節(jié)律值還可能是環(huán)境等引起的疾患57種。 據(jù)估計(jì)，人群中每個(gè)人都攜帶著5~6個(gè)病基因，本人雖然表型正常，也不患病，但可將這些病基因遺傳后代，使其具有患病的風(fēng)險(xiǎn)。這就是我國人群中的“遺傳負(fù)荷”，它必將影響我們的子孫后代。隨著環(huán)境的污染，也必將增加基因的突變率。而突變大多數(shù)是隱性的，這也將提高人群的“遺傳負(fù)荷”，從而加重遺傳病對后代的危害。此外，隨著環(huán)境污染等問題的出現(xiàn),也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷增高,尤其是江、河、湖泊等水源污染嚴(yán)重的地區(qū),上述疾病的發(fā)病率增高的趨勢更為明顯。（四）人們不太關(guān)注遺傳性疾病的預(yù)防由于遺傳病的危害嚴(yán)重，因此做好預(yù)防尤為重要。所謂遺傳病預(yù)防，就是防止患有嚴(yán)重遺傳疾病的嬰兒出生。遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。 環(huán)境保護(hù) 隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因?yàn)榄h(huán)境污染不僅會(huì)直接引起一些嚴(yán)重的疾?。ㄈ缟椤U和汞中毒及其它職業(yè)?。?，而且會(huì)造成人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)重后果。 環(huán)境污染對人類遺傳的危害主要有下述幾個(gè)方面： ?。?）誘發(fā)基因突變 能誘發(fā)基因突變的因素稱誘變因素或誘變劑（mutagen）。除了電離輻射有強(qiáng)烈的誘變作用以外，食品工業(yè)中用以熏肉、熏魚的著色劑、亞硝酸鹽以及用于生產(chǎn)洗衣粉的乙烯亞胺類物質(zhì)、農(nóng)藥中的除草劑，殺蟲的砷制劑等都是一些誘變劑； （2）誘發(fā)染色體畸變 可誘發(fā)染色體畸變的物質(zhì)稱染色體斷裂劑（clastogen）。如上述的乙烯亞胺；藥物中的烷化劑如氮芥、環(huán)磷酰胺等，核酸類化合物如阿糖胞苷、5氟脲嘧啶等；抗葉酸劑如氨甲蝶呤；抗生素如絲裂霉素C、放線菌素D、柔毛霉素；中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物如氯丙嗪、眠爾通等；食品中的佐劑如咖啡因、可可堿等都是染色體斷裂劑。一些生物因素如病毒感染也可引起染色體畸變，應(yīng)該特別注意的是電離輻射除有誘變作用以外，也是強(qiáng)烈的誘發(fā)染色體畸變的因素。 （3）誘發(fā)先天畸形 作用于發(fā)育中個(gè)體體細(xì)胞能產(chǎn)生畸形的物質(zhì)稱為致畸因子或致畸劑（teratogen）。致畸因子雖已提出過很多，但有足夠證據(jù)而公認(rèn)的致畸因子并不多。 一般在胚胎發(fā)育的第2060天是對致畸因子的高度敏感期，此期應(yīng)特別注意避免與上述因子接觸。 綜上所述，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴(yán)重而深遠(yuǎn)的。因此，做好“三廢”的妥善處理，避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑，宣傳戒煙戒灑（已證明酒精和尼古丁對生殖細(xì)胞有損傷作用），對各種新化學(xué)產(chǎn)品在出廠前進(jìn)行嚴(yán)格的誘變作用檢測，并對其使用進(jìn)行必要的限制，這種綜合的“環(huán)境保護(hù)”措施，對防止可能造成造成的遺傳損傷是十分重要的。遺傳攜帶者的檢出 遺傳攜帶者（genetic carrier）是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括： （1）隱生遺傳雜合子；（2）顯性遺傳病的未顯者；（3）表型尚正常的遲發(fā)外顯者；（4）染色體平衡易位的個(gè)體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐?，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者（雜合子）的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查，也可以收到良好效果。對發(fā)病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特別高（共占人群8%12%，有的省或地區(qū)更高），因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機(jī)會(huì)很多，這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。 ，對染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查十分重要。 隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量，雜合子介于純合子與正常個(gè)體之間，約為正常個(gè)體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對基因表達(dá)的影響，以及檢測方法的不同（直接測定基因產(chǎn)物或測定基因間接產(chǎn)物），使測定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊，造成判斷的困難。 雜合子攜帶者的檢測方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。 臨床水平，一般只能提供線索，不能準(zhǔn)確檢出，故已基本棄用。 細(xì)胞水平,主要是染色體檢查，多用于平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質(zhì)水平的測定（包括代謝中間產(chǎn)物的測定），目前對于一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。 DNA 分子水平， 即隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子，而且準(zhǔn)確，特別是對一些致病基因的性質(zhì)和異?；虍a(chǎn)物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準(zhǔn)確檢測的遺傳病，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等；最后，對一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測雜合子的方法日益增多，并逐步向簡化、快速、準(zhǔn)確的方向發(fā)展，比如一種基因檢測服務(wù)，夫婦兩人只需提供唾液樣本接受簡單的測試，便可以得悉自身是否帶有變異的基因，容易令下一代患上致命的遺傳病，這種檢測方式可以驗(yàn)出逾100種遺傳病，從而消除孕育帶有遺傳病基因嬰兒的機(jī)會(huì)。新生兒篩查
試題試卷相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1